Возможность применения биопсии кожи в диагностике болезни Лафора: клинический случай
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2019-4-239-243
Аннотация
Болезнь Лафора – наследственное заболевание из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах EPM2A (лафорин) и EPM2В (малин) без фенотипической разницы между ними. Клинические проявления заболевания обусловлены накоплением специфических цитоплазматических «амилоидных включений», состоящих из полиглюкозанов (аномально разветвленная молекула гликогена). Полиглюкозаны, или тельца Лафора, обнаруживают в головном мозге, гепатоцитах печени, скелетных и сердечной мышцах, в протоках потовых желез, коже. Диагноз устанавливается на основании наличия сенсорных зрительных, генерализованных тонико-клонических и миоклонических эпилептических приступов, прогрессирующей деменции и атаксии, обнаружения специфических телец Лафора при биопсии потовых желез, данных генетического тестирования.
В статье описан клинический случай болезни Лафора, вызванный мутацией в гене EPM2A (лафорин) с дебютом в возрасте 11 лет с фокальных сенсорных зрительных приступов с дальнейшим присоединением генерализованных тонико-клонических и миоклонических приступов, прогрессированием двигательных нарушений в виде атаксии и нарушения походки, поведенческих и когнитивных нарушений. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость проведения дополнительных исследований, таких как биопсия, генетическое тестирование для диагностики заболеваний, протекающих с резистентными эпилептическими приступами, прогрессирующими двигательными и когнитивными нарушениями.
Об авторах
Л. С. Краева
Сибирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
канд. мед. наук, доцент, кафедра неврологии и нейрохирургии,
634050, г. Томск, Московский тракт, 2
С. В. Вторушин
Сибирский государственный медицинский университет;
Научно-исследовательский институт (НИИ) онкологии, Томский национальный исследовательский медицинский центр (НИМЦ) Российской академии наук
Россия
Россия
д-р мед. наук, доцент, кафедра патологической анатомии, 634050, г. Томск, Московский тракт, 2;
науч. сотрудник, отделение общей и молекулярной патологии, 634009, г. Томск, пер. Кооперативный, 5
А. В. Кузьмина
Сибирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
аспирант, кафедра неврологии и нейрохирургии,
634050, г. Томск, Московский тракт, 2
Д. В. Козырицкая
Сибирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
канд. мед. наук, ассистент, кафедра факультетской педиатрии с курсом детских болезней, лечебный факультет,
634050, г. Томск, Московский тракт, 2
Список литературы
1. Minassian B.A., Lee J.R., Herbrick J.A. et al. Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy. Nat. Genet. 1998; 20 (2): 171Ц174. DOI: 10.1038/2470.
2. Chan E.M., Bulman D.E., Paterson A.D. et al. Genetic mapping of a new Lafora progressive myoclonus epilepsy locus (EPM2B) on 6p22. J. Med. Genet. 2003; 40 (9): 671Ц675. DOI: 10.1136/jmg.40.9.671.
3. Chan E.M., Young E.J., Ianzano L. et al. Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy. Nat. Genet. 2003; 35 (2): 125Ц127. DOI: 10.1038/ng1238.
4. Van Heycop Ten Ham M.W., De Jager H. Progressive myoclonus epilepsy with Lafora bodies. Clinical-pathological features. Epilepsia. 1963; 4: 95Ц119. PMID: 14092647.
5. Minassian B.A. LaforaТs disease: towards a clinical, pathologic, and molecular synthesis. Pediatr. Neurol. 2001; 25 (1): 21Ц29. DOI: 10.1016/s0887-8994(00)00276-9.
6. Striano P., Zara F., Turnbull J. et al. Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type, a case report. Nat. Clin. Pract. Neurol. 2008; 4 (2): 106Ц111. DOI: 10.1038/ncpneuro0706.
7. Lyon G., Kolodny E.H., Pastores G.M. Neurology of hereditary metabolic diseasis of children. 3th ed. N.Y.: McGraw-Hill Publ., 2006: 281Ц284.
8. Tinuper P., Aguglia U., Pellissier J.F., Gastaut H. Visual ictal phenomena in a case of Lafora disease proven by skin biopsy. Epilepsia. 1983; 24: 214Ц248.
9. Franceschetti S., Gambardella A., Canafoglia L. et al. Clinical and genetic findings in 26 Italian patients with Lafora disease. Epilepsia. 2006; 47 (3): 640Ц643. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2006.00479.x.
10. Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. М.: Бином, 2019: 30Ц322.
11. Genton P. Progressive myoclonus epilepsies: diagnosis and treatment options. In: Brain and retinain degenerative diseases of childhood. B. Schmitt, A. Kohlschutter, B.A. Neubauer, B. Plecko-Starting (ed.). 2007: 88Ц102.
12. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.Н. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: Арт—Сервис Лтд, 2011: 679.
13. Villanueva V., Alvarez-Linera J., Gуmez-Garre P., Gutiйrrez J., Serratosa J.M. MRI volumetry and proton MR spectroscopy of the brain in Lafora disease. Epilepsia. 2006; 47 (4):788Ц792. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2006.00526.x.
14. Pichiecchio A., Veggiotti P., Cardinali S., Longaretti F., Poloni G.U., Uggetti C. Lafora disease: spectroscopy study correlated with neuropsychological findings. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2008; 12 (4): 342Ц347. DOI: 10.1016/j.ejpn.2007.09.008.
15. Andrade D.M., Ackerley C.A., Minett T.S. et al. Skin biopsy in Lafora disease: genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls. Neurology. 2003; 61 (11): 611Ц614. DOI: 10.1212/01.wnl.0000096017.19978.cb.
16. Lohi H., Turnbull J., Zhao X.C. et al. Genetic diagnosis in Lafora disease: genotype-phenotype correlations and diagnostic pitfalls. Neurology. 2007; 68 (13): 996Ц 1001. DOI: 10.1212/01.wnl.0000258561.02248.2f.
17. Ganesh S., Puri R., Singh S., Mittal S., Dubey D. Recent advances in the molecular basis of LaforaТs progressive myoclonus epilepsy. J. Hum. Genet. 2006; 51 (1): 1Ц8. DOI: 10.1007/s10038-005-0321-1.
Рецензия
Для цитирования:
Краева Л.С., Вторушин С.В., Кузьмина А.В., Козырицкая Д.В. Возможность применения биопсии кожи в диагностике болезни Лафора: клинический случай. Бюллетень сибирской медицины. 2019;18(4):239-243. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2019-4-239-243
For citation:
Kraeva L.S., Vtorushin S.V., Kuzmina A.V., Kozyritskaya D.V. The possibility of using skin biopsy in the diagnosis of Lafora disease. Bulletin of Siberian Medicine. 2019;18(4):239-243. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2019-4-239-243
Просмотров:
1514
Послать статью по эл. почте 