Preview

Бюллетень сибирской медицины

Расширенный поиск

Семейный случай редкого аутовоспалительного заболевания, ассоциированного с мутациями в генах NLRP3 и TNFRSF1A, в практике ревматолога

https://doi.org/10.20538/1682-0363-2023-2-170-175

Аннотация

Представлен случай из клинической практики редкого аутовоспалительного заболевания – семейного случая синдрома Макла – Уэллса. Разнообразность клинических проявлений и невозможность подтверждения диагноза без проведения генетического исследования методом секвенирования ДНК определяет сложность и несвоевременность диагностики. Развитие тяжелых осложнений и, как следствие, летального исхода обусловливает необходимость ранней постановки диагноза. Описанный клинический случай демонстрирует как важность проведения секвенирования ДНК для своевременной диагностики заболевания, так и особенности течения болезни и семейный характер заболевания. Постановка диагноза синдрома Макла – Уэллса у членов семьи молодого возраста до развития тяжелых осложнений позволят начать адекватное своевременное лечение и предотвратить развитие амилоидоза.

Об авторах

Ю. Д. Курочкина
Научно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии – филиал Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» (НИИКЭЛ – филиал ИЦиГ СО РАН)
Россия

Курочкина Юлия Дмитриевна – канд. мед. наук, врач-ревматолог, отделение ревматологии, науч. сотрудник, лаборатория патологии соединительной ткани, 

630060, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2



М. А. Королев
Научно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии – филиал Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» (НИИКЭЛ – филиал ИЦиГ СО РАН)
Россия

Королев Максим Александрович – канд. мед. наук, врач-ревматолог, зав. лабораторией патологии соединительной ткани, зам. руководителя,

630060, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2



Е. А. Летягина
Научно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии – филиал Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» (НИИКЭЛ – филиал ИЦиГ СО РАН)
Россия

Летягина Елена Алексеевна – канд. мед. наук, ст. науч. сотрудник, лаборатория патологии соединительной ткани, зав. отделением ревматологии,

630060, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2



В. С. Фишман
Федеральный исследовательский центр «Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» (ИЦиГ СО РАН)
Россия

Фишман Вениамин Семенович – канд. биол. наук, вед. науч. сотрудник, зав. сектором геномных механизмов онтогенеза,

630090, г. Новосибирск, пр. Академика Лаврентьева, 10



М. М. Гридина
Федеральный исследовательский центр «Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» (ИЦиГ СО РАН)
Россия

Гридина Мария Михайловна – канд. биол. наук, ст. науч. сотрудник, сектор геномных механизмов онтогенеза, 

630090, г. Новосибирск, пр. Академика Лаврентьева, 10



Э. С. Валеева
Федеральный исследовательский центр «Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук» (ИЦиГ СО РАН)
Россия

Валеева Эмиль Салаватовна – лаборант, лаборатория генетики развития, 

630090, г. Новосибирск, пр. Академика Лаврентьева, 10



Список литературы

1. Masters S.L., Simon A., Aksentijevich I., Kastner D.L. Horror autoinflammaticus: the molecular pathophysiology of autoinflammatory disease. Annu. Rev. Immunol. 2009;27:621–668. DOI: 10.1146/annurev.immunol.25.022106.141627.

2. Kelley N., Jeltema D., Duan Y., He Y. The NLRP3 inflammasome: an overview of mechanisms of activation and regulation. Int. J. Mol. Sci. 2019;20(13):3328. DOI: 10.3390/ijms20133328.

3. Welzel T., Kuemmerle-Deschner J.B. Diagnosis and management of the cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): What do we know today? J. Clin. Med. 2021;10(1):128. DOI: 10.3390/jcm10010128.

4. Gattorno M., Hofer M., Federici S., Vanoni F., Bovis F., Aksentijevich I. et al. Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers. Ann. Rheum. Dis. 2019;78(8):1025–1032. DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-215048/

5. Салугина С.О., Федоров Е.С. Генно-инженерные биологические препараты в лечении основных моногенных аутовоспалительных заболеваний: обзор литературы и клиническое наблюдение. Современная ревматология. 2021;15(6):95–100. DOI: 10.14412/1996-7012-2021-6-95-100.

6. Ben-Chetrit E., Gattorno M., Gul A., Kastner D.L., Lachmann H.J., Touitou I. et al. Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study. Ann. Rheum. Dis. 2018;77(11):1558–1565. DOI: 10.1136/annrheumdis-2017-212515.

7. Ozyilmaz B., Kirbiyik O., Koc A., Ozdemir T.R., Kaya Ozer O., Kutbay Y.B. et al. Molecular genetic evaluation of NLRP 3, MVK and TNFRSF 1A associated periodic fever syndromes. Int. J. Immunogenet. 2019;46(4):232–240. DOI: 10.1111/iji.12431.

8. Blaschek A., Kries R., Lohse P., Huss K., Vill K., Belohradsky B.H. et al. TNFRSF1A and MEFV mutations in childhood onset multiple sclerosis. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2018;22(1):72–81. DOI: 10.1016/j.ejpn.2017.08.007.

9. Neocleous V., Byrou S., Toumba M., Costi C., Shammas C., Kyriakou C. et al. Evidence of digenic inheritance in autoinflammation-associated genes. J. Genet. 2016;95(4):761–766. DOI: 10.1007/s12041-016-0691-5.


Рецензия

Для цитирования:


Курочкина Ю.Д., Королев М.А., Летягина Е.А., Фишман В.С., Гридина М.М., Валеева Э.С. Семейный случай редкого аутовоспалительного заболевания, ассоциированного с мутациями в генах NLRP3 и TNFRSF1A, в практике ревматолога. Бюллетень сибирской медицины. 2023;22(2):170-175. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2023-2-170-175

For citation:


Kurochkina Yu.D., Korolev M.A., Letyagina E.A., Fishman V.S., Gridina M.M., Valeeva E.S. A family case of a rare autoinflammatory disease associated with mutations in the NLRP3 and TNFRSF1A genes in the practice of a rheumatologist. Bulletin of Siberian Medicine. 2023;22(2):170-175. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2023-2-170-175

Просмотров: 181


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-0363 (Print)
ISSN 1819-3684 (Online)