ssmuБюллетень сибирской медициныBulletin of Siberian Medicine1682-03631819-3684Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation10.20538/1682-0363-2022-1-197-202ssmu-4715Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИCLINICAL CASESКлинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у мальчика 9 летA clinical case of X-linked adrenoleukodystrophy in a 9-year-old boyhttps://orcid.org/0000-0003-0283-2428ГиршЯ. В.GirshYa. V.

Гирш Яна Владимировна – д-р мед. наук, профессор, кафедра детских болезней

628412, г. Сургут, пр. Ленина, 1

1, Lenina Av., Surgut, 628412

yanaef@yandex.ruЯкимоваК. А.YakimovaK. A.

Якимова Карина Алексеевна – клинический ординатор

628412, г. Сургут, пр. Ленина, 1

1, Lenina Av., Surgut, 628412

yakimova.cool@mail.ruСургутский государственный университет (СурГУ)РоссияSurgut State University (SurSU)Russian Federation202215042022211197202Copyright © Гирш Я.В., Якимова К.А., 20222022Гирш Я.В., Якимова К.А.Girsh Y.V., Yakimova K.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/4715

Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к пероксисомным болезням, характеризуется сочетанным поражением нервной системы и надпочечников, часто приводящим к летальному исходу. Это наследственное заболевание вызывает мутации гена АВСD1, определяющим неэффективность β-окисления жирных кислот, в результате снижения активности ацетил-КоА синтетазы их длинных цепей. Происходит накопление ацил-КоА-производных жирных кислот с нарушением физико-химических свойств клеточных мембран.

Нами описан клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у мальчика 9 лет с первичной манифестацией заболевания в возрасте 7 лет 10 мес по типу энтеровирусного энцефалита.

Необходима ранняя диагностика, пренатальный скрининг для проведения специфической терапии, замедления прогрессирования заболевания, продления жизни больному с редким наследственным диагнозом.

X-linked adrenoleukodystrophy belongs to peroxisomal disorders characterized by combined damage to the nervous system and adrenal glands and often leading to death. This hereditary disease results in mutations in the ABCD1 gene, leading to ineffective β-oxidation of fatty acids following a decrease in the activity of acetyl-CoA synthetase of their long chains. Accumulation of acyl-CoA derivatives of fatty acids takes place, which affect the physicochemical properties of cell membranes.

We have described a clinical case of X-linked adrenoleukodystrophy in a 9-year-old boy with the primary manifestation of the disease at the age of 7 years and 10 months in form of enterovirus encephalitis.

Early diagnosis, prenatal screening of adrenoleukodystrophy for performing gene-specific therapy, slowing the progression of the disease, and prolonging the life of the patient with the diagnosis of a rare hereditary disease are required.

Х-сцепленная адренолейкодистрофиянадпочечниковая недостаточностьглюкококортикоидыминералокортикоидылейкоэнцефаломаляцияX-linked adrenoleukodystrophyadrenal insufficiencyglucocorticoidsmineralocorticoidsleukoencephalomalaciaReferencesНовиков П.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Воинова В.Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. М., 2013. URL: medgen.ru›docs/adrenoleikodistrofiya.pdfНовиков П.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Воинова В.Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. М., 2013. URL: medgen.ru›docs/adrenoleikodistrofiya.pdfУльянова О.В., Куташов В.А., Брежнева Н.В. К вопросу о клинической картине и диагностике редких неврологических заболеваний. Саратовский научно-медицинский журнал. 2018;14(1):174–177.Ульянова О.В., Куташов В.А., Брежнева Н.В. К вопросу о клинической картине и диагностике редких неврологических заболеваний. Саратовский научно-медицинский журнал. 2018;14(1):174–177.Еремина Е.Р. Х-сцепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании. Вестник Бурятского государственного университета. 2015;12:57–62.Еремина Е.Р. Х-сцепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании. Вестник Бурятского государственного университета. 2015;12:57–62.Шишкина Е.В., Бархатов М.В., Денисова Г.В., Носырев А.В., Базилевская Т.Н., Новикова И.В. и др. Пероксисомные болезни: трудности диагностики у ребенка в раннем периоде заболевания. Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. 2019;3(8):48–51.Шишкина Е.В., Бархатов М.В., Денисова Г.В., Носырев А.В., Базилевская Т.Н., Новикова И.В. и др. Пероксисомные болезни: трудности диагностики у ребенка в раннем периоде заболевания. Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. 2019;3(8):48–51.Евтушенко С.К., Перепечаенко Ю.М., Фомичева Е.М. Орфанное заболевание – адренолейкомиелоневропатия. Архив клинической и экспериментальной медицины. 2017;26(1):43–45.Евтушенко С.К., Перепечаенко Ю.М., Фомичева Е.М. Орфанное заболевание – адренолейкомиелоневропатия. Архив клинической и экспериментальной медицины. 2017;26(1):43–45.Кокорева С.П., Добрынина Г.В., Котлова В.Б. Семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Лечение и профилактика. 2017;7(24):57–62.Кокорева С.П., Добрынина Г.В., Котлова В.Б. Семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Лечение и профилактика. 2017;7(24):57–62.Петрухин А.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Пероксисомные болезни. В кн.: Неврология. Национальное руководство; под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. М.: ГОЭТАР-Медиа, 2009:885–888.Петрухин А.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Пероксисомные болезни. В кн.: Неврология. Национальное руководство; под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. М.: ГОЭТАР-Медиа, 2009:885–888.Еремина Е.Р., Назаренко Л.П. Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2015;135(4):100–104.Еремина Е.Р., Назаренко Л.П. Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2015;135(4):100–104.Engelen M., Kemp S., de Visser M. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet Journal of are Diseases. 2012;7:51. DOI: 10.1186/1750-1172-7-51Engelen M., Kemp S., de Visser M. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet Journal of are Diseases. 2012;7:51. DOI: 10.1186/1750-1172-7-51Afifi A., Menenes X., Reed L., Bell W. Atypical presentation of X-linked childhood adrenoleukodystrophy with an unusual magnetic resonance imaging pattern. J. Child. Neurol. 1996;11(6):497–499. DOI: 10.1177/088307389601100620Afifi A., Menenes X., Reed L., Bell W. Atypical presentation of X-linked childhood adrenoleukodystrophy with an unusual magnetic resonance imaging pattern. J. Child. Neurol. 1996;11(6):497–499. DOI: 10.1177/088307389601100620Berger J., Gartner J. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical, biochemical and pathogenic aspects. Biochim. Biophys. Acta. 2006;1763(12):1721–1732. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2006.07.010Berger J., Gartner J. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical, biochemical and pathogenic aspects. Biochim. Biophys. Acta. 2006;1763(12):1721–1732. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2006.07.010Coll M., Palau N., Camps С. X-linked adrenoleukodystrophy in Spain Identification of 26 novel mutations in the ABCD1 gene in 80 patients Improvement of genetic counseling in 162 relative females. Clin. Genet. 2005; 67(5):418–424. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2005.00423.xColl M., Palau N., Camps С. X-linked adrenoleukodystrophy in Spain Identification of 26 novel mutations in the ABCD1 gene in 80 patients Improvement of genetic counseling in 162 relative females. Clin. Genet. 2005; 67(5):418–424. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2005.00423.xContreras M., Mosser J., Mandel J.L. The protein coded by the X-adrenoleukodystrophy gene is a peroxisomal integral membrane protein. FEBS Lett. 1994;344(2–3):211–215. DOI: 10.1016/0014-5793(94)00400-5Contreras M., Mosser J., Mandel J.L. The protein coded by the X-adrenoleukodystrophy gene is a peroxisomal integral membrane protein. FEBS Lett. 1994;344(2–3):211–215. DOI: 10.1016/0014-5793(94)00400-5Jorge P., Quelhas D., Olivera P. et al. X-linked adrenoleucodystrophy in patients with idiopathic Addison disease. Eur. J. Pediatr. 1994;153(8):594–597. DOI: 10.1007/BF02190668Jorge P., Quelhas D., Olivera P. et al. X-linked adrenoleucodystrophy in patients with idiopathic Addison disease. Eur. J. Pediatr. 1994;153(8):594–597. DOI: 10.1007/BF02190668Matsumoto Т., Miyake N., Watanabe Y. et al. X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due to fiision with the neighbor gene, PLXNB3. Amer. J. Med. Genet. 2005;138A:300–302. DOI: 10.1002/ajmg.a.30951Matsumoto Т., Miyake N., Watanabe Y. et al. X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due to fiision with the neighbor gene, PLXNB3. Amer. J. Med. Genet. 2005;138A:300–302. DOI: 10.1002/ajmg.a.30951Moser A., Moser К. The prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy. Prenat. Diagn. 1999;19(1):46–48. DOI: 10.1002/(sici)1097-0223(199901)19:1<46::aid-pd501>3.0.co;2-eMoser A., Moser К. The prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy. Prenat. Diagn. 1999;19(1):46–48. DOI: 10.1002/(sici)1097-0223(199901)19:1<46::aid-pd501>3.0.co;2-e

The authors declare that there are no conflicts of interest present.