References

ssmu

Бюллетень сибирской медицины

Bulletin of Siberian Medicine

1682-03631819-3684

Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation

10.20538/1682-0363-2018-4-209-220

ssmu-1994

Research Article

ОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИ

REVIEW AND LECTURES

Молекулярно-генетические аспекты внезапной сердечной смерти: обзор литературы

Molecular genetic aspects of sudden cardiac death: a literature review

Иванова

А. А.

Ivanova

A. A.

Иванова Анастасия Андреевна, кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник, лаборатория молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний, НИИТПМ, филиал ФИЦ ИЦиГ СО РАН

630089, г. Новосибирск, ул. Б. Богаткова, 175/1,

630091, г. Новосибирск, Красный пр., 52

Ivanova Anastasiya A., PhD, Junior Researcher, Laboratory Molecular Genetic Studies of Therapeutic Diseases, Research Institutе of Internal and Preventive Medicine, Branch of the FRC ICG SB RAS

175/1, B. Bogatkova Str., Novosibirsk, 630089,

52, Krasnyi Av., Novosibirsk, 630091

ivanova_a_a@mail.ru

Максимов

В. Н.

Maksimov

V. N.

Максимов Владимир Николаевич, доктор медицинских наук, доцент, заведующий лабораторией молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний, НИИТПМ, филиал ФИЦ ИЦиГ СО РАН; профессор кафедры медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета, НГМУ

630089, г. Новосибирск, ул. Б. Богаткова, 175/1,

630091, г. Новосибирск, Красный пр., 52

Maksimov Vladimir N., DM, Head of the Laboratory Molecular Genetic Studies of Therapeutic Diseases, Research Institutе of Internal and Preventive Medicine, Branch of the FRC ICG SB RAS; Professor, Department of Medical Genetics and Biology, Faculty of Medicine and Prevention, NSMU

175/1, B. Bogatkova Str., Novosibirsk, 630089,

52, Krasnyi Av., Novosibirsk, 630091

Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины (НИИТПМ), филиал Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики» Сибирского отделения Российской академии наук (ФИЦ ИЦиГ СО РАН); Новосибирский государственный медицинский университет (НГМУ)РоссияResearch Institutе of Internal and Preventive Medicine, Branch of the Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences (FRC ICG SB RAS); Novosibirsk State Medical University (NSMU)Russian Federation

2018

24122018

174209220

2018

Иванова А.А., Максимов В.Н.

Ivanova A.A., Maksimov V.N.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/1994

Внезапная сердечная смерть (ВСС) продолжает оставаться актуальной и значимой проблемой современного здравоохранения. Современные тенденции в медицине связаны с широким внедрением персонализированных, превентивных стратегий, нацеленных на коррекцию факторов риска патологии, выявление предрасположенности к ее развитию и проведение профилактики до развития клинических симптомов. В настоящее время ведется огромное количество исследований молекулярно-генетической основы ВСС. Продолжают оставаться популярными исследования дизайна «случай – контроль» с применением рутинных методов молекулярно-генетических исследований, набирают обороты исследования с применением современных высокоэффективных методов (секвенирование следующего поколения (NGS), полногеномные ассоциативные исследования (GWAS)). Выявленные в таких исследованиях молекулярно-генетические маркеры ВСС могут быть эффективно использованы для диагностики предрасположенности к ВСС и профилактике ее развития у лиц с известной и неизвестной ранее кардиальной патологией.

Sudden cardiac death (SCD) continues to be a relevant and significant problem in modern medicine. Modern trends in medicine are associated with the widespread introduction of personalized, preventive strategies aimed at correcting risk factors for pathology, identifying predispositions to it and conducting prevention before the development of clinical symptoms. Nowadays, a huge number of studies of the molecular genetic basis of SCD are conducted. Studies of case-control design using routine methods of molecular genetic research continue to be popular. Research using modern, highly effective methods (sequencing of the next generation (NGS), full-genome associative studies (GWAS)) have become more frequent. The molecular genetic markers of SCD found in such studies can be used effectively to diagnose a predisposition to SCD and prevent its development in persons with known and unknown cardiac pathology.

внезапная сердечная смертьGWASNGSоднонуклеотидный полиморфизм

sudden cardiac deathGWASNGSsingle nucleotide polymorphism

References1

Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A., Blom N., Borggrefe M., Camm J., Elliott P.M., Fitzsimons D., Hatala R., Hindricks G., Kirchhof P., Kjeldsen K., Kuck K.H., Hernandez-Madrid A., Nikolaou N., Norekvеl T.M., Spaulding C., Van Veldhuisen D.J. The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). G. Ital. Cardiol. 2016; 17 (2): 108–70. DOI: 10.1714/2174.23496.

Mizusawa Y. Recent advances in genetic testing and counseling for inherited arrhythmias. J. Arrhythm. 2016; 32 (5): 389–397.

Zhang S. Sudden cardiac death in China: current status and future perspectives. Europace. 2015; 17 Suppl. 2: ii14–18. DOI: 10.1093/europace/euv143.

Buxton A.E., Waks J.W., Shen C., Chen P.S. Risk stratification for sudden cardiac death in North America – current perspectives. J. Electrocardiol. 2016; 49 (6): 817–823. DOI: 10.1016/j.jelectrocard.2016.07.018.

Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н., Ардашев А.В. Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. Архивъ внутренней медицины. 2013; (4): 5–15. https://doi.org/10.20514/2226-6704-2013-0-4-5-15.

Shljahto E.V., Arutjunov G.P., Belenkov Ju.N., Ardashev A.V. Recommendations for risk assessment and prevention of sudden cardiac death. Arhiv vnutrennej mediciny – Archive of internal medicine. 2013; (4): 5–15 (in Russ.).

Линчак Р.М., Недбайкин А.М., Семенцова Е.В., Юсова И.А., Струкова В.В. Частота и структура внезапной сердечной смертности трудоспособного населения Брянской области. Данные регистра ГЕРМИНА (регистр внезапной сердечной смертности трудоспособного населения Брянской области). Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2016; 12 (1): 45–50.

Linchak R.M., Nedbajkin A.M., Semencova E.V., Jusova I.A., Strukova V.V. Frequency and structure of sudden cardiac mortality of the working population of the Bryansk region. Data of the register GERMIN (register of sudden cardiac mortality of the working population of the Bryansk region). Racional’naja farmakoterapija v kardiologii – Rational pharmacotherapy in cardiology. 2016; 12 (1): 45–50. (in Russ.).

Garg A. Primary prevention of sudden cardiac death – Challenge the guidelines. Indian Heart J. 2015; 67 (3): 203–206. DOI: 10.1016/j.ihj.2015.04.016.

Winkel B.G., Jabbari R., Tfelt-Hansen J. How to prevent SCD in the young? Int. J. Cardiol. 2017; 237: 6–9. DOI: 10.1016/j.ijcard.2017.03.083.

Faragli A., Underwood K., Priori S.G., Mazzanti A. Is There a Role for Genetics in the Prevention of Sudden Cardiac Death? J. Cardiovasc. Electrophysiol. 2016; 27 (9): 1124–1132. DOI: 10.1111/jce.13028.

Priori S.G. Genetic testing to predict sudden cardiac death: current perspectives and future goals. Indian Heart J. 2014; 66 Suppl. 1: 58–60. DOI: 10.1016/j.ihj.2013.11.004.

Rueda M., Wagner J.L., Phillips T.C., Topol S.E., Muse E.D., Lucas J.R., Wagner G.N., Topol E.J., Torkamani A. Molecular Autopsy for Sudden Death in the Young: Is Data Aggregation the Key? Front. Cardiovasc. Med. 2017; 4: 72. DOI: 10.3389/fcvm.2017.00072.

Kunutsor S.K., Kurl S., Zaccardi F., Laukkanen J.A. Baseline and long-term fibrinogen levels and risk of sudden cardiac death: A new prospective study and meta-analysis. Atherosclerosis. 2016; 245: 171–180. DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2015.12.020.

Hertz C.L., Christiansen S.L., Ferrero-Miliani L., Dahl M., Weeke P.E., Ottesen G.L., Frank-Hansen R., Bundgaard H., Morling N. Next-generation sequencing of 100 candidate genes in young victims of suspected sudden cardiac death with structural abnormalities of the heart. Int. J. Legal. Med. 2016; 130 (1): 91–102. DOI: 10.1007/s00414-015-1261-8.

Narula N., Tester D.J., Paulmichl A., Maleszewski J.J., Ackerman M.J. Post-mortem Whole exome sequencing with gene-specific analysis for autopsy-negative sudden unexplained death in the young: a case series. Pediatr. Cardiol. 2015; 36 (4): 768–778. DOI: 10.1007/s00246-014-1082-4.

Loporcaro C.G., Tester D.J., Maleszewski J.J., Kruisselbrink T., Ackerman M.J. Confirmation of cause and manner of death via a comprehensive cardiac autopsy including whole exome next-generation sequencing. Arch. Pathol. Lab. Med. 2014; 138 (8): 1083–1089. DOI: 10.5858/arpa.2013-0479-SA.

Morini E., Sangiuolo F., Caporossi D., Novelli G., Amati F. Application of Next Generation Sequencing for personalized medicine for sudden cardiac death. Front. Genet. 2015; 6: 55. DOI: 10.3389/fgene.2015.00055.

Koene R.J., Norby F.L., Maheshwari A., Rooney M.R., Soliman E.Z., Alonso A., Chen L.Y. Predictors of sudden cardiac death in atrial fibrillation: The Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) study. PLoS One. 2017; 12 (11): e0187659. DOI: 10.1371/journal.pone.0187659.

Zhang Y., Guallar E., Ashar F.N., Longchamps R.J., Castellani C.A., Lane J., Grove M.L., Coresh J., Sotoodehnia N., Ilkhanoff L., Boerwinkle E., Pankratz N., Arking D.E. Association between mitochondrial DNA copy number and sudden cardiac death: findings from the Atherosclerosis Risk in Communities study (ARIC). Eur. Heart J. 2017; 38 (46): 3443–3448. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx354.

Earle N., Yeo Han D., Pilbrow A., Crawford J., Smith W., Shelling A.N., Cameron V., Love D.R., Skinner J.R. Single nucleotide polymorphisms in arrhythmia genes modify the risk of cardiac events and sudden death in long QT syndrome. Heart Rhythm. 2014; 11 (1): 76–82. DOI: 10.1016/j.hrthm.2013.10.005.

Huang J., Wang X., Hao B., Chen Y., Liu H., Quan L., Tang D., Sheng L., Li M., Huang E., Liu C., Luo B. Genetic variants in KCNE1, KCNQ1, and NOS1AP in sudden unexplained death during daily activities in Chinese Han population. J. Forensic. Sci. 2015; 60 (2): 351–356. DOI: 10.1111/1556-4029.12687.

Huang J.L., Hao B., Wang X.G., Liu H., Li M., Quan L., Sheng L.H., Liu C., Luo B. Correlation of NOS1AP gene polymorphisms with sudden unexpected death in Chinese Han population. Fa Yi Xue Za Zhi. 2014; 30 (1): 27–30, 35.

Liu X., Pei J., Hou C., Liu N., Chu J., Pu J., Zhang S. A common NOS1AP genetic polymorphism, rs12567209 G>A, is associated with sudden cardiac death in patients with chronic heart failure in the Chinese Han population. J. Card. Fail. 2014; 20 (4): 244–251. DOI: 10.1016/j.cardfail.2014.01.006.

Huertas-Vazquez A., Nelson C.P., Guo X., Reinier K., Uy-Evanado A., Teodorescu C., Ayala J., Jerger K., Chugh H., Braund P.S., Deloukas P., Hall A.S., Balmforth A.J., Jones M., Taylor K.D., Pulit S.L., Newton-Cheh C., Gunson K., Jui J., Rotter J.I., Albert C.M., Samani N.J., Chugh S.S. Novel loci associated with increased risk of sudden cardiac death in the context of coronary artery disease. PLoS One. 2013; 8 (4): e59905. DOI: 10.1371/journal.pone.0059905.

Wieneke H., Svendsen J.H., Lande J., Spencker S., Martinez J.G., Strohmer B., Toivonen L., Le Marec H., Garcia-Fernandez F.J., Corrado D., Huertas-Vazquez A., Uy-Evanado A., Rusinaru C., Reinier K., Foldesi C., Hulak W., Chugh S.S., Siffert W. Polymorphisms in the GNAS Gene as Predictors of Ventricular Tachyarrhythmias and Sudden Cardiac Death: Results From the DISCOVERY Trial and Oregon Sudden Unexpected Death Study. J. Am. Heart Assoc. 2016; 5 (12). pii: e003905.

Yu C.C., Chia-Ti T., Chen P.L., Wu C.K., Chiu F.C., Chiang F.T., Chen P.S., Chen C.L., Lin L.Y., Juang J.M., Ho L.T., Lai L.P., Yang W.S., Lin J.L. KCNN2 polymorphisms and cardiac tachyarrhythmias. Medicine (Baltimore). 2016; 95 (29): e4312. DOI: 10.1097/MD.0000000000004312.

Liu Z., Liu X., Yu H., Pei J., Zhang Y., Gong J., Pu J. Common Variants in TRDN and CALM1 Are Associated with Risk of Sudden Cardiac Death in Chronic Heart Failure Patients in Chinese Han Population. PLoS One. 2015; 10 (7): e0132459. DOI: 10.1371/journal.pone.0132459.

Wang S., Zhang Z., Yang Y., Wang C., Tao R., Hu S., Yin Z., Zhang Q., Li L., He Y., Zhu S., Li C., Zhang S., Zhang J., Sheng L., Wu F., Luo B., Gao Y. An insertion/ deletion polymorphism within 3’UTR of RYR2 modulates sudden unexplained death risk in Chinese populations. Forensic. Sci. Int. 2017; 270: 165–172. DOI: 10.1016/j.forsciint.2016.12.005.

Marcsa B., Dénes R., Vörös K., Rácz G., Sasvári-Székely M., Rуnai Z., Törö K., Keszler G. A Common Polymorphism of the Human Cardiac Sodium Channel Alpha Subunit (SCN5A) Gene Is Associated with Sudden Cardiac Death in Chronic Ischemic Heart Disease. PLoS One. 2015; 10 (7): e0132137. DOI: 10.1371/journal.pone.0132137.

Refaat M.M., Aouizerat B.E., Pullinger C.R., Malloy M., Kane J., Tseng Z.H. Association of CASQ2 polymorphisms with sudden cardiac arrest and heart failure in patients with coronary artery disease. Heart Rhythm. 2014; 11 (4): 646–652. DOI: 10.1016/j.hrthm.2014.01.015.

Hernesniemi J.A., Lyytikäinen L.P., Oksala N., Seppälä I., Kleber M.E., Mononen N., März W., Mikkelsson J., Pessi T., Louhelainen A.M., Martiskainen M., Nikus K., Klopp N., Waldenberger M., Illig T., Kähönen M., Laaksonen R., Karhunen P.J., Lehtimäki T. Predicting sudden cardiac death using common genetic risk variants for coronary artery disease. Eur. Heart J. 2015; 36 (26): 1669–1675. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv106.

Бабенко В.Н., Максимов В.Н., Кулакова Е.В., Сафронова Н.С., Воевода М.И., Рогаев Е.И. Полногеномный анализ пулированных выборок ДНК когорт человека. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2014; 18 (4–2): 847–855.

Babenko V.N., Maksimov V.N., Kulakova E.V., Safronova N.S., Voevoda M.I., Rogaev E.I. Full-genomic analysis of the pooled samples of human cohort DNA. Vavilovskij zhurnal genetiki i selekcii – Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2014; 18 (4–2): 847–855. (in Russ.).

Иванова А.А., Максимов В.Н., Малютина С.К., Новоселов В.П., Савченко С.В., Воевода М.И. Ассоциация однонуклеотидных полиморфизмов rs62116755 гена GACAT3, rs12170546 гена PARVB, rs16994849 гена PLCB1, rs78143315 гена PDCD6IP с внезапной сердечной смертью. Российский кардиологический журнал. 2017; 22 (10): 23–28. DOI: 10.15829/1560-4071-2017-10-23-28.

Ivanova A.A., Maksimov V.N., Malyutina S.K., Novoselov V.P., Savchenko S.V., Voevoda M.I. Association of the mononucleotide polymorphisms rs62116755 of gene GACAT3, rs12170546 of gene PARVB, rs16994849 of gene PLCB1, rs78143315 of gene PDCD6IP with sudden cardiac death. Rossijskij kardiologicheskij zhurnal – Russian Cardiology Journal. 2017; 22 (10): 23–28. DOI:10.15829/1560-4071-2017-10-23-28. (in Russ.).

Иванова А.А., Максимов В.Н., Малютина С.К., Новоселов В.П., Савченко С.В., Воевода М.И. Исследование ассоциации с внезапной сердечной смертью новых молекулярно-генетических маркеров, выявленных в собственном полногеномном ассоциативном исследовании. Сибирское медицинское обозрение. 2017; 2: 29–35. DOI: 10.20333/2500136-2017-2-29-34.

Ivanova A.A., Maksimov V.N., Malyutina S.K., Novoselov V.P., Savchenko S.V., Voevoda M.I. The study of association with sudden cardiac death of new molecular genetic markers detected in own full genome associative research. Sibirskoe medicinskoe obozrenie – Siberian Medical Review. 2017; 2: 29–35. DOI: 10.20333/2500136-2017-2-29-34. (in Russ.).

Campuzano O., Sanchez-Molero O., Allegue C., Coll M., Mademont-Soler I., Selga E., Ferrer-Costa C., Mates J., Iglesias A., Sarquella-Brugada G., Cesar S., Brugada J., Castellа J., Medallo J., Brugada R. Post-mortem genetic analysis in juvenile cases of sudden cardiac death. Forensic Sci. Int. 2014; 245: 30–37. DOI: 10.1016/j.forsciint.2014.10.004.

Farrugia A., Keyser C., Hollard C., Raul J.S., Muller J., Ludes B. Targeted next generation sequencing application in cardiac channelopathies: Analysis of a cohort of autopsy-negative sudden unexplained deaths. Forensic Sci. Int. 2015; 254: 5–11. DOI: 10.1016/j.forsciint.2015.06.023.

Hata Y., Kinoshita K., Mizumaki K., Yamaguchi Y., Hirono K., Ichida F., Takasaki A., Mori H., Nishida N. Postmortem genetic analysis of sudden unexplained death syndrome under 50 years of age: A next-generation sequencing study. Heart Rhythm. 2016; 13 (7): 1544–1551. DOI: 10.1016/j.hrthm.2016.03.038.

Tan Z.P., Xie L., Deng Y., Chen J.L., Zhang W.Z., Wang J., Yang J.F., Yang Y.F. Whole-exome sequencing identifies Y1495X of SCN5A to be associated with familial conduction disease and sudden death. Sci. Rep. 2014; 4: 5616. DOI: 10.1038/srep05616.

Hata Y., Kinoshita K., Nishida N. An Autopsy Case of Sudden Unexpected Death of a Young Adult in a Hot Bath: Molecular Analysis Using Next-Generation DNA Sequencing. Clin. Med. Insights Case Rep. 2017; 10: 1179547617702884. DOI: 10.1177/1179547617702884.

Huang H., Chen Y.Q., Fan L.L., Guo S., Li J.J., Jin J.Y., Xiang R. Whole-exome sequencing identifies a novel mutation of GPD1L (R189X) associated with familial conduction disease and sudden death. J. Cell Mol. Med. 2018; 22 (2): 1350–1354. DOI: 10.1111/jcmm.13409.

Huertas-Vazquez A., Nelson C.P., Sinsheimer J.S., Reinier K., Uy-Evanado A., Teodorescu C., Ayala J., Hall A.S., Gunson K., Jui J., Samani N.J., Chugh S.S. Cumulative effects of common genetic variants on risk of sudden cardiac death. Int. J. Cardiol. Heart Vasc. 2015; 7: 88–91.

Jiménez-Jáimez J., Alcalde Martínez V., Jiménez Fernández M., Bermúdez Jiménez F., Rodríguez Vázquez Del Rey M.D.M., Perin F., Oyonarte Ramírez J.M., Lуpez Fernández S., de la Torre I., García Orta R., González Molina M., Cabrerizo E.M., Бlvarez Abril B., Бlvarez M., Macнas Ruiz R., Correa C., Tercedor L. Clinical and Genetic Diagnosis of Nonischemic Sudden Cardiac Death. Rev. Esp. Cardiol. (Engl. Ed.). 2017; 70 (10): 808–816. DOI: 10.1016/j.rec.2017.04.024.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.