ssmuБюллетень сибирской медициныBulletin of Siberian Medicine1682-03631819-3684Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation10.20538/1682-0363-2009-4(2)-77-79ssmu-1922Research ArticleЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯEXPERIMENTAL AND CLINICAL INVESTIGATIONSМедико-генетическое изучение населения в сельских районах Республики БурятияMedical genetic study of population in rural districts of Buryatia RepublicМинайчеваЛ. И.MinaychevaL. I.

Минайчева Лариса Ивановна, канд. мед. наук, научный сотрудник лаборатории наследственной патологии

тел: 8 (3822) 53-56-81, факс: 8 (3822) 53-56-83

larisa.minaycheva@medgenetics.ruНазаренкоЛ. П.NazarenkoL. P.

д-р мед. наук, руководитель лаборатории наследственной патологии, зам. директора

ЕрѐминаЕ. Р.YeryominaYe. R.

канд. мед. наук, директор Бурятского филиала

ЦыреноваВ. Б.TsyrenovaV. B.

врач-генетик медико-генетической консультации

СалюковаО. А.SalyukovaO. A.

канд. мед. наук, старший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии

доцент кафедры медицинской генетики 

ФадюшинаС. В.FadyushinaS. V.

младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики

АюшинаВ. Б.AyushinaV. B.

врач-цитогенетик медико-генетической консультации

НИИ медицинской генетики СО РАМНRussian FederationНИИ медицинской генетики СО РАМН; Сибирский государственный медицинский университетRussian FederationБурятский филиал НИИ медицинской генетики СО РАМНRussian Federation20092808200984(2)7779Copyright © Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Ерѐмина Е.Р., Цыренова В.Б., Салюкова О.А., Фадюшина С.В., Аюшина В.Б., 20092009Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Ерѐмина Е.Р., Цыренова В.Б., Салюкова О.А., Фадюшина С.В., Аюшина В.Б.Minaycheva L.I., Nazarenko L.P., Yeryomina Y.R., Tsyrenova V.B., Salyukova O.A., Fadyushina S.V., Ayushina V.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/1922

Представлены результаты медико-генетического изучения населения пяти сельских районов Республики Бурятия, численность обследованного населения составила 114,6 тыс. человек. Выявлено 23, 9 и 8 нозологических форм аутосомнодоминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний соответственно. Определен спектр и особенности распространения наследственных болезней в обследованной популяции.

Medical-genetic study of the population of 5 rural districts of Buryatia Republic has been performed. The number of investigative population was 114,6 thousands people. The 23, 9 and 8 nosological forms of autosomal dominant, autosomal recessive and Xlinked diseases were revealed, respectively. The hereditary pathology spectrum and the features of prevalence in the studied population were described.

наследственная патологиямоногенные болезниэпидемиологияhereditary pathologymonogenic diseasesepidemiologyReferencesЖуковская Н.Л. (отв. ред.). Буряты/отв. ред. Л.Л. Абаева, Н.Л. Жуковская; Ин-т этнологии и антропологии им. Н.Н. Миклухо-Маклая. М.: Наука, 2004. 633 с.Жуковская Н.Л. (отв. ред.). Буряты/отв. ред. Л.Л. Абаева, Н.Л. Жуковская; Ин-т этнологии и антропологии им. Н.Н. Миклухо-Маклая. М.: Наука, 2004. 633 с.Гинтер Е.К., Голубцов В.Н., Петрин А.Н. и др. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп, 1997. 225 с.Гинтер Е.К., Голубцов В.Н., Петрин А.Н. и др. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп, 1997. 225 с.Пузырёв В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии Западной Сибири. Томск: STT, 2000. 192 c.Пузырёв В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии Западной Сибири. Томск: STT, 2000. 192 c.Пузырёв В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999. 256 c.Пузырёв В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999. 256 c.Салюкова О.А., Назаренко Л.П., Береснева Э.А. и др. Распространенность наследственной патологии у населения Республики Алтай//Генетика. 2004. Т. 40, № 10. С. 1417-1424.Салюкова О.А., Назаренко Л.П., Береснева Э.А. и др. Распространенность наследственной патологии у населения Республики Алтай//Генетика. 2004. Т. 40, № 10. С. 1417-1424.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.