ssmuБюллетень сибирской медициныBulletin of Siberian Medicine1682-03631819-3684Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation10.20538/1682-0363-2013-5-126-132ssmu-270Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEБОЛЕЗНЬ ЛЕБЕРА. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕLEBER'S DISEASE. CLINICAL CASEМасловаН. Н.MaslovaN. N.

Маслова Наталья Николаевна – доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии

Maslova Nataliya N.

andreeva_e@inbox.ruАндрееваЕ. А.AndreyevaYe. A.

Andreeva Yelena A.

andreeva_e@inbox.ruЕрохинаЕ. В.YerokhinaYe. V.

Ерохина Елена Владимировна – врач-офтальмолог отделения функциональной диагностики

Yerokhina Yelena V.

andreeva_e@inbox.ruСмоленская государственная медицинская академия, СмоленскРоссияSmolensk state medical academy, SmolenskRussian FederationМежотраслевой научно-технический комплекс «Микрохирургия глаза» им. С.Н. ФедороваРоссияISTC “Eye Microsurgery” of S.N. Fyodorov, KalugaRussian Federation201328102013125126132Copyright © Маслова Н.Н., Андреева Е.А., Ерохина Е.В., 20132013Маслова Н.Н., Андреева Е.А., Ерохина Е.В.Maslova N.N., Andreyeva Y.A., Yerokhina Y.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/270

Нарушение зрительных функций и глазодвигательные расстройства развиваются у 90% больных с рассеянным склерозом. Более половины больных переносят неоднократные рецидивы оптического неврита, заканчивающиеся частичной атрофией зрительного нерва. Для своевременного назначения патогенетического лечения чрезвычайно важным является дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, сопровождающимися атрофией зрительного нерва, в частности с болезнью Лебера. 

Violation of visual functions and oculomotor frustration develop at 90% of patients with MS. More than a half of patients are transferred by the numerous recurrence of an optical neuritis which is coming to an end with a partial atrophy of optic nerve. For well-timed purpose of pathogenetic treatment differential diagnostics with other diseases, being accompanied an atrophy of an optic nerve, in particular with Leber's disease. 

атрофия зрительных нервоврассеянный склероздифференциальная диагностикаatrophy of optic nervesmultiple sclerosisdifferential diagnosticsReferencesАветисов С.Э. и др. Офтальмология. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. 944 с.Avetisov S.E. et al. Ophthalmology. National management. Moscow, GEOTAR-media Publ., 2011. 944 p. (in Russian).Аверьянов Д.А. и др. Оптическая когерентная томография в офтальмологии. Иркутск, 2005. 112 с.Averyanov D.A. et al. Optical coherent tomography in an ophthalmology. Ed. A.G. Shchuka, V.V. Malyshev. Irkutsk, 2005. 112 p. (in Russian).Никифоров А.С., Гусева М.Р. Нейроофтальмология: руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. 624 с.Nikiforov A.S. Gusev M.R. Neuroophthalmology: management. Мoscow, GEOTAR-Media Publ., 2008. 624 p. (in Russian).Шмидт Т.Е., Яхно Н.Н. Рассеянный склероз: руководство для врачей М.: МЕДпресс-информ, 2010. 272 с.Schmidt T.E., Yakhno N. N. Multiple sclerosis: the management for doctors. Moscow, Medical press inform Publ., 2010. 272 p. (in Russian).Гусев Е.И. Рассеянный склероз и другие демиелинизирующие заболевания. М.: Миклош, 2004. 540 с.Gusev E.I. Multiple sclerosis and other demiyelinziruyushchy diseases. Moscow, Miklosh Publ., 2004. 540 p. (in Russian).Nikoskelainen E.K., Savontaus M.L., Wanne O.P., Katila M.J., Nummelin K.U. Leber's hereditary optic neuroretinopathy, a maternally inherited disease. A genealogic study in four pedigrees // Arch. Ophthalmol. 1987. V. 105, № 5. P. 665–67.Nikoskelainen E.K., Savontaus M.L., Wanne O.P., Katila M.J., Nummelin K.U. Leber's hereditary optic neuroretinopathy, a maternally inherited disease. A genealogic study in four pedigrees. Arch. Ophthalmol., 1987, vol. 105, no. 5, pp. 665– 667.Гусев Е.И. Рассеянный склероз // Болезни нервной системы: руководство для врачей / под ред. Н.Н. Яхно. М.: Медицина, 2005. С. 444–459.Gusev E.I. Multiple sclerosis. Diseases of nervous system. The management for doctors. Ed. Yakhno N.N. Moscow, Medicine Publ., 2005. Pp. 444–459 (in Russian).Cettomai D. Reproducibility of Optical Coherence Tomography in Multiple Sclerosis // Arch. Neurol. 2008. V. 65. P. 1218–1222.Cettomai D. Reproducibility of Optical Coherence Tomography in Multiple Sclerosis. Arch. Neurol., 2008, vol. 65, pp. 1218–1222.Fu Y. New imaging techniques in the diagnosis of multiple sclerosis // Expert Opin. Med. Diagn. 2008. V. 2, № 9. P. 1055–1065.Fu Y. New imaging techniques in the diagnosis of multiple sclerosis. Expert Opin. Med. Diagn., 2008, vol. 2, no. 9, pp. 1055–1065.Howell N., Kubacka I., Halvorson S., Mackey D. Leber's hereditary optic neuropathy: the etiological role of a mutation in the mitochondrial cytochrome by gene // Genetics. 1993. V. 133, № 1. P. 133–136.Howell N., Kubacka I., Halvorson S., Mackey D. Leber's hereditary optic neuropathy: the etiological role of a mutation in the mitochondrial cytochrome b gene. Genetics., 1993, vol. 133, no. 1, pp. 133–136.Johns D.R, Neufeld M.J. Cytochrome by mutations in Leber hereditary optic neuropathy // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1991. V. 81, № 3. P. 1358–1364.Johns D.R, Neufeld M.J. Cytochrome b mutations in Leber hereditary optic neuropathy. Biochem. Biophys. Res. Commun., 1991, vol. 81, no. 3, pp. 1358–1364.Johns D.R., Neufeld M.J., Park R.D. An ND-6 mitochondrial DNA mutation associated with Leber hereditary optic neuropathy // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1992. V. 187, №3. P. 1551–1557.Johns D.R., Neufeld M.J., Park R.D. An ND-6 mitochondrial DNA mutation associated with Leber hereditary optic neuropathy. Biochem. Biophys. Res. Commun., 1992, vol. 187, no. 3, pp. 1551–1557.Huoponen K., Lamminen T., Juvonen V., Aula P., Nikoskelainen E., Savontaus M.L. The spectrum of mitochondrial DNA mutations in families with Leber hereditary optic neuroretinopathy // Hum. Genet. 1993. V. 92, № 4. P. 379–384.Huoponen K., Lamminen T., Juvonen V., Aula P., Nikoskelainen E., Savontaus M.L.The spectrumofmitochondrial DNA mutations in families with Leber hereditary optic neuroretinopathy. Hum. Genet., 1993, vol. 92, no. 4, pp. 379– 384.Mackey D., Howell N. A variant of Leber hereditary optic neuropathy characterized by recovery of vision and by an unusual mitochondrial genetic etiology // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51, № 6. P. 1218–1228.Mackey D., Howell N.A variant of Leber hereditary optic neuropathy characterized by recovery of vision and by an unusual mitochondrial genetic etiology. Am. J. Hum. Genet., 1992, vol. 51, no. 6, pp. 1218–1228.Newman N.J. Leber's hereditary optic neuropathy. New genetic considerations // Arch. Neurol. 1993. V. 50, № 5. P.540–548.Newman N.J. Leber's hereditary optic neuropathy. New genetic considerations. Arch. Neurol., 1993, vol. 50, no. 5, pp. 540–548.Гнездицкий В.В., Шамшинова А.М. Опыт применения вызванных потенциалов в клинической практике. М.: МБН, 2001. 472 с.Gnezditsky V.V., Shamshinova A.M. Experience of use of the caused potentials in clinical practice. Moscow, MBN Publ., 2001. 472 p. (in Russian).Гусев Е.И., Бойко А.Н. и др. Демиелинизирующие заболевания ЦНС // Consilium Medicum. 2002. Т. 2, № 2. С. 12–18.Gusev E.I. Boiko A.N. et al. Demyelinating diseases of a CNS. Consilium Medicum, 2002, vol. 2, no. 2, pp. 12–18 (in Russian).Гусева М.Р. Клиника и диагностика оптических невритов у детей при рассеянном склерозе // Рус. мед. журнал. 2001. Т. 2, № 1. С. 6 –12.Guseva M.R. Clinic and diagnostics of an optical neuritis at children at multiple sclerosis. Russian medical magazine, 2001, vol. 2, no. 1, pp. 6–12 (in Russian).Гусева М.Р. Результаты клинико-иммуногенетического обследования при оптических невритах у детей с достоверным рассеянным склерозом // Невролог. журн. 1999. № 5. С. 10–15.Guseva M.R. Results of kliniko-immunogenetic inspection at an optical neuritis at children with reliable multiple sclerosis. The Neurologic magazine, 1999, no. 5, pp. 10–15 (in Russian).Манойлова И.К. Об исходах ретробульбарных невритов у молодых больных в ближайшие и отдаленные сроки // Сб. научн. тр. – юбилейн. конф. Т.И. Ерошевского, 2005. С. 480–483.Manoylova I.K. About outcomes of a retrobulbar neuritis at young patients in the next and remote terms. Sb. scientific conference by T.I. Eroshevsky, 2005, pp. 480–483 (in Russian).Трон Е.Ж. Заболевания зрительного пути. М.: Медгиз, 1968. 394с.Throne E.Zh. Diseases of a visual way. Мoscow, Medgiz Publ., 1968. 394 p. (in Russian).Хьюбелл Д. Глаз, мозг, зрение. М.: Мир, 1990. 239 с.Schmidt T.E., Yakhno N.N. Multiple sclerosis: the management for doctors. Moscow, Medical press inform Publ., 2010. 272 p. (in Russian).Cense B. Thickness and Birefringence of Healthy Retinal Nerve Fiber Layer Tissue Measured with Polarization-Sensitive Optical Coherence Tomografy // Intestigative Ophthalmology and Visual Science. 2004. V. 45. P. 2006–2612.Shamshinova A.M. The functional researches in an ophthalmology. Мoscow, Medicine Publ., 2002. 415 p. (in Russian).Fisher J.B. Relation of Visual Function to Retinal Nerve Fiber Layer Thickness in Multiple Sclerosis. American Academy of Ophthalmology Annual Meeting. Chicago, Illinois, 2005.Cense B. Thickness and Birefringence of Healthy Retinal Nerve Fiber Layer Tissue Measured with PolarizationSensitive Optical Coherence Tomografy. Intestigative Ophthalmology and Visual Science, 2004, vol. 45, pp. 2006– 2612.Houguaard J.L. Evaluation of Heredity as a Determinant of Retinal Nerve Fiber Layer Thickness as Measured by Optical Coherence Tomography // Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2003. V. 44. P. 3011–3016.Fisher J.B. Relation of Visual Function to Retinal Nerve Fiber Layer Thickness in Multiple Sclerosis. American Academy of Ophthalmology Annual Meeting. Chicago, Illinois, 2005.Шамшинова А.М., Волков В.В. Функциональные исследования в офтальмологии. М.: Медицина, 2002. 415 с.Houguaard J.L. Evaluation of Heredity as a Determinant of Retinal Nerve Fiber Layer Thickness as Measured by Optical Coherence Tomography. Investigative Ophthalmology and Visual Science, 2003, vol. 44, pp. 3011–3016.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.