Preview

Бюллетень сибирской медицины

Расширенный поиск

Миопатический синдром при болезни накопления гликогена IV типа на примере семейного случая

https://doi.org/10.20538/1682-0363-2024-3-172-177

Аннотация

Цель. Исследование клинической картины и дифференциальная диагностика редкого наследственного заболевания – болезни накопления гликогена IV типа с поражением скелетной мускулатуры на примере семейного случая.

Материалы и методы. Наблюдение двух пациентов в условиях специализированного неврологического отделения областной клинической больницы и амбулаторно.

Результаты. Длительное наблюдение и обследование в двух клинически схожих случаев миопатии у сибсов позволило установить диагноз наследственной болезни обмена веществ. Врожденная мышечная форма болезни накопления гликогена IV типа проявлялась синдромом миопатии, периферическим тетрапарезом с развитием костных деформаций. Сложность диагностики обусловлена прогрессированием изолированного миопатического синдрома при отсутствии симптомов поражения печени. Диагноз установлен с учетом клинических проявлений, прогрессирующего течения заболевания, данных электромиографии, результатов молекулярно-генетического исследования патогенных мутаций, ассоциированных с нервно-мышечными болезнями.

Заключение. Болезнь накопления гликогена IV типа может клинически манифестировать в виде прогрессирующей миопатии без патологии печени и изменений биохимических показателей крови. Представленные клинические случаи у сибсов идентичны. Миопатический синдром не имеет клинических особенностей, значимых для дифференциальной диагностики с другими наследственными нервно-мышечными болезнями. Генетическое исследование выявило мутацию в гене GBE1 и рассматривается как основной диагностический критерий заболевания.

Об авторах

И. Ф. Федосеева
Кемеровский государственный медицинский университет
Россия

Федосеева Ирина Фаисовна – канд. мед. наук, доцент, кафедра неврологии, нейрохирургии, медицинской генетики и медицинской реабилитации



Т. В. Попонникова
Кемеровский государственный медицинский университет
Россия

Попонникова Татьяна Владимировна – д-р мед. наук, профессор, кафедра неврологии, нейрохирургии, медицинской генетики и медицинской реабилитации



О. С. Пиневич
Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева
Россия

Пиневич Ольга Сергеевна – канд. мед. наук, зав. отделением для детей с поражениями ЦНС, психики и опорно-двигательного аппарата



Список литературы

1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н., Гундобина О.С., Вишнева Е.А., Маргиева Т.В. и др. Ведение детей с гликогеновой болезнью (нозологические формы с поражением печени). Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология. 2020;17(4):303– 317. DOI: 10.15690/pf.v17i4.2159.

2. Gümüş E, Özen H. Glycogen storage diseases: an update. World J. Gastroenterol. 2023;29(25):3932–3963. DOI: 10.3748/wjg.v29.i25.3932.

3. Куцев С.И. Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни. 2017;7(4):61–63. DOI: 10.17650/2222-8721-2017-7-4-61-63.

4. Попонникова Т.В., Федосеева И.Ф., Галиева Г.Ю., Мошнегуц С.В. Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019;64(5):109–113. DOI: 10.21508/10274065-2019-64-5-109-113.

5. Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Галиева Г.Ю., Илясова О.В. Клинические наблюдения поздней младенческой и юношеской форм болезни Ниманна – Пика, тип С. Бюллетень сибирской медицины. 2017;16(3):210–217. DOI: 10.20538/1682-0363-2017-3-210-217.

6. Moses S.W., Parvari R. The variable presentations of glycogen storage disease type IV: a review of clinical, enzymatic and molecular studies. Curr. Mol. Med. 2002;2(2):177–188. DOI: 10.2174/1566524024605815.

7. Ellingwood S.S., Cheng A. Biochemical and clinical aspects of glycogen storage diseases. J. Endocrinol. 2018;238(3):131– R141. DOI: 10.1530/JOE-18-0120.


Рецензия

Для цитирования:


Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Пиневич О.С. Миопатический синдром при болезни накопления гликогена IV типа на примере семейного случая. Бюллетень сибирской медицины. 2024;23(3):172-177. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2024-3-172-177

For citation:


Fedoseeva I.F., Poponnikova T.V., Pinevich O.S. Myopathy in glycogen storage disease type IV: case report of a family. Bulletin of Siberian Medicine. 2024;23(3):172-177. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2024-3-172-177

Просмотров: 221


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1682-0363 (Print)
ISSN 1819-3684 (Online)