ssmuБюллетень сибирской медициныBulletin of Siberian Medicine1682-03631819-3684Siberian State Medical University, the Ministry of Healthcare of the Russian Federation10.20538/1682-0363-2017-3-210-217ssmu-971Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИCLINICAL CASESКлинические наблюдения поздней младенческой и юношеской форм болезни Ниманна – Пика, тип СClinical observations of late infantile and juvenile forms of Niemann – Pick disease type CФедосееваИрина ФаисовнаFedoseevaIrina F.

канд. мед. наук, доцент, кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики. КемГМУ, г. Кемерово.

PhD, Associate Professor, Department of Neurology, Neurosurgery and Мedical Genetics, Kemerovo State Medical University, Kemerovo, Russian Federation.

irenf1@yandex.ruПопонниковаТатьяна ВладимировнаPoponnikovaTatyana V.

д-р мед. наук, профессор, кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, КемГМУ, г. Кемерово.

DM, Professor, Department of Neurology, Neurosurgery and Мedical Genetics, Kemerovo State Medical University, Kemerovo, Russian Federation.

ГалиеваГалина ЮрьевнаGalievaGalina Yu.

канд. мед. наук, зав. отделением для детей с поражением ЦНС, нарушением психики и опорно-двигательного аппарата, Кемеровская областная клиническая больница, г. Кемерово.

PhD, Head of the Department for Children with CNS Disease, Mental and Musculoskeletal System, Kemerovo Regional Clinical Hospital, Kemerovo, Russian Federation.

ИлясоваОльга ВикторовнаIlyasovaOlga V.

врач-невролог, Кемеровская областная клиническая больница, г. Кемерово

Doctor Neurologist, Kemerovo Regional Clinical Hospital, Kemerovo, Russian Federation.

Кемеровский государственный медицинский университет (КемГМУ)РоссияKemerovo State Medical UniversityRussian FederationКемеровская областная клиническая больницаРоссияKemerovo Regional Clinical HospitalRussian Federation201731102017163210217Copyright © Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Галиева Г.Ю., Илясова О.В., 20172017Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Галиева Г.Ю., Илясова О.В.Fedoseeva I.F., Poponnikova T.V., Galieva G.Y., Ilyasova O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/971

Приводится клиническое описание и анализ случаев болезни Ниманна – Пика, тип С, у двух детей. Сложность диагностики обусловлена полиморфизмом клинических проявлений, вариабельностью возраста манифестации, редкостью заболевания в популяции, а также отсутствием простого диагностического теста для массового скрининга. При юношеской и поздней младенческой форме болезни Ниманна – Пика, тип С, выявляется изолированная гепатоспленомегалия. Неврологическая симптоматика проявляется постепенным снижением когнитивных функций; геластической катаплексией, эпилептическими приступами, экстрапирамидными нарушениями. Уточнение диагноза в представленных случаях происходило в течение 4–7 лет и стало возможным лишь при применении ДНК-диагностики мутаций генов NPC1 и NPC2.

A clinical description and analysis of cases of Niemann – Pick disease type C in two children are presented. The difficulty of the diagnosis is due to the polymorphism of clinical manifestations, variability in the age of manifestation, rarity of the disease in the population, and the lack of a simple diagnostic test for mass screening. Isolated hepatosplenomegaly was revealed in the juvenile and late infantile form of Niemann-Pick disease type C. Neurological symptoms are manifested by a gradual decrease in cognitive function, gelastic cataplexy, epileptic seizures, and extrapyramidal disorders. The possibility of clarifying the diagnosis in the presented cases occurs from ages 4 – 7 due to the DNA diagnosis of NPC1 and NPC2 gene mutations.

болезнь Ниманна – Пикатип Сдетиэпилептические приступыгепатоспленомегалияофтальмопарезNiemann – Pick diseasetype Cchildrenepileptic seizureshepatosplenomegalyReferencesBarranger J.A., Cabrera-Salazar M.A. Lysosomal Storage Disorders. New York: Springer, 2007: 562.Barranger J.A., Cabrera-Salazar M.A. Lysosomal Storage Disorders. New York: Springer, 2007: 562.Yanjanin N. et al. Linear clinical progression, independent of age of onset, in Niemann–Pick disease, type C // American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2010; 153 (1): 132–140.Yanjanin N. et al. Linear clinical progression, independent of age of onset, in Niemann – Pick disease, type C // American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2010; 153 (1): 132–140.Vanier M.T. Niemann-Pick disease type C // Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 16. Orphanet Report Series – Prevalence of rare diseases: Bibliographic data – November 2011. Number 1 // www.orpha.net.]Vanier M.T. Niemann – Pick disease type C // Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 16. Orphanet Report Series – Prevalence of rare diseases: Bibliographic data – November 2011. Number 1 // www.orpha.net.]Mengel E. et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description // Orphanet J. Rare Dis. 2013; 8: 166.Mengel E. et al. Niemann – Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description // Orphanet J. Rare Dis. 2013; 8: 166.Михайлова С.В., Çахарова Е.Ю. Болезнь Ниманна – Пика, тип C // М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014: 48.Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu. Bolezn Nimanna – Pika, tip C [Niemann – Pick disease type C]. M.: GEOTAR-Media Publ., 2014: 48 (in Russian).Клюшников С.А. Алгоритмы диагностики болезни Ниманна – Пика, тип С // Нервные болезни. 2012; 3: 8–12.Klyushnikov S.A. Algoritmi diagnostiki bolezni Nimanna – Pika, tip C [Algorithms for diagnosis of Niemann – Pick disease type C] // Nervnie bolezni – The Nervous Disease. 2012; 3: 8–12 (in Russian).Новиков П.В. Болезнь Ниманна – Пика типа C: диагностика, динамическое наблюдение и лечение больных в России // Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. 2013; 4 (42): 64–71.Novikov P.V. Bolezn Nimanna – Pika, tip C: diagnostika, dinamicheskoe nabludenie i lechenie bolnich v Rossii [Niemann – Pick disease type C: diagnostics, dynamic observation and treatment of patients in Russia] // Effektivnaya farmakoterapiya. Pediatria – Effective Рharmacotherapy. Pediatrics. 2013; 4 (42): 64–71 (in Russian).Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна – Пика, тип С // М., 2013: 35.Federalnie klinicheskie rekomendacii po diagnostike I lecheniyu bolezni Nimanna – Pika tip C [Federal clinical guidelines for diagnosis and treatment of Niemann – Pick disease type C]. Moscow, 2013: 35 (in Russian).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.