ssmuБюллетень сибирской медициныBulletin of Siberian Medicine1682-03631819-3684Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation10.20538/1682-0363-2010-6-34-40ssmu-1697Research ArticleЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯEXPERIMENTAL AND CLINICAL INVESTIGATIONSСтруктурно-функциональные особенности деформации позвоночника при нейрофиброматозе NF-1Structural and functional peculiarities of spine deformity development in neurofibromatosis NF-1ЗайдманА. М.ZaidmanA. M.

Зайдман Алла Михайловна, заслуженный деятель науки РФ, д-р мед. наук, профессор, руководитель отдела морфологии и теоретических исследований вертебральной патологии 

тел. (383) 224-45-66, факс (383) 224-55-70

AZaydman@niito.ruМихайловскийМ. В.MikhailovskyM. V.

д-р мед. наук, профессор, руководитель клиники детской и подростковой вертебрологии

ЗавьяловаЕ. Л.ZaviyalovaYe. L.

мл. науч. сотрудник отдела морфологии и теоретических исследований вертебральной патологии

СуздаловВ. А.SuzdalovV. A.

аспирант клиники детской и подростковой вертебрологии

СадовойМ. А.SadovoyM. A.

д-р мед. наук, профессор, директор

Новосибирский НИИ травматологии и ортопедии РосмедтехнологийRussian Federation201028122010963440Copyright © Зайдман А.М., Михайловский М.В., Завьялова Е.Л., Суздалов В.А., Садовой М.А., 20102010Зайдман А.М., Михайловский М.В., Завьялова Е.Л., Суздалов В.А., Садовой М.А.Zaidman A.M., Mikhailovsky M.V., Zaviyalova Y.L., Suzdalov V.A., Sadovoy M.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/1697

Представлено изучение патогенетических механизмов формирования деформации позвоночника при нейрофиброматозе.

Исследованы структурные компоненты позвоночника, полученные в ходе коррекции деформации от 10 детей с III— IV степенью сколиоза на почве нейрофиброматоза.

Этиологическим фактором формирования деформации позвоночника при нейрофиброматозе является мутация в клетках ганглиозной пластинки гена NF-1. Миграция клеток, несущих мутантный ген в одну из зон склеротома, приводит к активации онкогена и интенсивной пролиферации хондро-, остео- и фибробластов в пластинке роста, межпозвонковом диске и теле позвонка.

Продолженный процесс деформации позвоночника после оперативного вмешательства объясняется пролиферацией хондро- и фибробластов в теле позвонка и межпозвонковом диске и нарушением экспрессии генов люмикана и NF-1.

To study pathogenetic mechanisms of the development of spinal deformity in neurofibromatosis.

Structural components of the spine were presented as specimens obtained after surgical correction of spinal deformity performed in 10 children with III—IV grade scoliosis associated with neurofibromatosis.

Etiologic factor of the development of spinal deformity in neurofibromatosis is a mutation of the NF-1 gene in cells of ganglious lamella. Migration of cells carrying mutant gene into one of the sclerotome zones results in oncogene activation and intensive proliferation of chondro-, osteo-, and fibroblasts in the growth plate, intervertebral disc, and vertebral body.

Progressive development of the spinal deformity after surgical intervention is accounted both for proliferation of chondro- and fibroblasts in the vertebral body and intervertebral disc and for disturbance of the NF-1 and lumican genes expression.

нейрофиброматозпластинка ростасклеротомдеформация позвоночникаэкспрессия генаneurofibromatosisgrowth platesclerotomespinal deformitygene expressionReferencesБелоусов Л.В. Введение в общую эмбриологию. М.: МГУ, 1980. 216 с.Белоусов Л.В. Введение в общую эмбриологию. М.: МГУ, 1980. 216 с.Кнорре А.Г. Эмбриональный гистогенез. Л.: Медицина, 1971. 431 с.Кнорре А.Г. Эмбриональный гистогенез. Л.: Медицина, 1971. 431 с.Корочкин Л.И. Взаимодействие генов в развитии. М.: Наука, 1977.Корочкин Л.И. Взаимодействие генов в развитии. М.: Наука, 1977.Aegeter E. The possible relation-ship of neurofibromatosis, congenital pseudoarthrosis and fibrous dysplasia // J. Bone Joint. Surg. 1950. V. 32. 618 p.Aegeter E. The possible relation-ship of neurofibromatosis, congenital pseudoarthrosis and fibrous dysplasia // J. Bone Joint. Surg. 1950. V. 32. 618 p.Akbarnia B.A., Gabriel R.R., Beckman E., Chal D. Prevalence of scoliosis in neurofibromatosis // Spine. 1992. V. 17. P. 244—248.Akbarnia B.A., Gabriel R.R., Beckman E., Chal D. Prevalence of scoliosis in neurofibromatosis // Spine. 1992. V. 17. P. 244—248.Betz R.R., Iorio Lombardi A.V., Clancy M., Steel H.H. Scoliosis surgery in neurofibromatosis // Clin. Orthop. 1989. V. 245. P. 53—56.Betz R.R., Iorio Lombardi A.V., Clancy M., Steel H.H. Scoliosis surgery in neurofibromatosis // Clin. Orthop. 1989. V. 245. P. 53—56.Biesecker L.G. The multifaceted challenges of Proteus syndrome // JAMA. 2001. V. 285. P. 2240—2243.Biesecker L.G. The multifaceted challenges of Proteus syndrome // JAMA. 2001. V. 285. P. 2240—2243.Bunyatov R. Clinical roentgenographic characteristics of scoliosis in neurofibromatosis // Pediatrics. 1983. V. 5. P. 49— 51.Bunyatov R. Clinical roentgenographic characteristics of scoliosis in neurofibromatosis // Pediatrics. 1983. V. 5. P. 49— 51.Calvert P.T., Edgar M.A., Webb P.J. Scoliosis in neurofibromatosis. Natural history without operation // J. Bone Joint. Surg. 1989. V. 71. P. 246—251.Calvert P.T., Edgar M.A., Webb P.J. Scoliosis in neurofibromatosis. Natural history without operation // J. Bone Joint. Surg. 1989. V. 71. P. 246—251.Cawthon R.M., Weiss R., Xu G.F. et al. A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations // Cell. 1990. V. 62. P. 193—201.Cawthon R.M., Weiss R., Xu G.F. et al. A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations // Cell. 1990. V. 62. P. 193—201.Chaglassian J.H., Ristborough E.J., Hall J.E. Neurofibromatous scoliosis // J. Bone Joint. Surg. 1976. V. 58. P. 695— 702.Chaglassian J.H., Ristborough E.J., Hall J.E. Neurofibromatous scoliosis // J. Bone Joint. Surg. 1976. V. 58. P. 695— 702.Cnossen M.N., de Goede-Bolder A., van den Broek K.M. et al. A prospective 10 years follow up study of patients with neurofibromatosis type 1 // Arch. Dis. Child. 1998. V. 78. P. 408—412.Cnossen M.N., de Goede-Bolder A., van den Broek K.M. et al. A prospective 10 years follow up study of patients with neurofibromatosis type 1 // Arch. Dis. Child. 1998. V. 78. P. 408—412.Crawford A.H. Neurofibromatosis // The pediatric spine / Weinstein S.L. (ed.). New York: Raven Press, 1994. P. 619—649.Crawford A.H. Neurofibromatosis // The pediatric spine / Weinstein S.L. (ed.). New York: Raven Press, 1994. P. 619—649.Crawford A.H. Neurofibromatosis // The pediatric spine: principles and practice, 2nd edn. / Weinstein SL (ed.) Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2001. P. 471—490.Crawford A.H. Neurofibromatosis // The pediatric spine: principles and practice, 2nd edn. / Weinstein SL (ed.) Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2001. P. 471—490.Durrani A., Crawford A.H., Choudhry S.N. et al. Modulation of spinal deformities in patients with neurofibromatosis type 1 // Spine. 2000. V. 25. P. 69—75.Durrani A., Crawford A.H., Choudhry S.N. et al. Modulation of spinal deformities in patients with neurofibromatosis type 1 // Spine. 2000. V. 25. P. 69—75.Flood B.M., Butt W.P., Dickson R.A. Rib penetration of the intervertebral foraminae in neurofibromatosis // Spine. 1986. V. 11. P. 172—174.Flood B.M., Butt W.P., Dickson R.A. Rib penetration of the intervertebral foraminae in neurofibromatosis // Spine. 1986. V. 11. P. 172—174.Funasaki H., Winter R.B., Lonstein J.B., Denis F. Pathophysiology of spinal deformities in neurofibromatosis // J. Bone Joint. Surg. 1994. V. 76. P. 692—700.Funasaki H., Winter R.B., Lonstein J.B., Denis F. Pathophysiology of spinal deformities in neurofibromatosis // J. Bone Joint. Surg. 1994. V. 76. P. 692—700.Goldberg N.S., Collins F.S. The hunt for the neurofibromatosis gene // Arch. Dermatol. 1991. V. 124. P. 1701—1707.Goldberg N.S., Collins F.S. The hunt for the neurofibromatosis gene // Arch. Dermatol. 1991. V. 124. P. 1701—1707.Goldberg N.S., Collins F.S. The hunt for the neurofibromatosis gene // Arch. Dermatol. 1991. V. 127. P. 1705—1709.Goldberg N.S., Collins F.S. The hunt for the neurofibromatosis gene // Arch. Dermatol. 1991. V. 127. P. 1705—1709.Kim H.W., Wienstein S.L. Spine update: the management of scoliosis in neurofibromatosis // Spine. 1997. V. 22. P. 2770—2776.Kim H.W., Wienstein S.L. Spine update: the management of scoliosis in neurofibromatosis // Spine. 1997. V. 22. P. 2770—2776.North K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic // J. Child. Neurol. 1993. V. 8. P. 395—402.North K. Neurofibromatosis type 1: review of the first 200 patients in an Australian clinic // J. Child. Neurol. 1993. V. 8. P. 395—402.Sirois J.L., Drennan J.C. Dystrophic spinal deformity in neurofibromatosis // J. Pediatr. Orthop. 1990. V. 10. P. 522—526.Sirois J.L., Drennan J.C. Dystrophic spinal deformity in neurofibromatosis // J. Pediatr. Orthop. 1990. V. 10. P. 522—526.Tsirikos A.I., Saifuddin A., Noordeen M.H. Spinal deformity in neurofibromatosis type 1: diagnosis and treatment // Eur. Spine J. 2005. V. 14. P. 427—439.Tsirikos A.I., Saifuddin A., Noordeen M.H. Spinal deformity in neurofibromatosis type 1: diagnosis and treatment // Eur. Spine J. 2005. V. 14. P. 427—439.Vitale M. J., Juha A., Skaggs D.J. Opthodaedic manifestation of neurofibromatosis in children: update // Clin. Orthop. 2002. V. 401. P. 107—118.Vitale M. J., Juha A., Skaggs D.J. Opthodaedic manifestation of neurofibromatosis in children: update // Clin. Orthop. 2002. V. 401. P. 107—118.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.