Клинико-генетическое описание и анализ случая хромосомного мозаицизма mos47,XY,+8/46,XY
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2021-1-213-217
Аннотация
Описан клинический случай хромосомного мозаицизма у мальчика в возрасте 4 мес и 3 нед. Цитогенетический анализ лимфоцитов периферической крови ребенка позволил установить кариотип mos47,XY,+8/46,XY с приблизительно равным соотношением нормальных и аномальных клеток. Обсуждаются патогенетические эффекты мозаичной формы трисомии 8. Приводятся результаты обследования матери пациента во время беременности в рамках комбинированного пренатального скрининга врожденных и наследственных болезней. Отмечается сложность пренатальной диагностики хромосомного мозаицизма в связи с отсутствием специфических биохимических и ультразвуковых (УЗ) маркеров. Однако на поздних сроках беременности могут быть обнаружены УЗ-признаки нарушения развития головного мозга, сердца и почек, ассоциированные с хромосомной аномалией.
Об авторах
С. Л. Нерсесян
Кемеровская областная клиническая больница им. С.В. Беляева
Россия
Россия
врач-генетик, медико-генетическая консультация
Россия, 650066, г. Кемерово, пр. Октябрьский, 22
О. И. Рытенкова
Кемеровская областная клиническая больница им. С.В. Беляева
Россия
Россия
врач лабораторный генетик, медико-генетическая консультация
Россия, 650066, г. Кемерово, пр. Октябрьский, 22
А. Н. Волков
Кемеровская областная клиническая больница им. С.В. Беляева;
Кемеровский государственный медицинский университет
Россия
Россия
канд. биол. наук, биолог, медико-генетическая консультация; доцент, кафедра биологии с основами генетики и паразитологии
Россия, 650066, г. Кемерово, пр. Октябрьский, 22
Россия, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, 22а
Список литературы
1. Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat. Diagn. 2011; 31 (1): 7–15. DOI: 10.1002/pd.2637.
2. Chen C.P., Chen M., Pan Y.J., Su Y.N., Chern S.R., Tsai F.J., Chen Y.T., Wang W. Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8: Clinical report and literature review. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology. 2011; 50(3): 331–338. DOI: 10.1016/j.tjog.2011.07.013.
3. Paulsson K., Säll T., Fioretos T., Mitelman F., Johansson B. The incidence of trisomy 8 as a sole chromosomal aberration in myeloid malignancies varies in relation to gender, age, prior iatrogenic genotoxic exposure, and morphology. Cancer Genet. Cytogenet. 2001; 130 (2): 160–165. DOI: 10.1016/s0165-4608(01)
4. Becker K., FitzGerald O., Green A.J., Keogan M., Newbury-Ecob R., Greenhalgh L. Withers S., Hollox E.J., Aldred P.M.R., Armour J.A.L. Constitutional trisomy 8 and Behcet syndrome. Am. J. Med. Genet. 2009; 149A (5): 982–986. DOI: 10.1002/ajmg.a.32756.
5. Rauen K.A., Golabi M., Cotter P.D. Fertility in a female with mosaic trisomy 8. Fertility and Sterility. 2003; 79 (1): 206–208. doi: 10.1016/s0015-0282(02)04410-2.
6. Hale N.E., Keane J.F. Piecing together a picture of trisomy 8 mosaicism syndrome. J. Am. Osteopath. Assoc. 2010; 110 (1): 21–23.
7. Giraldo G., Gómez A.M., Mora L., Suarez-Obando F., Moreno O. Mosaic trisomy 8 detected by fibroblasts cultured of skin. Colomb. Med. 2016; 47 (2): 100–104.
8. Sun S., Zhan F., Jiang J., Zhang X., Yan L., Cai W., Liu H., Cao D. Karyotyping and prenatal diagnosis of 47,XX-,+8[67]/46,XX[13] mosaicism: case report and literature review. BMC Medical Genomics. 2019; 12 (1): 197. DOI: 10.1186/s12920-019-0639-8.
9. Udayakumar A.M., Al-Kindy A. Constitutional trisomy 8 mosaicism syndrome: case report and review. Journal of Pediatric Genetics. 2013; 2 (4): 197–201. DOI: 10.3233/PGE-13069.
10. Wiśniewska M., Mazurek M. Trisomy 8 mosaicism syndrome. J. Appl. Genet. 2002; 43 (1): 115–118.
11. Paulsson K., Johansson B. Trisomy 8 as the sole chromosomal aberration in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes. Pathologie Biologie. 2007; 55 (1): 37–48. DOI: 10.1016/j.patbio.2006.04.007.
12. Saumell S., Solé F., Arenillas L., Montoro J., Valcárcel D., Pedro C., Sanzo C., Luño E., Giménez T., Arnan M., Pomares H., De Paz R., Arrizabalaga B., Jerez A., Martínez A.B., Sánchez-Castro J., Rodríguez-Gambarte J.D., Raya J.M., Ríos E., Rodríguez-Rivera M., Espinet B., Florensa L. Trisomy 8, a cytogenetic abnormality in myelodysplastic syndromes, is constitutional or not? PLoS One. 2015; 10 (6): e0129375. DOI: 10.1371/journal.pone.0129375.
13. Greenberg P.L., Tuechler H., Schanz J., Sanz G., Garcia-Manero G., Solé F. Revised international prognostic scoring system (IPSS-R) for myelodysplastic syndromes. Blood. 2012; 120 (12): 2454–2465. DOI: 10.1182/blood-2012-03-420489.
14. Shen Y., Ma H.F., Luo D., Cai J.F., Zou J., Guan J.L. High incidence of gastrointestinal ulceration and cytogenetic aberration of trisomy 8 as typical features of Behcet’s disease associated with myelodysplastic syndrome: a series of 16 consecutive Chinese patients from the Shanghai Behcet’s disease database and comparison with the literature. Biomed. Res. Int. 2018; 2018: 8535091. DOI: 10.1155/2018/8535091.
Рецензия
Для цитирования:
Нерсесян С.Л., Рытенкова О.И., Волков А.Н. Клинико-генетическое описание и анализ случая хромосомного мозаицизма mos47,XY,+8/46,XY. Бюллетень сибирской медицины. 2021;20(1):213-217. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2021-1-213-217
For citation:
Nersesyan s.L., Ritenkova O.I., Volkov A.N. Clinical genetic description and analysis of the case of chromosomal mosaicism mos47,XY,+8/46,XY. Bulletin of Siberian Medicine. 2021;20(1):213-217. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2021-1-213-217
Просмотров:
792
Послать статью по эл. почте 