Геномный импринтинг и его роль в этиологии наследственных болезней человека
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2004-3-8-17
Аннотация
Геномный импринтинг является формой неменделевского эпигенетического наследования, которое характеризуется дифференциальной экспрессией гена в зависимости от его родительского происхождения – матери или отца. Известно уже около 60 импринтированных генов, многие из которых оказывают существенное влияние на рост и развитие плода. Основным эпигенетическим модификатором генома является метилирование цитозиновых оснований ДНК, определяющее взаимодействие между ДНК и белками, распознающими модифицированные основания, и регулирующее экспрессию генов через механизм компактизации—декомпактизации хроматина. Нарушения моноаллельной экспрессии генов приводят к развитию особого класса наследственных заболеваний человека — болезней геномного импринтинга.
Список литературы
1. Назаренко С.А. Нарушение эпигенетической регуляции активности генов и болезни человека // Вестник РАМН. 2001. ‹ 10. С. 43—48.
2. Пузырев В.П., Назаренко С.А. Болезни генетического импринтинга у человека // Вопросы мед. химии. 1997. Т. 43. С. 356—365.
3. Arima T., Drewell R.A., Arney K.L. et al. A conserved imprinting control region at the HYMAI/ZAC domain is implicated in transient neonatal diabetes mellitus // Hum. Molec. Genet. 2001. V. 10. ‹ 14. P. 1475—1483.
4. Bell A.C., Felsenfeld G. Methylation of a CTCF-dependent boundary controls imprinted expression of the Igf2 gene // Nature. 2000. V. 405. ‹ 6785. P. 482—485.
5. Bestor T.H. The DNA methyltransferases of mammals // Hum. Mol. Genet. 2000. V. 9. ‹ 16. P. 2395—2402.
6. Blagitko N., Schulz U., Schinzel A. et al. Gamma-2-COP, a novel imprinted gene on chromosome 7q32, defines a new imprinting cluster in the human genome // Hum. Molec. Genet. 1999. V. 8. ‹ 13. P. 2387—2396.
7. Bliek J., Maas S.M., Ruijter J.M. et al. Increased tumour risk for BWS patients correlates with aberrant H19 and not KCNQ1OT1 methylation: occurrence of KCNQ1OT1 hypomethylation in familial cases of BWS // Hum. Mol. Genet. 2001. V. 10. ‹ 5. Р. 467—476.
8. Buiting K., Dittrich B., Gross S. et al. Sporadic imprinting defects in Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome: implications for imprint-switch models, genetic counseling, and prenatal diagnosis // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. ‹ 1. P. 170—180.
9. Butler M.G., Meaney F.J., Palmer C.G. Clinical and cytogenetic survey of 39 individuals with Prader—Labhart—Willi syndrome // Am. J. Med. Genet. 1986. V. 23. ‹ 3. P. 793—809.
10. Das S., Lese C.M., Song M. et al. Partial paternal uniparental disomy of chromosome 6 in an infant with neonatal diabetes, macroglossia, and craniofacial abnormalities // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. ‹ 6. P. 1586—1591.
11. DeBaun M.R., Niemitz E.L., McNeil D.E. et al. Epigenetic alterations of H19 and LIT1 distinguish patients with Beckwith—Wiedemann syndrome with cancer and birth defects // Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 70. ‹ 3. P. 604—611.
12. Eggerding F.A., Schonberg S.A., Chehab F.F. et al. Uniparental isodisomy for paternal 7p and maternal 7q in a child with growth retardation // Am. J. Hum. Genet. 1994. V. 55. ‹ 2. P. 253—265.
13. Ehrlich M. Amount and distribution of 5-methycytosine in human DNA from different types of tissues or cells // Nucleic Acids Res. 1982. V. 10. ‹ 8. P. 2709–2721.
14. Engel J.R., Smallwood A., Harper A. et al. Epigenotype-phenotype correlations in Beckwith—Wiedemann syndrome // J. Med. Genet. 2000. V. 37. ‹ 12. P. 921—926.
15. Hannula K., Lipsanen-Nyman M., Kontiokari T., Kere J. A narrow segment of maternal uniparental disomy of chromosome 7q31-qter in Silver-Russell syndrome delimits a candidate gene region // Am. J. Hum. Genet. 2001. V. 68. ‹ 1. P. 247—253.
16. Henry I., Bonaiti-Pellie C., Chehensse V. et al. Uniparental paternal disomy in a genetic cancer-predisposing syndrome // Nature. 1991. V. 351. ‹ 6328. P. 665—667.
17. Itoh N., Becroft D.M.O., Reeve A.E., Morison I.M. Proportion of cells with paternal 11p15 uniparental disomy correlates with organ enlargement in Wiedemann—Beckwith syndrome // Am. J. Med. Genet. 2000. V. 92. ‹ 2. P. 111—116.
18. Joyce C.A., Sharp A., Walker J.M. et al. Duplication of 7p12.1-p13, including GRB10 and IGFBP1, in a mother and daughter with features of Silver–Russell syndrome // Hum. Genet. 1999. V. 105. ‹ 3. P. 273—280.
19. Kamiya M., Judson H., Okazaki M. et al. The cell cycle control gene ZAC/PLAGL1 is imprinted – a strong candidate gene for transient neonatal diabetes // Hum. Mol. Genet. 2000. V. 9. ‹ 3. P. 453—460.
20. Kotzot D., Schmitt S., Bernasconi F. et al. Uniparental disomy 7 in Silver—Russell syndrome and primordial growth retardation // Hum. Mol. Genet. 1995. V. 4. ‹ 4. P. 583–587.
21. Kotzot D. Abnormal phenotypes in uniparental disomy: Fundamental aspects and a critical review with bibliography of UPD other than 15 // Am. J. Med. Genet. 1999. V. 82. ‹ 3. P. 265—274.
22. Ledbetter D.H., Engel E. Uniparental disomy in humans: development of an imprinting map and its implications for prenatal diagnosis // Hum. Mol. Genet. 1995. V. 4. Review. P. 1757—1764.
23. Lee M.P., DeBaun M.R., Mitsuya K. et al. Loss of imprinting of a paternally expressed transcript, with antisense orientation to KvLQT1, occurs frequently in Beckwith–Wiedemann syndrome and is independent of insulin-like growth factor II imprinting // Proc. Nat. Acad. Sci. 1999. V. 96. ‹ 9. P. 5203—5208.
24. Li E., Bestor T.H., Jaenisch R. Targeted mutation of the DNA methyltransferase gene results in embryonic lethality // Cell. 1992. V. 69. ‹ 6. P. 915—926.
25. Magenis R.E., Toth-Fejel S., Allen L.J. et al. Comparison of the 15q deletions in Prader—Willi and Angelman syndromes: specific regions, extent of deletions, parental origin, and clinical consequences // Am. J. Med. Genet. 1990. V. 35. ‹ 3. P. 333—349.
26. Maher E.R., Reik W. Imprinting in clusters: lessons from Beckwith—Wiedemann syndrome // Trends Genet. 1997. V. 13. ‹ 8. Р. 330—334.
27. Marquis E., Robert J.J., Benezech C., Junien C., Diatloff-Zito C. Variable features of transient neonatal diabetes mellitus with paternal isodisomy of chromosome 6 // Eur. J. Hum. Genet. 2000. V. 8. ‹ 2. P. 137—140.
28. Monk D., Wakeling E.L., Proud V. et al. Duplication of 7p11.2-p13, including GRB10, in Silver—Russell syndrome // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 66. ‹ 1. P. 36—46.
29. Nazarenko S.A. Sazhenova E.A., Baumer A., Schinzel A. Segmental maternal heterodisomy of the proximal part of chromosome 15 in an infant with Prader—Willi syndrome // Eur. J. Hum. Genet. 2004. V. 12. ‹ 5. Р. 411—414.
30. Nicholls R.D., Knoll J.H.M., Butler M.G. et al. Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in non-deletion Prader—Willi syndrome // Nature. 1989. V. 342. ‹ 6247. P. 281—285.
31. Pickard B., Dean W., Engemann S. et al. Epigenetic targeting in the mouse zygote marks DNA for later methylation: a mechanism for maternal effects in development // Mech. Dev. 2001. V. 103. ‹ 1—2. P. 35—47.
32. Reik W., Walter J. Genomic imprinting: parental influence on the genome // Nat. Rev. Genet. 2001. V. 2. ‹ 1. P. 21—32.
33. Riesewijk A.M., Hu L., Schulz U. Monoallelic expression of human PEG1/MEST is paralleled by parent-specific methylation in fetuses // Genomics. 1997. V. 42. ‹ 2. P. 236—244.
34. Thorvaldsen J.L., Duran K.L., Bartolomei M.S. Deletion of the H19 differentially methylated domain results in loss of imprinted expression of H19 and Igf2 // Genes Dev. 1998. V. 12. ‹ 23. P. 3693—3702.
35. Weksberg R., Shen D.R., Fei Y.-L. et al. Disruption of insulin-like growth factor 2 imprinting in Beckwith– Wiedemann syndrome // Nature Genet. 1993. V. 5. ‹ 2. P. 143–150.
36. Yoshihashi H., Maeyama K., Kosaki R. et al. Imprinting of human GRB10 and its mutations in two patients with Russell–Silver syndrome // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. ‹ 2. P. 476—482.
Рецензия
Для цитирования:
Назаренко С.А. Геномный импринтинг и его роль в этиологии наследственных болезней человека. Бюллетень сибирской медицины. 2004;3(3):8-17. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2004-3-8-17
For citation:
Nazarenko S.A. Genomic imprinting and its role in ethiology of human hereditary diseases. Bulletin of Siberian Medicine. 2004;3(3):8-17. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2004-3-8-17
Просмотров:
12464
Послать статью по эл. почте 