РИСК РАЗВИТИЯ ОПУХОЛИ ГОНАД У ПАЦИЕНТОВ С ДИСГЕНЕЗИЕЙ ГОНАД И КАРИОТИПОМ 46,XY

Нарушение формирования пола с кариотипом 46,XY или наличием в кариотипе материала Y-хро­мосомы рассматривается в качестве фактора риска опухоли гонад из герминативных клеток: гонадобластомы и дисгерминомы. Однако характер риска при различных вариантах нарушения формирования пола окончательно не установлен.

Цель исследования – определить риск развития опухоли из герминативных клеток при одном из вариантов нарушения формирования пола – дисгенезии яичек с кариотипом 46,XY.

Материал и методы. В исследование включено 11 пациентов с дисгенезией яичек и кариотипом 46,XY. В 4 наблюдениях имела место тотальная, в 7 – парциальная дисгенезия яичек. В 9 случаях проведена гонадэктомия с последующим гистологическим исследованием материала.

Результаты. По результатам гистологического исследования гонадобластома и дисгерминома выявлены в 2 (22%) из 9 наблюдений. При этом гонадобластома и дисгерминома имели место в 2 (66%) из 3 наблюдений при тотальной дисгенезии яичек, и не выявлены ни в одном из 6 случаев парциальной дисгенезии яичек (p = 0,1).

1. Pasterski V., Prentice P., Hughes I.A. Consequences of the Chicago consensus on disorders of sex development (DSD): current practices in Europe // Arch. Dis. Child. 2010. V. 95 (8). P. 618–623.

2. Lee P.A., Ahmed F.S., Houk C.P., Hughes I.A. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders // Pediatrics. 2006. V. 118, № 2. P. 753–758.

3. Douglas G., Aelrad M.E., Brandt M.L., Grabtree E., Diet-rich J.E., French S. Consensus in guildelines for evaluation of DSD by Texas Children Hospital Multidisciplinary Gender Me-dicine Team // Int. Pediatr. Endocrinol. 2010. 2010:919700.

4. Wunsch L., Holrerhus P.M., Wessel L. Patients with disor-ders of sex development (DSD) at risk of gonadal tumor de-velopment: management based on laparoscopic biopsy and molecular diagnosis // BJU International. 2012. V. 110. P. 958–965.

5. Johansen L.M., Hagen C.P., Rajpert-De M.E. 45,X/46,XY mosaicism: phenotypic characteristics, growth, and repro-ductive function – a retrospective longitudinal study // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2012. V. 97. P. 1540–1549.

6. Matsumoto F., Shimada K., Ida S. Tumors of bilateral streak gonads in patients with disorders of sex development con-taining Y chromosome material // Clin. Pediatr. Endocrinol. 2014. V. 23(3). P. 93–97.