Preview

Bulletin of Siberian Medicine

Advanced search

Prevalence, clinical and prognostic value of polymorphism of genes II, V factors of blood coagulation and methylenetetrahydrofolate reductase in patients with chronic kidney disease

https://doi.org/10.20538/1682-0363-2009-4(2)-80-85

Abstract

The aim of the investigation was to study the prevalence, clinical and prognostic values of polymorphism of genes II, V factors of blood coagulation and methylenetetrahydrofolate reductase in patients with chronic kidney disease. Examination was performed on 90 patients with diabetic nephropathy (DN) and 180 patients with chronic glomerulonephritis (CG). In addition to complete clinical and instrumental examination accepted in specialised clinic, with the help of polymerase chain reaction diagnostics of polymorphism of the referred above genes (samples of genomic DNA were obtained from peripheral blood leukocytes) was conducted. It was found that the protrombogenic mutations under investigation which are detected in patients with DN and CG more often than in healthy subjects are associated with development of hypercoagulation syndrome and higher risk of renal failure.

About the Authors

O. A. Pavlenko
Сибирский государственный медицинский университет
Russian Federation


T. A. Kolosovskaya
Сибирский государственный медицинский университет
Russian Federation


O. F. Sibireva
Сибирский государственный медицинский университет
Russian Federation


Ye. Yu. Khitrinskaya
Сибирский государственный медицинский университет
Russian Federation


V. Yu. Grankina
Сибирский государственный медицинский университет
Russian Federation


V. V. Kalyuzhin
Сибирский государственный медицинский университет
Russian Federation


References

1. Глессок Р.Д., Бреннер Б.М. Иммунопатогенетические механизмы повреждения почек//Внутренние болезни. Кн. 6/под ред. Е. Браунвальда, К.Дж. Иссельбахера, Р.Г. Петерсдорфа. М.: Медицина, 1995. С. 282-289.

2. Дедов И.И., Шестакова М.В. Диабетическая нефропатия: руководство для врачей. М., 2000. 240 с.

3. Добронравов В.А., Голубев Р.В. Гипергомоцистеинемия -фактор риска сердечно-сосудистых поражений у диализных больных и в общей популяции//Нефрология. 2004. № 2. С. 44-49.

4. Момот А.П. Патология гемостаза. Принципы и алгоритмы клинико-лабораторной диагностики. СПб.: ФормаТ, 2006. 208 с.

5. Нефрология: учебное пособие для послевузовского образования. 2-е изд., испр. и доп./под ред. Е.М. Шилова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. 696 с.

6. Сибирева О.Ф., Хитринская Е.Ю., Иванчук И.И. и др. Распределение частот генотипов и аллелей в генах 2, 5 факторов свертывания крови и метилентетрагидрофолатредуктазы среди населения г. Томска // Мед. генетика. 2008. № 5. С. 35-37.

7. Сибирева О.Ф., Хитринская Е.Ю., Иванчук И.И. и др. Генетическая детерминированность повышения тромбогенного потенциала крови у больных хроническим гломерулонефритом//Нефрология. 2008. № 2. С. 52-55.

8. Спиридонова М.Г., Степанов В.А., Пузырёв В.П. О роли полиморфных вариантов гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний//Клинич. мед. 2001. № 2. С. 10-16.

9. Тареева И.Е., Мухин Н.А. Механизмы прогрессирования нефрита//Нефрология: руководство для врачей. Т. 2/под ред. И.Е. Тареевой. М.: Медицина, 2000. С. 20-28.

10. Шулутко Б.И. Нефрология 2002. Современное состояние проблемы. СПб.: Ренкор, 2002. 780 с.

11. Cambien F., Marre M., Forsblom C. et al. European rational approach for the genetics of diabetic complications -EURAGEDIC: patient populations and strategy//Nephrol. Dial. Transplant. 2008. V. 23. P. 161-168.

12. Fodinger M., Mannhalter C., Wolfl G. et al. Mutation (677 С to T) in the methyltetrahydrofolate reductase gene aggravates hyperhomocysteinemia in hemodialysis patients//Kidney International. 1997. V. 52. P. 517-523.

13. Gong Y., Ma Z., Patel V. et al. HNF-1β regulates transcription of the PKD modifier gene Kif12//J. Am. Soc. Nephrol. 2009. V. 20. P. 41-47.

14. Huang Y., Border W.A., Yu L. et al. A PAI-1 mutant, PAI-1R, slows progression of diabetic nephropathy//J. Am. Soc. Nephrol. 2008. V. 19. Р. 329-338.

15. Kabukcu S. The frequency of factor V Leiden and concomitance of factor V Leiden with prothrombin G20210A mutation and methylene tetrahydrofolate reductase C677T gene mutation in healthy population of denizli//Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis. 2007. V. 13. P. 166-171.

16. Ksiazek P., Bednarek-Skublewska A., Buraczynska M. The C677T ethylenetetrahydrofolate reductase gene mutation and nephropathy in type 2 diabetes mellitus. Med. Sci. Monit. 2004. V. 10. P. 47-51.

17. Moczulski D., Fojcik H., Zukowska-Szczechowska E. et al. Effects of the C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene on the genetic predisposition for diabetic nephropathy//Nephrol. Dial. Transplant. 2003. V. 18. P. 1535-1540.

18. Ng D.P.K., Nurbaya S., Choo S. et al. Genetic variation at the SLC12A3 locus is unlikely to explain risk for advanced diabetic nephropathy in Caucasians with type 2 diabetes//Nephrol. Dial. Transplant. 2008 V. 23. P. 2260-2264.

19. NKF-K/DOQI Clinical Practice Guidelines for Peritoneal Dialysis Adequacy: Update 2000//Am. J. Kidney Dis. 2001. V. 37. P.65-136.

20. Rosenberg N., Murata M., Ikeda Y. et al. The Frequent 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism is associated with a common haplotype in whites, japanese, and africans//Am. J. Hum. Genet. 2002. V. 71. P. 758-762.

21. Wakim-Ghorayeb S.F., Keleshian S.H http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Search&itool=pubmed_Abstract&term=%22Keleshian+SH%22%5BAuthor%5D ., Timson G http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Search&itool=pubmed_Abstract&term=%22Timson+G%22%5BAuthor%5D . et al. Factor V G1691A (Leiden) and prothrombin G20210A single-nucleotide polymorphisms in type 2 diabetes mellitus // Am. J. Hematol. 2005. V. 80. P. 84−86.


Review

For citations:


Pavlenko O.A., Kolosovskaya T.A., Sibireva O.F., Khitrinskaya Ye.Yu., Grankina V.Yu., Kalyuzhin V.V. Prevalence, clinical and prognostic value of polymorphism of genes II, V factors of blood coagulation and methylenetetrahydrofolate reductase in patients with chronic kidney disease. Bulletin of Siberian Medicine. 2009;8(4(2)):80-85. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2009-4(2)-80-85

Views: 457


Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-0363 (Print)
ISSN 1819-3684 (Online)