Компьютерная система для дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления на основе методов искусственного интеллекта

Цель – повышение эффективности диагностики наследственных лизосомных болезней накопления с использованием интеллектуальной компьютерной системы поддержки принятий решений.

Материалы и методы. В качестве материала для клинической апробации компьютерной диагностической системы использованы описания 35 клинических случаев из литературы и данные 52 пациентов из электронных медицинских карт (в деперсонифицированном виде). Методы инженерии знаний использовались для извлечения, структуризации и формализации знаний из текстов и у экспертов. Литературные источники включали онлайн-базы данных и публикации (русско- и англоязычные). На этой основе для каждой клинической формы лизосомных болезней были сформированы текстологические карты, информация которых корректировалась экспертами. Затем формировались матрицы, включающие факторы уверенности (коэффициенты) для манифестации, выраженности и релевантности признаков по каждой из возрастных групп (до 1 года, от 1 года до 3 лет включительно, от 4 до 6 лет включительно, 7 лет и старше). База знаний экспертной системы реализована на онтологической сети и включает модель заболевания с эталонными вариантами клинических форм. Принятие решений осуществляется с использованием продукционных правил.

Результаты. Разработана экспертная компьютерная система поддержки принятия клинических решений на долабораторном этапе дифференциальной диагностики лизосомных болезней накопления. Результатом ее работы является ранжированный перечень диагностических гипотез, отражающий степень их соответствия эталонным описаниям клинических форм болезней в базе знаний. Проведена апробация системы на случаях из литературных источников и на данных пациентов из электронных медицинских карт. Критерием для оценки эффективности распознавания болезни было вхождение верифицированного диагноза в перечень из пяти гипотез, выдаваемых системой. По итогам проведенной апробации точность составила 87,4%.

Заключение. Экспертная система для диагностики наследственных болезней показала достаточно высокую эффективность на этапе формирования дифференциально-диагностического ряда на долабораторном этапе, что позволяет говорить о возможности ее использования в клинической практике.

1. Platt F.M., d’Azzo A., Davidson B.L. et al. Lysosomal storage diseases. Nature Reviews Disease Primers. 2018;4(1):27. DOI: 10.1038/s41572-018-0025-4.

2. Goyal M., Gupta A. Lysosomal storage disorders: clinical, biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. Ann. Indian Acad. Neurol. 2021;24(5):686–692. DOI: 10.4103/aian.AIAN_1009_20.

3. Назаренко Л.П., Назаренко М.С. Особенности раннего проявления лизосомных болезней накопления. Медицинская генетика. 2013;12(9):20–24.

4. Carbajal-Rodríguez L.M., Pérez-García M., Rodríguez-Herrera R., Rosales H.S., Olaya-Vargas A. Long-term evolution of mucopolysaccharidosis type I in twins treated with enzyme replacement therapy plus hematopoietic stem cells transplantation. Heliyon. 2021;7(8):e07740. DOI: 10.1016/j.heliyon.2021.e07740.

5. Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(4):6– 14. DOI: 10.21508/1027–4065–2018–63–4–6–14.

6. Gabrielli O., Clarke L.A., Ficcadenti A., Santoro L., Zampini L., Volpi N., Coppa G.V. 12 year follow up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I: the important role of early treatment. BMC Medical Genetics. 2016;17:19. DOI: 10.1186/s12881-016-0284-4.

7. Mohammad S.S., Paget S.P., Dalre R.C. Current therapies and therapeutic decision making for childhood-onset movement disorders. Movement Disorders. 2019;34(5):637–656. DOI: 10.1002/mds.27661.

8. Colmenares-Bonilla D., Colin-Gonzalez Ch., Gonzalez-Segoviano A., Garcia E.E., Vela-Huerta M.M., Lopez-Gomez F.G. Diagnosis of mucopolysaccharidosis based on history and clinical features: evidence from the Bajio region of Mexico. Cureus. 2018;10(11):e3617. DOI: 10.7759/cureus.3617.

9. Kuiper G.-A., Meijer O.L.M., Langereis E.J., Wijburg F.A. Failure to shorten the diagnostic delay in two ultra-orphan diseases (mucopolysaccharidosis types I and III): potential causes and implications. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018;13(1):2. DOI: 10.1186/s13023-017-0733-y.

10. Кобринский Б.А. Компьютерная поддержка врачебных решений в педиатрии: регистр и диагностическая система по наследственным болезням. Вестник ВОИВТ. 1991;(1):20–25.

11. Gouvernet J., Caraboenf M., Ayme S. GENDIAG: A computer assisted facility in medical genetics based on belief functions. Methods of Information in Medicine. 1985;24(4):177–180.

12. Fryer A. POSSUM (pictures of standard syndromes and undiagnosed malformations). Journal of Medical Genetics. 1991;28(1):66–67. DOI: 10.1136/jmg.28.1.66-a.

13. Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. American Journal of Medical Genetics Part A. 2009;149A(1):6–28. DOI: 10.1002/ajmg.a.32612.

14. Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;14(1):69. DOI: 10.1186/s13023-019-1040-6.

15. Kobrinskii B.A., Demikova N.S., Blagosklonov N.A. Knowledge engineering in construction of expert systems on hereditary diseases. Artificial Intelligence. 16th Russian Conference, RCAI 2018, Moscow, Russia, September 24–27, 2018, Proceedings. 2018;934:35–45. DOI: 10.1007/978-3-030-00617-4_4.

16. Гаврилова Т.А., Кудрявцев Д.В., Муромцев Д.И. Инженерия знаний. Модели и методы. СПб: Лань, 2021:324.

17. Blagosklonov N.A., Kobrinskii B.A. Model of integral evaluation of expert knowledge for the diagnosis of lysosomal storage diseases. CEUR Workshop Proceedings. 2020; 2648:250–264.

18. Байдакова Г.В., Бобрынина В.О., Бочков Н.П., Воскобоева Е.Ю., Гинтер Е.К., Голихина Т.А. и др. Наследственные болезни: Национальное руководство: краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017:464.