Пролегомены к медицинской патогенетике
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2010-3-5-14
Аннотация
Лекция адресована преподавателям-клиницистам, излагающим студентам-медикам вопросы генетических механизмов развития болезней человека (медицинская патогенетика). Рассматриваются эпистемологические и дидактические аспекты трактовки понятия «геном человека», принципов клинической генетики Давиденкова—Мак-Кьюсика, классификации наследственных болезней человека, а также проблемы приложения новых генетических знаний в клинической медицине (трансляционная медицина).
Об авторе
В. П. Пузырёв
НИИ медицинской генетики СО РАМН;
Сибирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Пузырёв Валерий Павлович, д-р мед. наук, профессор, академик РАМН, директор
зав. кафедрой медицинской генетики
тел.: 8 (382-2) 51-22-28
Список литературы
1. Бабков В.В. Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека. М.: Прогресс-Традиция, 2008. 800 с.
2. Бочков Н.П. Вклад генетики в медицину // Журн. неврологии и психологии. 2002. № 2. С. 3—15.
3. Визнер Э., Виллер З. Ветеринарная патогенетика. М.: Колос, 1979. 424 с.
4. Голубовский М.Д. Комментарий к «Диалог о систематике. Надежда Мандельштам и Любищев» // Природа. 2006. № 6. С. 77—80.
5. Давиденков С.Н. Генетика и клиника // Конф. по мед. генетике. Докл. и прения. М.: Поликлиники ЦЕКУБУ, 1934. С. 34—42.
6. Дьяков Ю.Т. Н.И. Вавилов и современная фитоиммунология // Вавиловское наследие в современной биологии. М.: Наука, 1989. С. 186—194.
7. Кант И. Пролегомены ко всякой будущей метафизике, могущей появиться как наука / пер. с нем. В.С. Соловьёвой. М.: Директ-Медиа, 2002. 262 с.
8. Куприянов А., Чирков И. Введение в дидактику // http://stunix.uni.udm.ru/~collor/sem_htm/did_t.shtml#SHAP E
9. Мак-Кьюсик В. Вклад клинической генетики в генетику человека // Вопр. общей генетики: труды XIV Междунар. конгр. Москва, 21—30 авг., 1978 г. М.: Наука, 1981. С. 133—145.
10. Пузырёв В.П. Вольности генома и медицинская патогенетика // Бюл. сиб. медицины. 2002. Т. 1, № 2. С. 16—27.
11. Пузырёв В.П. Вопросы вокруг идентифицируемых генов подверженности распространенным болезням человека // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск: Альфа Виста Н, 2009. Вып. 13. С. 3—16.
12. Соколова К.Б. Развитие феногенетики в первой половине ХХ века. М.: Наука, 1998. 160 с.
13. Тимофеев-Ресовский Н.В. Связь между геном и внешним признаком (феноменология проявления генов) // Избранные труды / под ред. О.Г. Газенко и акад. РАМН В.И. Иванова. М.: Медицина, 1996. С. 59—84.
14. Beaudet A.L. Making genomic medicine a reality // Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 1—13.
15. Goldshmidt R.B. Physiological genetics. N.Y.: McGraw-Hill, 1938. 375 p.
16. Goodfellow P. A celebration and a farewell // Nat. Genet. 1997. V. 16. P. 209—210.
17. Haecker V. Entwicklungsgeschichtliche Eigenschaftsanalyse: (Phänogenetik). Jena: Fisher, 1918. 344 S.
18. McInerney J.D. Education for health professionals and public. // Am. J. Hum. Genet. 2006. V. 78. P. 374—376.
19. McKusick V.A. Some principles of medical genetics, in Genetics in Medical Practice, Mihaly Bartalos (ed.). Philadelphia: J.B. Lippincott Co., 1968. P. 43—54.
20. McKusick V.A. The Morbit anatomy of the Human Genome: a review of gene mapping in clinical medicine. Harward Huges Med. Inst., 1988. 227 p.
21. McKusick V.A. Genomics: structural and functional studies of genomes //Genomics 1997. V. 45. P. 244—249.
22. McKusick V.A. The anatomy of the human genome. A newVesalian basis for medicine in the 21st century // JAMA. 2001. V. 286. P. 2289—2295.
23. McKusick V.A. A 60-year tale of spots, maps and genes // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2006. V. 7. P. 1—27.
24. Murphy E.A., Pyeritz R.E. Phatogenesis of genetic disease // Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics. 3-d ed. / Eds. D.L. Rimoin, J.M. Connor, R.E. Pyeritz. Livingstone; N.Y.; Edinburg; London; Madrid; Melbourne; San Francisko; Tokyo, 1996. V. 1. P. 359—370.
25. Pyeritz R.E. Medical genetics: end of the beginning or beginning of the end? // Genet. in Medicine. 1998. T. 1, № 1. P. 56—60.
26. Scriver Ch.R., Waters P.J. Monogenic traits are not simple: lessons from phenylketonuria // TIG. 1999. V. 15, № 7. P. 267—272.
Рецензия
Для цитирования:
Пузырёв В.П. Пролегомены к медицинской патогенетике. Бюллетень сибирской медицины. 2010;9(3):5-14. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2010-3-5-14
For citation:
Puzyryov V.P. Prolegomena to the medical pathogenetics. Bulletin of Siberian Medicine. 2010;9(3):5-14. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2010-3-5-14
Просмотров:
464
Послать статью по эл. почте 