Особенности симптоматической эпилепсии и другие неврологические нарушения у детей с лиссэнцефалией

Пороки развития головного мозга являются одной из частых причин возникновения эпилепсии в детском возрасте. У пациентов с пороками развития головного мозга эпилепсия диагностируется в 75–80% случаев.

Лиссэнцефалия представляет собой кортикальную мальформацию, которая развивается в результате глобальных нарушений нейронально-глиальной миграции. В качестве вероятной ее причины рассматривается ухудшение «транспортной» функции специфических астроцитов и радиальных глиальных волокон, участвующих в миграции зародышевых клеток. Отсутствие извилин в зрелом мозге (агирия) является морфологическим субстратом полной лиссэнцефалии, наличие лишь единичных, рудиментарных и утолщенных извилин (пахигирия) – неполной лиссэнцефалии. Клинические проявления лиссэнцефалии представлены задержкой психомоторного развития, спастической тетраплегией и резистентной эпилепсией.

Цель работы – изучить и сопоставить клинико-электрофизиологические и нейровизуализационные результаты обследования детей с лиссэнцефалией, оценить эффективность противоэпилептической терапии и выявить частоту фармакорезистентных форм эпилепсии.

Материалы и методы. Проанализированы данные анамнеза, результаты неврологического осмотра, семиотика эпилептических приступов, данные нейровизуализационных и электрофизиологических исследований 22 пациентов с лиссэнцефалией, которые проходили обследование и лечение в отделении психоневрологии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в 2012–2015 гг.

Результаты. При нейровизуализационном обследовании в равной степени выявлены пахигирия и агирия, с преимущественной локализацией мальформации в лобных отделах головного мозга. В подавляющем большинстве случаев при клиническом обследовании выявлено наличие моторного дефицита, когнитивных и поведенческих нарушений. Дебют эпилептических приступов достоверно чаще наблюдался в возрасте до 6 мес. Чаще отмечались эпилептические спазмы и фокальные эпилептические приступы как со вторичной генерализацией, так и без нее. Корреляция нейровизуализационных и электроэнцефалографических данных отмечалась у половины обследованных детей.

Выводы. В терапии эпилептических приступов у пациентов преобладали препараты вальпроевой кислоты. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о том, что одной из частых причин тяжелых форм эпилепсии являются пороки развития головного мозга, поэтому их ранняя диагностика, адекватное консервативное и хирургическое лечение способствуют снижению частоты формирования фармакорезистентности эпилепсии и инвалидизации больных.

1. Айвазян С.О. Фокальные корковые дисплазии: алгоритм предоперационного обследования. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2012; 3: 6–12.

2. Гузева В.И. Детская неврология. Клинические рекомендации; под ред. В.И. Гузевой. Вып. 1. М.: ИМКВ, 2015: 326.

3. Гузева В.И. Эпилепсия и неýпилептические пароксизмальные состояния у детей. 3-е изд. М.: МИА, 2007: 568.

4. Гузева В.И., Скоромец А.А. Медицинские и социальные аспекты детской ýпилепсии. Журн. неврологии и психиатрии. 2005; 105 (9): 64–65.

5. Охрим И.В. Особенности диагностики, лечения и прогноза симптоматических ýпилепсий у детей с пороками развития головного мозга: дис. … канд. мед. наук. СПб, 2016: 200.

6. Rösch J., Hamer H.M., Mennecke A. et al. 3T-MRI in patients with pharmacoresistant epilepsy and a vagus nerve stimulator: a pilot study. Epilepsy research. 2015; 110: 62–70.

7. Hunt R.F., Dinday M.T., Hindle-Katel W. et al. LIS1 deficiency promotes dysfunctional synaptic integration of granule cells generated in the developing and adult dentate gyrus. The J. of Neuroscience. 2012. 32 (37): 2862–2875.

8. Алиханов А.А., Петрухин А.А., Мухин К.Ю. Магнитнорезонансная томография с высоким разрешением в оценке ýпилептогенных поражений мозга. Русский журнал детской неврологии. 2006. 1: 18–24.

9. Гузева В.И., Гузева О.В., Гузева В.В. Роль видео-ЭЭГ мониторинга в диагностике ýпилептических и неýпилептических пароксизмальных состояний у детей. Эпилепсия. 2010; 3: 12–19.

10. Уýстбрук К., Каут Рот К., Тýлбот Дж. Магнитнорезонансная томография. М.: Бином; Лаборатория знаний, 2012: 448.

11. Classen S., Goecke T., Drechsler M. et al. A novel inverted 17p13.3 microduplication disrupting PAFAH1B1 (LIS1) in a girl with syndromiclissencephaly. Amer. J. of Med. Genetics. Pt. A. 2013; 161 (6): 1453–1458.

12. Гузева В.И. Федеральное руководство по детской неврологии; под ред. проф. В.И. Гузевой М: ООО «МК», 2016: 656.

13. Шулейкина К.В., Хаютин С.Н. Нейроонтогенез. М.: На- ука, 1985: 270.

14. Forss N., Mäkelä J.P., Jддskelдinen J. et al. Magnetoencephalography in neurosurgery. Neurosurgery. 2006; 59 (3): 493–511.

15. Гузева В.И., Гузева В.В., Гузева О.В. Особенности современной терапии ýпилепсии у детей. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2014; 4: 83–84.

16. Guerrini R., Carrozzo R. Epilepsy and genetic malformations of the cerebral cortex. Amer. J. of Med. Genetics. 2001; 106 (2): 160–173.

17. Guerrini R. Genetic malformations of the cerebral cortex and epilepsy. Epilepsia. 2005; 46 (1): 32–37.

18. Guerrini R., Duchowny M., Jayakar P. et al. Diagnostic methods and treatment options for focal cortical dysplasia. Epilepsia. 2015; 56 (11): 1669–1686.

19. Mathew Т., Srikanth S.G., Satishchandra P. Malformations of cortical development (MCDs) and epilepsy: Experience from a tertiary care center in south India. Seizure. 2010; 19 (3): 147–152.