Гепатолентикулярная дегенерация
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2005-0-61-65
Аннотация
Гепатолентикулярная дегенерация, или болезнь Вильсона–Коновалова, – наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма меди и отложением ее в мозге и внутренних органах. Выделены этапы изучения болезни и становления ее нозологической самостоятельности. Изложены молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Представлены основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона.
Об авторах
О. Ю. Корягина
НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН
Россия
г. Томск
Россия
г. Томск
Л. П. Назаренко
НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН
Россия
г. Томск
Россия
г. Томск
М. Н. Филимонова
НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН
Россия
г. Томск
Россия
г. Томск
Список литературы
1. Емельянов Д.Н., Стаценко И.Ю., Скворцов В.В. и др. Гепатолентикулярная дегенерация // Медлайн Экспресс. 2004. № 8–9. С. 18–19.
2. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНКдиагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М: Мед. информ. агентство, 2002. 591 с.
3. Коновалов Н.В. Гепатоцеребральная дистрофия. М.: Медгиз, 1960. 556 с.
4. Наследственные заболевания нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина. М.: Медицина, 1998. 496 с.
5. Розина Т.П., Рахимова О.Ю., Лопаткина Т.Н. Значение определения уровня меди в сыворотке крови и моче в диагностике и лечении болезни Вильсона–Коновалова // Рос. педиатр. журн. 2004. № 5. С. 49–50.
6. Brewer G.J., Yuzbasiyan-Gurcan V. Wilson disease // Medicine. 1992. V. 71. P. 139–164.
7. Bull P.C., Thomas G.R., Rommens J.M. et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type AT Pase similar to the Menkes gene // Nat. Genet. 1993. № 5. P. 327–337.
8. Durand F., Bernuau J., Giostra E. et al. Wilson's disease with severe hepatic insufficiency: beneficial effects of early administration of D-penicillamine // Gut. 2001. V. 48. P. 49–52.
9. Frydman M., Bonne-Tamir B., Farrer L.A. et al. Assignment of the gene for Wilson disease to chromosome 13: linkage to the esterase D locus // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1985. V. 82. P. 1819–1821.
10. Loudianos G., Gitlin J.D. Wilson's disease // Semin. Liver. Dis. 2000. V. 20. P. 353–364.
11. Shah A.B., Chernov I., Zhang H.T. et al. Identification and analysis of mutation in the Wilson disease gene (ATP7B): population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses // Am. J. Hum. Genet. 1997. V. 61. P. 317–328.
12. Tanzi R.E., Petrukhin K., Chernov I. et al. The Wilson disease gene is a copper trans¬porting ATPase with homology to the Menkes disease gene // Nat. Genet. 1993. № 5. P. 344–350.
13. Thomas G.R., Forbes J.R., Roberts E.A. et al. The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences // Nat. Genet. 1995. № 9. P. 210–217.
14. Yamaguchi Y., Heiny M.E., Gitlin J.D. Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1993. V. 197. P. 271–277.
Рецензия
Для цитирования:
Корягина О.Ю., Назаренко Л.П., Филимонова М.Н. Гепатолентикулярная дегенерация. Бюллетень сибирской медицины. 2005;4:61-65. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2005-0-61-65
For citation:
Koryagina O.Yu., Nazarenko L.P., Philimonova M.N. Hepatolenticular degeneration. Bulletin of Siberian Medicine. 2005;4:61-65. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2005-0-61-65
Просмотров:
669
Послать статью по эл. почте 