ssmuБюллетень сибирской медициныBulletin of Siberian Medicine1682-03631819-3684Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation10.20538/1682-0363-2023-2-170-175ssmu-5234Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИCLINICAL CASESСемейный случай редкого аутовоспалительного заболевания, ассоциированного с мутациями в генах NLRP3 и TNFRSF1A, в практике ревматологаA family case of a rare autoinflammatory disease associated with mutations in the NLRP3 and TNFRSF1A genes in the practice of a rheumatologisthttps://orcid.org/0000-0002-7080-777XКурочкинаЮ. Д.KurochkinaYu. D.

Курочкина Юлия Дмитриевна – канд. мед. наук, врач-ревматолог, отделение ревматологии, науч. сотрудник, лаборатория патологии соединительной ткани, 

630060, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2

4, Timakova Str., Novosibirsk, 630060

juli_k@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4890-0847КоролевМ. А.KorolevM. A.

Королев Максим Александрович – канд. мед. наук, врач-ревматолог, зав. лабораторией патологии соединительной ткани, зам. руководителя,

630060, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2

4, Timakova Str., Novosibirsk, 630060

kormax@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6275-2924ЛетягинаЕ. А.LetyaginaE. A.

Летягина Елена Алексеевна – канд. мед. наук, ст. науч. сотрудник, лаборатория патологии соединительной ткани, зав. отделением ревматологии,

630060, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2

4, Timakova Str., Novosibirsk, 630060

elena_letyagina@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5573-3100ФишманВ. С.FishmanV. S.

Фишман Вениамин Семенович – канд. биол. наук, вед. науч. сотрудник, зав. сектором геномных механизмов онтогенеза,

630090, г. Новосибирск, пр. Академика Лаврентьева, 10

10, Akademika Lavrentyeva Аv., Novosibirsk, 630090

minja-f@ya.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7972-5949ГридинаМ. М.GridinaM. M.

Гридина Мария Михайловна – канд. биол. наук, ст. науч. сотрудник, сектор геномных механизмов онтогенеза, 

630090, г. Новосибирск, пр. Академика Лаврентьева, 10

10, Akademika Lavrentyeva Аv., Novosibirsk, 630090

gridinam@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-3480-3963ВалееваЭ. С.ValeevaE. S.

Валеева Эмиль Салаватовна – лаборант, лаборатория генетики развития, 

630090, г. Новосибирск, пр. Академика Лаврентьева, 10

10, Akademika Lavrentyeva Аv., Novosibirsk, 630090

emil@bionet.nsНаучно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии – филиал Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» (НИИКЭЛ – филиал ИЦиГ СО РАН)РоссияResearch Institute of Clinical and Experimental Lymрhology – branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of SciencesRussian FederationФедеральный исследовательский центр «Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» (ИЦиГ СО РАН)РоссияInstitute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of SciencesRussian Federation202310072023222170175Copyright © Курочкина Ю.Д., Королев М.А., Летягина Е.А., Фишман В.С., Гридина М.М., Валеева Э.С., 20232023Курочкина Ю.Д., Королев М.А., Летягина Е.А., Фишман В.С., Гридина М.М., Валеева Э.С.Kurochkina Y.D., Korolev M.A., Letyagina E.A., Fishman V.S., Gridina M.M., Valeeva E.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/5234

Представлен случай из клинической практики редкого аутовоспалительного заболевания – семейного случая синдрома Макла – Уэллса. Разнообразность клинических проявлений и невозможность подтверждения диагноза без проведения генетического исследования методом секвенирования ДНК определяет сложность и несвоевременность диагностики. Развитие тяжелых осложнений и, как следствие, летального исхода обусловливает необходимость ранней постановки диагноза. Описанный клинический случай демонстрирует как важность проведения секвенирования ДНК для своевременной диагностики заболевания, так и особенности течения болезни и семейный характер заболевания. Постановка диагноза синдрома Макла – Уэллса у членов семьи молодого возраста до развития тяжелых осложнений позволят начать адекватное своевременное лечение и предотвратить развитие амилоидоза.

The article presents a clinical case of a rare autoinflammatory disease – a family case of Muckle – Wells syndrome. The diversity of clinical manifestations and the impossibility of confirming the diagnosis without a genetic study by DNA sequencing determine the complexity of and delay in the diagnosis. The development of severe complications and, as a consequence, a fatal outcome necessitates early diagnosis. The described clinical case demonstrates the importance of DNA sequencing for the timely diagnosis of the disease, the features of the disease course, and the familial nature of the disease. The diagnosis of Mackle – Wells syndrome in young family members before the development of severe complications will allow to start adequate and timely treatment and prevent the development of amyloidosis.

аутовоспалительные заболеваниясеквенирование ДНКсиндром Макла – Уэллсаautoinflammatory diseasesDNA sequencingMuckle – Wells syndromeРабота выполнена в рамках государственного задания НИИКЭЛ – филиал ИЦиГ СО РАН (тема № FWNR-2023-0009).The work was carried out within the framework of the state task of Research Institute of Clinical and Experimental Lymрhology – Branch of Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences (topic No. FWNR-2023-0009).ReferencesMasters S.L., Simon A., Aksentijevich I., Kastner D.L. Horror autoinflammaticus: the molecular pathophysiology of autoinflammatory disease. Annu. Rev. Immunol. 2009;27:621–668. DOI: 10.1146/annurev.immunol.25.022106.141627.Masters S.L., Simon A., Aksentijevich I., Kastner D.L. Horror autoinflammaticus: the molecular pathophysiology of autoinflammatory disease. Annu. Rev. Immunol. 2009;27:621–668. DOI: 10.1146/annurev.immunol.25.022106.141627.Kelley N., Jeltema D., Duan Y., He Y. The NLRP3 inflammasome: an overview of mechanisms of activation and regulation. Int. J. Mol. Sci. 2019;20(13):3328. DOI: 10.3390/ijms20133328.Kelley N., Jeltema D., Duan Y., He Y. The NLRP3 inflammasome: an overview of mechanisms of activation and regulation. Int. J. Mol. Sci. 2019;20(13):3328. DOI: 10.3390/ijms20133328.Welzel T., Kuemmerle-Deschner J.B. Diagnosis and management of the cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): What do we know today? J. Clin. Med. 2021;10(1):128. DOI: 10.3390/jcm10010128.Welzel T., Kuemmerle-Deschner J.B. Diagnosis and management of the cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): What do we know today? J. Clin. Med. 2021;10(1):128. DOI: 10.3390/jcm10010128.Gattorno M., Hofer M., Federici S., Vanoni F., Bovis F., Aksentijevich I. et al. Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann. Rheum. Dis. 2019;78(8):1025–1032. DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-215048/Gattorno M., Hofer M., Federici S., Vanoni F., Bovis F., Aksentijevich I. et al. Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann. Rheum. Dis. 2019;78(8):1025–1032. DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-215048/Салугина С.О., Федоров Е.С. Генно-инженерные биологические препараты в лечении основных моногенных аутовоспалительных заболеваний: обзор литературы и клиническое наблюдение. Современная ревматология. 2021;15(6):95–100. DOI: 10.14412/1996-7012-2021-6-95-100.Салугина С.О., Федоров Е.С. Генно-инженерные биологические препараты в лечении основных моногенных аутовоспалительных заболеваний: обзор литературы и клиническое наблюдение. Современная ревматология. 2021;15(6):95–100. DOI: 10.14412/1996-7012-2021-6-95-100.Ben-Chetrit E., Gattorno M., Gul A., Kastner D.L., Lachmann H.J., Touitou I. et al. Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study. Ann. Rheum. Dis. 2018;77(11):1558–1565. DOI: 10.1136/annrheumdis-2017-212515.Ben-Chetrit E., Gattorno M., Gul A., Kastner D.L., Lachmann H.J., Touitou I. et al. Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study. Ann. Rheum. Dis. 2018;77(11):1558–1565. DOI: 10.1136/annrheumdis-2017-212515.Ozyilmaz B., Kirbiyik O., Koc A., Ozdemir T.R., Kaya Ozer O., Kutbay Y.B. et al. Molecular genetic evaluation of NLRP 3, MVK and TNFRSF 1A associated periodic fever syndromes. Int. J. Immunogenet. 2019;46(4):232–240. DOI: 10.1111/iji.12431.Ozyilmaz B., Kirbiyik O., Koc A., Ozdemir T.R., Kaya Ozer O., Kutbay Y.B. et al. Molecular genetic evaluation of NLRP 3, MVK and TNFRSF 1A associated periodic fever syndromes. Int. J. Immunogenet. 2019;46(4):232–240. DOI: 10.1111/iji.12431.Blaschek A., Kries R., Lohse P., Huss K., Vill K., Belohradsky B.H. et al. TNFRSF1A and MEFV mutations in childhood onset multiple sclerosis. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2018;22(1):72–81. DOI: 10.1016/j.ejpn.2017.08.007.Blaschek A., Kries R., Lohse P., Huss K., Vill K., Belohradsky B.H. et al. TNFRSF1A and MEFV mutations in childhood onset multiple sclerosis. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2018;22(1):72–81. DOI: 10.1016/j.ejpn.2017.08.007.Neocleous V., Byrou S., Toumba M., Costi C., Shammas C., Kyriakou C. et al. Evidence of digenic inheritance in autoinflammation-associated genes. J. Genet. 2016;95(4):761–766. DOI: 10.1007/s12041-016-0691-5.Neocleous V., Byrou S., Toumba M., Costi C., Shammas C., Kyriakou C. et al. Evidence of digenic inheritance in autoinflammation-associated genes. J. Genet. 2016;95(4):761–766. DOI: 10.1007/s12041-016-0691-5.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.