Средовые и генетические факторы риска болезни Паркинсона
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2022-4-105-113
- Р Р‡.МессенРТвЂВВВВВВВВжер
- РћРТвЂВВВВВВВВнокласснРСвЂВВВВВВВВРєРСвЂВВВВВВВВ
- LiveJournal
- Telegram
- ВКонтакте
- РЎРєРѕРїРСвЂВВВВВВВВровать ссылку
Полный текст:
Аннотация
Цель. Проанализировать факторы риска в группе пациентов с болезнью Паркинсона (БП) и сопоставить их с литературными данными.
Материалы и методы. В исследование были включены 439 пациентов с БП и 354 индивида группы контроля, сопоставимых по полу и возрасту. На каждого индивидуума заполнена регистрационная карта, содержащая информацию о демографических, эпидемиологических, клинических и нейропсихологических данных. Тяжесть заболевания исследовалась по шкале MDS-UPDRS; стадия БП – согласно шкале Hoehn – Yahr. Когнитивные функции оценивались по MoCA-тесту и MMSE. Длину (CAG)n-повтора в гене HTT определяли с помощью фрагментного анализа на платформе ABI Genetic Analyzer 3730. Анализ полученных результатов проводился с помощью GeneMapper Software v4.1 (Applied Biosystems, США).
Результаты. При сравнении пациентов с БП и контрольной выборки отношение шансов развития БП у индивидов с травмой головы составило 3,13 (95% CI: 2,27–4,34; p = 4,94 × 10–13), показав значимость этого фактора риска БП. Употребление в анамнезе кофе отличает группу пациентов с БП от группы контроля (OR = 0,41 (95% CI: 0,30–0,56); p < 0,0001), подтверждая его нейропротективное действие. Анализ вариабельности длины (CAG)n-повторов в гене HTT показал, что пациенты, в генотипе которых присутствует аллель, содержащий 17 повторов в сочетании с любым другим аллелем, кроме аллеля, содержащего 18 повторов, обладает протективным эффектом (OR = 0,50 (95% CI: 0,27–0,92); p = 0,025). Все генотипы, содержащие аллель с 18 повторами, предрасполагают к БП (OR = 2,57 (95% CI: 1,66–4,28); p = 0,007). Предрасполагающий эффект аллеля, не связанный с экспансией CAG-повторов гена HTT, к БП выявлен впервые.
Заключение. Черепно-мозговая травма и аллель (CAG)18-повторов гена HTT являются факторами риска для развития БП. Употребление кофе можно отнести к протективным факторам в отношении БП.
При поддержке: Исследование выполнено при частичной грантовой поддержке научно-исследовательских проектов, выполняемых молодыми учеными («Роль генов репарации в патогенезе болезни Паркинсона, болезни Гентингтона и нормального (здорового) старения», 2021–2023 гг.). Работа выполнена при частичном финансировании Министерства науки и высшего образования (госзадание № 122020300041-7)
Об авторах
М. А. Никитина
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ)
Россия
Россия
Никитина Мария Анатольевна – кандидат медицинских наук, доцент, кафедра неврологии и нейрохирургии
634050, г. Томск, Московский тракт, 2
В. М. Алифирова
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ)
Россия
Россия
Алифирова Валентина Михайловна – доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии
634050, г. Томск, Московский тракт, 2
Е. Ю. Брагина
Научно-исследовательский институт (НИИ) медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр (НИМЦ) Российской академии наук
Россия
Россия
Брагина Елена Юрьевна – кандидат биологических наук, старший науч. сотрудник, лаборатория популяционной генетики
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10
Н. П. Бабушкина
Научно-исследовательский институт (НИИ) медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр (НИМЦ) Российской академии наук
Россия
Россия
Бабушкина Надежда Петровна – кандидат биологических наук, науч. сотрудник, лаборатория популяционной генетики
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10
Д. Е. Гомбоева
Научно-исследовательский институт (НИИ) медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр (НИМЦ) Российской академии наук
Россия
Россия
Гомбоева Дѕнсѕма Евгеньевна – ординатор, лаборатория популяционной генетики
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10
М. С. Назаренко
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ); Научно-исследовательский институт (НИИ) медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр (НИМЦ) Российской академии наук
Россия
Россия
Назаренко Мария Сергеевна – доктор медицинских наук, профессор, вед. науч. сотрудник, лаборатория популяционной генетики, НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; профессор кафедры медицинской генетики, СибГМУ
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10,
634050, г. Томск, Московский тракт, 2
Список литературы
1. Obeso J.A., Stamelou M., Goetz C.G., Poewe W., Lang A.E., Weintraub D. et al. Past, present, and future of Parkinson's disease: A special essay on the 200th Anniversary of the Shaking Palsy. Mov. Disord. 2017;32(9):1264-1310. https://doi.org/10.1002/mds.27115.
2. Poewe W., Seppi K., Tanner C.M., Halliday G.M., Brundin P., Volkmann J. et al. Parkinson disease. Nat. Rev. Dis. Primers. 2017;3:17013. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.13.
3. Ascherio A., Schwarzschild M.A. The epidemiology of Parkinson's disease: risk factors and prevention. Lancet Neurol. 201615(12):1257-1272. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(16)30230-7.
4. Dong X., Liao Z., Gritsch D., Hadzhiev Y., Bai Y., Locascio J.J. et al. Enhancers active in dopamine neurons are a primary link between genetic variation and neuropsychiatric disease. Nat. Neurosci. 2018;21(10):1482-1492. https://doi.org/10.1038/s41593-018-0223-0.
5. Liu G., Boot B., Locascio J.J., Jansen I.E., Winder-Rhodes S., Eberly S. et al. Specifically neuropathic Gaucher's mutations accelerate cognitive decline in Parkinson's. Ann. Neurol. 2016;80(5):674-685. https://doi.org/10.1002/ana.24781.
6. Domínguez-Baleón C., Ong J.S., Scherzer C.R., Rentería M.E., Dong X. Understanding the effect of smoking and drinking behavior on Parkinson's disease risk: a Mendelian randomization study. Sci. Rep. 2021;11(1):13980. https://doi.org/10.1038/s41598-02193105-y.
7. Liu G., Locascio J.J., Corvol J.C., Boot B., Liao Z., Page K. et al. Prediction of cognition in Parkinson's disease with a clinical-genetic score: a longitudinal analysis of nine cohorts. Lancet Neurol. 2017Aug.;16(8):620-629. https://doi.org/10.1016/S14744422(17)30122-9.
8. Balestrino R., Schapira A.H.V. Parkinson disease. Eur. J. Neurol. 2020;27(1):27-42. https://doi.org/10.1111/ene.14108.
9. Wang A., Costello S., Cockburn M., Zhang X., Bronstein J., Ritz B. Parkinson's disease risk from ambient exposure to pesticides. Eur. J. Epidemiol. 2011;26(7):547-555. https://doi.org/10.1007/s10654-011-9574-5.
10. Рыбкина В.Л., Азизова Т.В. Факторы риска развития болезни Паркинсона. Неврологический журнал. 2017;22(6):287-294. https://doi.org/10.18821/15609545-2017-22-6287-294.
11. Bettiol S.S., Rose T.C., Hughes C.J., Smith L.A. Alcohol Consumption and Parkinson's Disease Risk: A Review of Recent Findings. J. Parkinsons Dis. 2015;5(3):425-442. https://doi.org/10.3233/JPD-150533.
12. Costa J., Lunet N., Santos C., Santos J., Vaz-Carneiro A. Caffeine exposure and the risk of Parkinson's disease: a systematic review and meta-analysis of observational studies. J. Alzheimers Dis. 2010;20(1):S221-238. https://doi.org/10.3233/JAD2010-091525.
13. Gallo V., Vineis P., Cancellieri M., Chiodini P., Barker R.A., Brayne C. et al. Exploring causality of the association between smoking and Parkinson's disease. Int. J. Epidemiol. 2019;48(3):912-925. https://doi.org/10.1093/ije/dyy230.
14. Cherian A., Divya K.P. Genetics of Parkinson's disease. Acta. Neurol. Belg. 2020;120(6):1297-1305. https://doi.org/10.1007/s13760020-01473-5.
15. Cook L., Schulze J., Naito A., Alcalay R.N. The role of genetic testing for Parkinson's disease. Curr. Neurol. Neurosci. Rep. 2021;21(4):17. https://doi.org/10.1007/s11910-021-01100-7.
16. Simon D.K., Tanner C.M., Brundin P. Parkinson disease epidemiology, pathology, genetics, and pathophysiology. Clin. Geriatr. Med. 2020;36(1):1-12. https://doi.org/10.1016/j.cger.2019.08.002.
17. Goldman S.M., Marek K., Ottman R., Meng C., Comyns K., Chan P. et al. Concordance for Parkinson's disease in twins: A 20-year update. Ann. Neurol. 2019;85(4):600-605. https://doi.org/10.1002/ana.25441.
18. Jot S. Parkinsonism with a Hint of Huntington's from 29 CAG repeats in HTT. Brain Sci. 2019;9(10):245. https://doi.org/10.3390/brainsci9100245.
19. Никитина М.А., Брагина Е.Ю., Гомбоева Д.Е., Назаренко М.С., Жукова Н.Г., Нуржанова К.Ф. и др. Атипичное течение болезни Паркинсона с клиническими проявлениями болезни Гентингтона у пациентки с аллелем 27 CAG-повторов в гене HTT. Бюллетень сибирской медицины. 2020;19(4):235-240. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2020-4235-240.
20. Postuma R.B., Berg D., Stern M., Poewe W., Olanow C.W., Oertel W. et al. MDS clinical diagnostic criteria for Parkinson's disease. Mov. Disord. 2015;30(12):1591-1601. https://doi.org/10.1002/mds.26424.
21. Hoehn M.M., Yahr M.D. Parkinsonism: onset, progression and mortality. Neurology. 196717(5):427-442. https://doi.org/10.1212/wnl.17.5.427.
22. Freud T., Vostrikov A., Dwolatzky T., Punchik B., Press Y. Validation of the Russian version of the MoCA test as a cognitive screening instrument in cognitively asymptomatic older individuals and those with mild cognitive impairment. Front. Med. (Lausanne). 2020;7:447. https://doi.org/10.3389/fmed.2020.00447.
23. Folstein M.F., Folstein S.E., McHugh P.R. “Mini-mental state”. A practical method for grading the cognitive state of patients for the clinician. J. Psychiatr. Res. 1975;12(3):189- 198. https://doi.org/10.1016/0022-3956(75)90026-6.
24. Bastepe M., Xin W. Huntington disease: molecular diagnostics approach. Curr. Protoc. Hum. Genet. 2015;87:9.26.1- 9.26.23. https://doi.org/10.1002/0471142905.hg0926s87.
25. Crane P.K., Gibbons L.E., Dams-O'Connor K., Trittschuh E., Leverenz J.B., Keene C.D. et al. Association of traumatic brain injury with late-life neurodegenerative conditions and neuropathologic findings. JAMA Neurol. 2016;73(9):1062- 1069. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.1948.
26. Ramlackhansingh A.F., Brooks D.J., Greenwood R.J., Bose S.K., Turkheimer F.E., Kinnunen K.M. et al. Inflammation after trauma: microglial activation and traumatic brain injury. Ann. Neurol. 2011;70(3):374-383. https://doi.org/10.1002/ana.22455.
27. Loane D.J., Kumar A., Stoica B.A., Cabatbat R., Faden A.I. Progressive neurodegeneration after experimental brain trauma: association with chronic microglial activation. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2014;73(1):14-29. https://doi.org/10.1097/NEN.0000000000000021.
28. Nicoletti A., Vasta R., Mostile G., Nicoletti G., Arabia G., Iliceto G. et al. Head trauma and Parkinson's disease: results from an Italian case-control study. Neurol. Sci. 2017;38(10):1835- 1839. https://doi.org/10.1007/s10072-017-3076-5.
29. Stoll G., Jander S., Schroeter M. Detrimental and beneficial effects of injury-induced inflammation and cytokine expression in the nervous system. Adv. Exp. Med. Biol. 2002;513:87-113. https://doi.org/10.1007/978-1-4615-0123-7_3.
30. Chia S.J., Tan E.K., Chao Y.X. Historical perspective: models of Parkinson's disease. Int. J. Mol. Sci. 2020;21(7):2464. https://doi.org/10.3390/ijms21072464.
31. Carmona A., Zogzas C.E., Roudeau S., Porcaro F., Garrevoet J., Spiers K.M. et al. SLC30A10 mutation involved in Parkinsonism results in manganese accumulation within nanovesicles of the Golgi apparatus. ACS Chem. Neurosci. 2019;10(1):599-609. https://doi.org/10.1021/acschemneuro.8b00451.
32. Aloizou A.M., Siokas V., Sapouni E.M., Sita N., Liampas I., Brotis A.G. et al. Parkinson's disease and pesticides: Are microRNAs the missing link? Sci. Total. Environ. 2020;744:140591. https://doi.org/10.1016/j.scitotenv.2020.140591.
33. Dardiotis E., Xiromerisiou G., Hadjichristodoulou C., Tsatsakis A.M., Wilks M.F., Hadjigeorgiou G.M. The interplay between environmental and genetic factors in Parkinson's disease susceptibility: the evidence for pesticides. Toxicology. 2013;307:17-23. https://doi.org/10.1016/j.tox.2012.12.016.
34. Breckenridge C.B., Berry C., Chang E.T., Sielken R.L. Jr., Mandel J.S. Association between Parkinson's disease and Cigarette Smoking, Rural Living, Well-Water Consumption, Farming and Pesticide Use: Systematic Review and Meta-Analysis. PLoS One. 2016;11(4):e0151841. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0151841.
35. Martino R., Candundo H., Lieshout P.V., Shin S., Crispo J.A.G., Barakat-Haddad C. Onset and progression factors in Parkinson's disease: A systematic review. Neurotoxicology. 2017;61:132-141. https://doi.org/10.1016/j.neuro.2016.04.003.
36. Gao X., Chen H., Fung T.T., Logroscino G., Schwarzschild M.A., Hu F.B. et al. Prospective study of dietary pattern and risk of Parkinson disease. Am. J. Clin. Nutr. 2007;86(5):1486-1494. https://doi.org/10.1093/ajcn/86.5.1486.
37. Delamarre A., Meissner W.G. Epidemiology, environmental risk factors and genetics of Parkinson's disease. Presse Med. 2017;46(2-1):175-181. https://doi.org/10.1016/j.lpm.2017.01.001.
38. Paul K.C., Chuang Y.H., Shih I.F., Keener A., Bordelon Y., Bronstein J.M. et al. The association between lifestyle factors and Parkinson's disease progression and mortality. Mov. Disord. 2019;34(1):58-66. https://doi.org/10.1002/mds.27577.
39. Prasuhn J., Davis R.L., Kumar K.R. Targeting mitochondrial impairment in Parkinson's disease: challenges and opportunities. Front. Cell Dev. Biol. 2021;8:615461. https://doi.org/10.3389/fcell.2020.615461.
40. Nikitina M., Babushkina N., Bragina E., Alifirova V., Gomboeva D., Koroleva E. et al. The role of repair genes in the pathogenesis of Parkinson's disease. J. Neurol. Sci. 2021;429:119480.
41. Seong I.S., Ivanova E., Lee J.M., Choo Y.S., Fossale E., Anderson M. et al. HD CAG repeat implicates a dominant property of huntingtin in mitochondrial energy metabolism. Hum. Mol. Genet. 2005;14(19):2871-2880. https://doi.org/10.1093/hmg/ddi319.
42. Chen J.F., Xu K., Petzer J.P., Staal R., Xu Y.H., Beilstein M. et al. Neuroprotection by caffeine and A(2A) adenosine receptor inactivation in a model of Parkinson's disease. J. Neurosci. 2001;21(10):RC143. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.21-10-j0001.2001.
43. Khadrawy Y.A., Salem A.M., El-Shamy K.A., Ahmed E.K., Fadl N.N., Hosny E.N. Neuroprotective and therapeutic effect of caffeine on the rat model of Parkinson's disease induced by rotenone. J. Diet Suppl. 2017;14(5):553-572. https://doi.org/10.1080/19390211.2016.1275916.
44. Crane P.K., Gibbons L.E., Dams-O'Connor K., Trittschuh E., Leverenz J.B., Keene C.D. et al. Association of traumatic brain injury with late-life neurodegenerative conditions and neuropathologic findings. JAMA Neurol. 2016;73(9):1062- 1069. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.1948.
45. Ramlackhansingh A.F., Brooks D.J., Greenwood R.J., Bose S.K., Turkheimer F.E., Kinnunen K.M. et al. Inflammation after trauma: microglial activation and traumatic brain injury. Ann. Neurol. 2011Sept.;70(3):374-83. https://doi.org/10.1002/ana.22455.
46. Loane D.J., Kumar A., Stoica B.A., Cabatbat R., Faden A.I. Progressive neurodegeneration after experimental brain trauma: association with chronic microglial activation. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 2014;73(1):14-29. https://doi.org/10.1097/NEN.0000000000000021.
47. Schmidt O.I., Heyde C.E., Ertel W., Stahel P.F. Closed head injury-an inflammatory disease? Brain Res. Brain Res. Rev. 2005;48(2):388-399. https://doi.org/10.1016/j.brainresrev.2004.12.028.
48. Stoll G., Jander S., Schroeter M. Detrimental and beneficial effects of injury-induced inflammation and cytokine expression in the nervous system. Adv. Exp. Med. Biol. 2002;513:87-113. https://doi.org/10.1007/978-1-4615-0123-7_3.
49. Mondello S., Buki A., Italiano D., Jeromin A. a-Synuclein in CSF of patients with severe traumatic brain injury. Neurology. 2013;80(18):1662-1668. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182904d43.
50. Goldman S.M., Tanner C.M., Oakes D., Bhudhikanok G.S., Gupta A., Langston J.W. Head injury and Parkinson's disease risk in twins. Ann. Neurol. 2006;60(1):65-72. https://doi.org/10.1002/ana.20882.
Рецензия
Для цитирования:
Никитина М.А., Алифирова В.М., Брагина Е.Ю., Бабушкина Н.П., Гомбоева Д.Е., Назаренко М.С. Средовые и генетические факторы риска болезни Паркинсона. Бюллетень сибирской медицины. 2022;21(4):105-113. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2022-4-105-113
For citation:
Nikitina M.A., Alifirova V.M., Bragina E.Yu., Babushkina N.P., Gomboeva D.E., Nazarenko S.M. Environmental and genetic risk factors for Parkinson’s disease. Bulletin of Siberian Medicine. 2022;21(4):105-113. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2022-4-105-113
Просмотров:
627
ISSN 1682-0363 (Print)
ISSN 1819-3684 (Online)
ISSN 1819-3684 (Online)
Послать статью по эл. почте 