ssmuБюллетень сибирской медициныBulletin of Siberian Medicine1682-03631819-3684Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation10.20538/1682-0363-2015-6-115-118ssmu-387Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИCLINICAL CASESСКАПУЛОПЕРОНЕАЛЬНЫЙ СИНДРОМ СТАРКА–КАЙЗЕРА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙTHE CLINICAL CASE OF STARK–KAESER TYPE SCAPULOPERONEAL SYNDROMEВаликоваТ. А.ValikovaT. A.

канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск)

Siberian State Medical University, Tomsk, Russian Federation

АлифироваВ. М.AlifirovaV. M.

д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск)

Siberian State Medical University, Tomsk, Russian Federation

БычковаИ. В.BychkovaI. V.

канд. мед. наук, ассистент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск) тел. 8-913-884-0941

Siberian State Medical University, Tomsk, Russian Federation  Ph. +7-913-884-0941

biv_09@mail.ruСабашкинаК. Ю.SabashkinaK. Yu.

ординатор кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск)

Siberian State Medical University, Tomsk, Russian Federation

Сибирский государственный медицинский университет, г. ТомскРоссияState Medical University, Tomsk, Russian FederationRussian Federation201528122015146115118Copyright © Валикова Т.А., Алифирова В.М., Бычкова И.В., Сабашкина К.Ю., 20152015Валикова Т.А., Алифирова В.М., Бычкова И.В., Сабашкина К.Ю.Valikova T.A., Alifirova V.M., Bychkova I.V., Sabashkina K.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/387

Представлен клинический случай редкого скапулоперонеального синдрома Старка–Кайзера с умеренной слабостью и гипотрофией в проксимальных отделах конечностей, грубым парезом стоп, нарушением функции ходьбы и медленно-прогрессирующим течением. Кроме того, кратко изложены современные взгляды на этиологию и патогенез данного заболевания. Случай представляет интерес для врачей различных специальностей для проведения дифференциального диагноза врожденных нервно-мышечных заболеваний.

We present a rare case of Stark–Kaeser type scapuloperoneal syndrome type with mild weakness and hypotrophy in proximal limb, with rough paresis of feet, walking dysfunction and slowly-progressive course. The article briefly describes current views on the etiology and pathogenesis of this disease. The case is of interest to physicians of various specialties for the differential diagnosis of inherited neuromuscular disorders.

скапулоперонеальный синдроммиопатияклинический случайStark–Kaeser type scapuloperoneal syndromemyopathya clinical case.ReferencesQuinzii C.M., Vu T.H., Hirano M. et al. X-Linked Dominant Scapuloperoneal Myopathy Is Due to a Mutation in the Gene Encoding Four-and-a-Half-LIM Protein 1 // American Journal of Human Genetics. 2008. Jan 10. V. 82, № 1. P. 208–213. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.09.013. Epub. 2008. Jan. 4.Quinzii C.M., Vu T.H., Hirano M. et al. X-Linked Dominant Scapuloperoneal Myopathy Is Due to a Mutation in the Gene Encoding Four-and-a-Half-LIM Protein 1. American Journal of Human Genetics, 2008, Jan 10, vol. 82, no. 1, pp. 208–213. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.09.013. Epub. 2008. Jan. 4.Walter M.C., Reilich P., Huebner A. et al. Scapuloperoneal syndrome type Kaeser and a wide phenotypic spectrum of adult-onset, dominant myopathies are associated with the desmin mutation R350P // Brain. 2007. Apr. V. 130, P. 1485–1496. doi:10.1093/brain/awm039. Epub. 2007. Apr. 17.Walter M.C., Reilich P., Huebner A. et al. Scapuloperoneal syndrome type Kaeser and a wide phenotypic spectrum of adult-onset, dominant myopathies are associated with theBдr H., Fischer D., Goudeau B. et al. Pathogenic effects of a novel heterozygous R350P desmin mutation on the assembly of desmin intermediate filaments in vivo and in vitro // Human Molecular Genetics. 2005. May. V. 14, № 10. P. 1251–1260. doi: 1 0.1093/hmg/ddi136. Epub. 2005. March. 30.desmin mutation R350P. Brain. 2007. Apr., vol. 130, pp. 1485–1496. doi:10.1093/brain/awm039. Epub. 2007. Apr. 17.Болезни нервной системы: руководство для врачей / под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана. 2-е изд., перераб и доп. М.: Медицина, 2001. 594 с.Bдr H., Fischer D., Goudeau B. et al. Pathogenic effects of a novel heterozygous R350P desmin mutation on the assembly of desmin intermediate filaments in vivo and in vitro. Human Molecular Genetics, 2005, May, vol. 14, no. 10, pp. 1251–1260. doi: 1 0.1093/hmg/ddi136. Epub. 2005. March. 30.Yakhno N.N., Shtul’man D. R. (eds.). Bolezni nervnoy sistemy: Rukovodstvo dlya vrachey [Diseases of the Nervous System]. Moscow, Meditsina Publ., 2001. 594 p. (in Russian).Yakhno N.N., Shtul’man D. R. (eds.). Bolezni nervnoy sistemy: Rukovodstvo dlya vrachey [Diseases of the Nervous System]. Moscow, Meditsina Publ., 2001. 594 p. (in Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.