ssmuБюллетень сибирской медициныBulletin of Siberian Medicine1682-03631819-3684Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation10.20538/1682-0363-2010-3-5-14ssmu-1587Research ArticleАКТОВАЯ ЛЕКЦИЯASSEMBLY LECTIONПролегомены к медицинской патогенетикеProlegomena to the medical pathogeneticsПузырёвВ. П.PuzyryovV. P.

Пузырёв Валерий Павлович, д-р мед. наук, профессор, академик РАМН, директор

зав. кафедрой медицинской генетики 

тел.: 8 (382-2) 51-22-28

valery.puzyrev@medgenetics.ruНИИ медицинской генетики СО РАМН; Сибирский государственный медицинский университетRussian Federation20102806201093514Copyright © Пузырёв В.П., 20102010Пузырёв В.П.Puzyryov V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/1587

Лекция адресована преподавателям-клиницистам, излагающим студентам-медикам вопросы генетических механизмов развития болезней человека (медицинская патогенетика). Рассматриваются эпистемологические и дидактические аспекты трактовки понятия «геном человека», принципов клинической генетики Давиденкова—Мак-Кьюсика, классификации наследственных болезней человека, а также проблемы приложения новых генетических знаний в клинической медицине (трансляционная медицина).

The lecture is addressed to clinicians who state for medical students the problems of genetic mechanisms of human diseases (medical pathogenetics). Epistemological and didactic aspects of interpretation of the «human genome» concept are considered, as well as Davidenkov—McKusick principles of clinical genetics, classification of hereditary human diseases, and problems of application of new genetic knowledge to medicine (translational medicine).

патогенетикагеномпринципы клинической генетикитрансляционная медицинаpathogeneticsgenomeclinical genetics principlestranslational medicineReferencesБабков В.В. Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека. М.: Прогресс-Традиция, 2008. 800 с.Бабков В.В. Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека. М.: Прогресс-Традиция, 2008. 800 с.Бочков Н.П. Вклад генетики в медицину // Журн. неврологии и психологии. 2002. № 2. С. 3—15.Бочков Н.П. Вклад генетики в медицину // Журн. неврологии и психологии. 2002. № 2. С. 3—15.Визнер Э., Виллер З. Ветеринарная патогенетика. М.: Колос, 1979. 424 с.Визнер Э., Виллер З. Ветеринарная патогенетика. М.: Колос, 1979. 424 с.Голубовский М.Д. Комментарий к «Диалог о систематике. Надежда Мандельштам и Любищев» // Природа. 2006. № 6. С. 77—80.Голубовский М.Д. Комментарий к «Диалог о систематике. Надежда Мандельштам и Любищев» // Природа. 2006. № 6. С. 77—80.Давиденков С.Н. Генетика и клиника // Конф. по мед. генетике. Докл. и прения. М.: Поликлиники ЦЕКУБУ, 1934. С. 34—42.Давиденков С.Н. Генетика и клиника // Конф. по мед. генетике. Докл. и прения. М.: Поликлиники ЦЕКУБУ, 1934. С. 34—42.Дьяков Ю.Т. Н.И. Вавилов и современная фитоиммунология // Вавиловское наследие в современной биологии. М.: Наука, 1989. С. 186—194.Дьяков Ю.Т. Н.И. Вавилов и современная фитоиммунология // Вавиловское наследие в современной биологии. М.: Наука, 1989. С. 186—194.Кант И. Пролегомены ко всякой будущей метафизике, могущей появиться как наука / пер. с нем. В.С. Соловьёвой. М.: Директ-Медиа, 2002. 262 с.Кант И. Пролегомены ко всякой будущей метафизике, могущей появиться как наука / пер. с нем. В.С. Соловьёвой. М.: Директ-Медиа, 2002. 262 с.Куприянов А., Чирков И. Введение в дидактику // http://stunix.uni.udm.ru/~collor/sem_htm/did_t.shtml#SHAP EКуприянов А., Чирков И. Введение в дидактику // http://stunix.uni.udm.ru/~collor/sem_htm/did_t.shtml#SHAP EМак-Кьюсик В. Вклад клинической генетики в генетику человека // Вопр. общей генетики: труды XIV Междунар. конгр. Москва, 21—30 авг., 1978 г. М.: Наука, 1981. С. 133—145.Мак-Кьюсик В. Вклад клинической генетики в генетику человека // Вопр. общей генетики: труды XIV Междунар. конгр. Москва, 21—30 авг., 1978 г. М.: Наука, 1981. С. 133—145.Пузырёв В.П. Вольности генома и медицинская патогенетика // Бюл. сиб. медицины. 2002. Т. 1, № 2. С. 16—27.Пузырёв В.П. Вольности генома и медицинская патогенетика // Бюл. сиб. медицины. 2002. Т. 1, № 2. С. 16—27.Пузырёв В.П. Вопросы вокруг идентифицируемых генов подверженности распространенным болезням человека // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск: Альфа Виста Н, 2009. Вып. 13. С. 3—16.Пузырёв В.П. Вопросы вокруг идентифицируемых генов подверженности распространенным болезням человека // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск: Альфа Виста Н, 2009. Вып. 13. С. 3—16.Соколова К.Б. Развитие феногенетики в первой половине ХХ века. М.: Наука, 1998. 160 с.Соколова К.Б. Развитие феногенетики в первой половине ХХ века. М.: Наука, 1998. 160 с.Тимофеев-Ресовский Н.В. Связь между геном и внешним признаком (феноменология проявления генов) // Избранные труды / под ред. О.Г. Газенко и акад. РАМН В.И. Иванова. М.: Медицина, 1996. С. 59—84.Тимофеев-Ресовский Н.В. Связь между геном и внешним признаком (феноменология проявления генов) // Избранные труды / под ред. О.Г. Газенко и акад. РАМН В.И. Иванова. М.: Медицина, 1996. С. 59—84.Beaudet A.L. Making genomic medicine a reality // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 1—13.Beaudet A.L. Making genomic medicine a reality // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 1—13.Goldshmidt R.B. Physiological genetics. N.Y.: McGraw-Hill, 1938. 375 p.Goldshmidt R.B. Physiological genetics. N.Y.: McGraw-Hill, 1938. 375 p.Goodfellow P. A celebration and a farewell // Nat. Genet. 1997. V. 16. P. 209—210.Goodfellow P. A celebration and a farewell // Nat. Genet. 1997. V. 16. P. 209—210.Haecker V. Entwicklungsgeschichtliche Eigenschaftsanalyse: (Phänogenetik). Jena: Fisher, 1918. 344 S.Haecker V. Entwicklungsgeschichtliche Eigenschaftsanalyse: (Phänogenetik). Jena: Fisher, 1918. 344 S.McInerney J.D. Education for health professionals and public. // Am. J. Hum. Genet. 2006. V. 78. P. 374—376.McInerney J.D. Education for health professionals and public. // Am. J. Hum. Genet. 2006. V. 78. P. 374—376.McKusick V.A. Some principles of medical genetics, in Genetics in Medical Practice, Mihaly Bartalos (ed.). Philadelphia: J.B. Lippincott Co., 1968. P. 43—54.McKusick V.A. Some principles of medical genetics, in Genetics in Medical Practice, Mihaly Bartalos (ed.). Philadelphia: J.B. Lippincott Co., 1968. P. 43—54.McKusick V.A. The Morbit anatomy of the Human Genome: a review of gene mapping in clinical medicine. Harward Huges Med. Inst., 1988. 227 p.McKusick V.A. The Morbit anatomy of the Human Genome: a review of gene mapping in clinical medicine. Harward Huges Med. Inst., 1988. 227 p.McKusick V.A. Genomics: structural and functional studies of genomes //Genomics 1997. V. 45. P. 244—249.McKusick V.A. Genomics: structural and functional studies of genomes //Genomics 1997. V. 45. P. 244—249.McKusick V.A. The anatomy of the human genome. A newVesalian basis for medicine in the 21st century // JAMA. 2001. V. 286. P. 2289—2295.McKusick V.A. The anatomy of the human genome. A newVesalian basis for medicine in the 21st century // JAMA. 2001. V. 286. P. 2289—2295.McKusick V.A. A 60-year tale of spots, maps and genes // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2006. V. 7. P. 1—27.McKusick V.A. A 60-year tale of spots, maps and genes // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2006. V. 7. P. 1—27.Murphy E.A., Pyeritz R.E. Phatogenesis of genetic disease // Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics. 3-d ed. / Eds. D.L. Rimoin, J.M. Connor, R.E. Pyeritz. Livingstone; N.Y.; Edinburg; London; Madrid; Melbourne; San Francisko; Tokyo, 1996. V. 1. P. 359—370.Murphy E.A., Pyeritz R.E. Phatogenesis of genetic disease // Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics. 3-d ed. / Eds. D.L. Rimoin, J.M. Connor, R.E. Pyeritz. Livingstone; N.Y.; Edinburg; London; Madrid; Melbourne; San Francisko; Tokyo, 1996. V. 1. P. 359—370.Pyeritz R.E. Medical genetics: end of the beginning or beginning of the end? // Genet. in Medicine. 1998. T. 1, № 1. P. 56—60.Pyeritz R.E. Medical genetics: end of the beginning or beginning of the end? // Genet. in Medicine. 1998. T. 1, № 1. P. 56—60.Scriver Ch.R., Waters P.J. Monogenic traits are not simple: lessons from phenylketonuria // TIG. 1999. V. 15, № 7. P. 267—272.Scriver Ch.R., Waters P.J. Monogenic traits are not simple: lessons from phenylketonuria // TIG. 1999. V. 15, № 7. P. 267—272.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.