ssmuБюллетень сибирской медициныBulletin of Siberian Medicine1682-03631819-3684Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation10.20538/1682-0363-2015-5-41-46ssmu-186Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL PAPERSРИСК РАЗВИТИЯ ОПУХОЛИ ГОНАД У ПАЦИЕНТОВ С ДИСГЕНЕЗИЕЙ ГОНАД И КАРИОТИПОМ 46,XYTHE RISK FOR DEVELOPING TUMOR IN PATIENTS WITH GONADAL DYSGENESIS 46,XYЛатышевО. Ю.LatyshevO. Yu.

Латышев Олег Юрьевич – кандидат медицинских наук, ассистент кафедра детской эндокринологии

elvkasatkina@yandex.ruСамсоноваЛ. Н.SamsonovaL. N.

Самсонова Любовь Николаевна – доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой детской эндокринологии

elvkasatkina@yandex.ruКасаткинаЭ. П.KasatkinaE. P.

Касаткина Эльвира Петровна – доктор медицинских наук, профессор кафедры детской эндокринологии

elvkasatkina@yandex.ruОкминянГ. Ф.OkminyanG. F.

Окминян Гоар Феликсовна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской эндокринологии

elvkasatkina@yandex.ruКиселёваЕ. В.KiselyovaYe. V.

Киселёва Елена Валентиновна – кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской эндокринологии

elvkasatkina@yandex.ruТимофееваЕ. С.TimofeyevaYe. S.

Тимофеева Екатерина Сергеевна – аспирант кафедры детской эндокринологии

elvkasatkina@yandex.ruРоссийская медицинская академия последипломного образования, МоскваРоссияMedical Academy of Postgraduate Education Study, MoscowRussian Federation2015281020151454146Copyright © Латышев О.Ю., Самсонова Л.Н., Касаткина Э.П., Окминян Г.Ф., Киселёва Е.В., Тимофеева Е.С., 20152015Латышев О.Ю., Самсонова Л.Н., Касаткина Э.П., Окминян Г.Ф., Киселёва Е.В., Тимофеева Е.С.Latyshev O.Y., Samsonova L.N., Kasatkina E.P., Okminyan G.F., Kiselyova Y.V., Timofeyeva Y.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/186

Нарушение формирования пола с кариотипом 46,XY или наличием в кариотипе материала Y-хро­мосомы рассматривается в качестве фактора риска опухоли гонад из герминативных клеток: гонадобластомы и дисгерминомы. Однако характер риска при различных вариантах нарушения формирования пола окончательно не установлен.

Цель исследования – определить риск развития опухоли из герминативных клеток при одном из вариантов нарушения формирования пола – дисгенезии яичек с кариотипом 46,XY.

Материал и методы

Материал и методы. В исследование включено 11 пациентов с дисгенезией яичек и кариотипом 46,XY. В 4 наблюдениях имела место тотальная, в 7 – парциальная дисгенезия яичек. В 9 случаях проведена гонадэктомия с последующим гистологическим исследованием материала.

Результаты

Результаты. По результатам гистологического исследования гонадобластома и дисгерминома выявлены в 2 (22%) из 9 наблюдений. При этом гонадобластома и дисгерминома имели место в 2 (66%) из 3 наблюдений при тотальной дисгенезии яичек, и не выявлены ни в одном из 6 случаев парциальной дисгенезии яичек (p = 0,1).

Disorders of sex development with Y chromosome material has been associated with a high risk for developing germ cell tumors such as gonadoblastoma or dysgerminoma. The aim of the study was to investigate the risk of germ cell tumors in patients with XY gonadal dysgenesis. Material and methods. In the study included 11 patients with XY gonadal dysgenesis: 4 with complete gonadal dysgenesis and 4 with partial gonadal dysgenesis. Results. Pathologic examination revealed gonadoblastoma and dysgerminoma with gonadoblastoma in 2 of 9 (22%) patients (who had gonadectomy), including 2 of 3 patients (66 %) with complete gonadal dysgenesis. In our series of patients with gonadal dysgenesis 46,XY the risk of germ cell tumors was high, especially in patients with complete gonadal dysgenesis. Considering this results, early gonadectomy is strongly recommended in females patients. The patients with partial dysgenesis with scrotal gonads being reared as males need monitoring. 

нарушение формирования поладисгенезия гонадгонадобластомадисгер-миномаdisorders of sex developmentgonadal dysgenesisgonadoblastomadysgerminomaReferencesPasterski V., Prentice P., Hughes I.A. Consequences of the Chicago consensus on disorders of sex development (DSD): current practices in Europe // Arch. Dis. Child. 2010. V. 95 (8). P. 618–623.Pasterski V., Prentice P., Hughes I.A. Consequences of the Chicago consensus on disorders of sex development (DSD): current practices in Europe. Arch. Dis. Child., 2010, vol. 95 (8). pp. 618–623.Lee P.A., Ahmed F.S., Houk C.P., Hughes I.A. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders // Pediatrics. 2006. V. 118, № 2. P. 753–758.Lee P.A., Ahmed F.S., Houk C.P., Hughes I.A. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics, 2006, vol. 118, no. 2, pp. 753–758.Douglas G., Aelrad M.E., Brandt M.L., Grabtree E., Diet-rich J.E., French S. Consensus in guildelines for evaluation of DSD by Texas Children Hospital Multidisciplinary Gender Me-dicine Team // Int. Pediatr. Endocrinol. 2010. 2010:919700.Douglas G., Aelrad M.E., Brandt M.L., Grabtree E., Di-etrich J.E., French S. Consensus in guildelines for evaluation of DSD by Texas Children Hospital Multidisciplinary Gender Medicine Team. Int. Pediatr Endocrinol., 2010, 2010:919700.Wunsch L., Holrerhus P.M., Wessel L. Patients with disor-ders of sex development (DSD) at risk of gonadal tumor de-velopment: management based on laparoscopic biopsy and molecular diagnosis // BJU International. 2012. V. 110. P. 958–965.Wunsch L., Holrerhus P.M., Wessel L. Patients with disorders of sex development (DSD) at risk of gonadal tumor de-velopment: management based on laparoscopic biopsy and molecular diagnosis. BJU International, 2012, vol. 110, pp. 958–965.Johansen L.M., Hagen C.P., Rajpert-De M.E. 45,X/46,XY mosaicism: phenotypic characteristics, growth, and repro-ductive function – a retrospective longitudinal study // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2012. V. 97. P. 1540–1549.Johansen L.M., Hagen C.P., Rajpert-De M.E. 45,X/46,XY mosaicism: phenotypic characteristics, growth, and repro-ductive function – a retrospective longitudinal study. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2012, vol. 97, pp. 1540–1549.Matsumoto F., Shimada K., Ida S. Tumors of bilateral streak gonads in patients with disorders of sex development con-taining Y chromosome material // Clin. Pediatr. Endocrinol. 2014. V. 23(3). P. 93–97.Matsumoto F., Shimada K., Ida S. Tumors of bilateral streak gonads in patients with disorders of sex development con-taining Y chromosome material. Clin. Pediatr. Endocrinol., 2014, vol. 23 (3), pp. 93–97.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.