ssmuБюллетень сибирской медициныBulletin of Siberian Medicine1682-03631819-3684Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation10.20538/1682-0363-2002-2-16-29ssmu-3917Research ArticleАКТОВАЯ ЛЕКЦИЯASSEMBLY LECTIONВольности генома и медицинская патогенетикаLiberties of genome and medical pathogeneticsПузыревВ. П.PuzyryovV. P.

Томск

Сибирский государственный медицинский университет; НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМНRussian Federation200230062002121629Copyright © Пузырев В.П., 20022002Пузырев В.П.Puzyryov V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/3917

В лекции изложены новые феномены в структурно-функциональной организации генома человека, оказавшиеся неожиданными для постулатов классической генетики (вольности генома), даны современные представления о формах наследственной изменчивости. Отмечено участие новых геномных явлений в патогенетике и выделении новых форм патологии человека (болезни прионные, митохондриальные, экспансии триплетных повторов, геномного импринтинга). Обосновано значение концепции синтропий в исследовании генетики мультифакториальных заболеваний. Высказан тезис о единстве трех разделов медицины - социальной, геномной и индивидуализированной.

New phenomena in structural and functional organization of the human genome, which turned out to be unexpected for the postulates of classical genetics (liberties of genome) are presented. Modern ideas on forms of inherited variability are given. Participation of new genomic phenomena in pathogenetics and in revealing of new form of human pathology (prion diseases, mitochondrial diseases, trinucleotide repeats expansion, genomic imprinting) is noted. The significance of synthropy conception for the investigation of genetics of common diseases is substantiated. The thesis on the unity of three parts of medicine (social, genomic, and individualized) is put forward.

геномпатогенетикагеномная медицинаgenomepathogeneticsgenomic medicineReferencesГайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. М.: Наука, 1988. 424 с.Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. М.: Наука, 1988. 424 с.Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. СПб.: Борей Арт, 2000. 262 с.Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. СПб.: Борей Арт, 2000. 262 с.Докинз Р. Эгоистичный ген. М.: Мир, 1993. 318 с.Докинз Р. Эгоистичный ген. М.: Мир, 1993. 318 с.Назаренко С.А. Изменчивость хромосом и развитие человека. Томск: Изд-во ТГУ, 1993. 200 с.Назаренко С.А. Изменчивость хромосом и развитие человека. Томск: Изд-во ТГУ, 1993. 200 с.Назаренко С.А. Нарушение эпигенетической регу ляции активности генов и болезни человека//Вестн. РАМН, 2001. № 10. С. 43-48.Назаренко С.А. Нарушение эпигенетической регу ляции активности генов и болезни человека//Вестн. РАМН, 2001. № 10. С. 43-48.Пузырев В.П., Голубенко М.В., Фрейдин М.Б. Сфера компетенции митохондриального генома//Вестн. РАМН, 2001. № 10. С. 31-43.Пузырев В.П., Голубенко М.В., Фрейдин М.Б. Сфера компетенции митохондриального генома//Вестн. РАМН, 2001. № 10. С. 31-43.Пузырев В.П. Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов. Томск: Изд-во ТГУ, 1991. 200 с.Пузырев В.П. Медико-генетическое исследование населения приполярных регионов. Томск: Изд-во ТГУ, 1991. 200 с.Пузырев В.П. Пролегомены к будущим генетическим исследованиям. В сб.: Генетика человека и патология. Томск: STT, 2000, Вып. 5. С. 7-15.Пузырев В.П. Пролегомены к будущим генетическим исследованиям. В сб.: Генетика человека и патология. Томск: STT, 2000, Вып. 5. С. 7-15.Пузырев В.П. Состояние и перспективы геномных исследований в генетической кардиологии//Вестн. РАМН, 2000. № 7. С. 28-33.Пузырев В.П. Состояние и перспективы геномных исследований в генетической кардиологии//Вестн. РАМН, 2000. № 7. С. 28-33.Серебровский А.С. Некоторые проблемы органической эволюции. М.: Наука, 1973.-168 с.Серебровский А.С. Некоторые проблемы органической эволюции. М.: Наука, 1973.-168 с.Флоринский В.М. Усовершенствование и вырождение человеческого рода. Томск: Изд-во ТГУ, 1995. 152 с.Флоринский В.М. Усовершенствование и вырождение человеческого рода. Томск: Изд-во ТГУ, 1995. 152 с.Tchuraev R.N. On storing, coding, passing and processinge the hereditary information in living systems. Computational Technologies, 2000. V. 5. Spec. Issul. P. 100-111.Tchuraev R.N. On storing, coding, passing and processinge the hereditary information in living systems. Computational Technologies, 2000. V. 5. Spec. Issul. P. 100-111.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.