Диагностические сложности первичного диффузного меланоцитоза ЦНС: клиническое наблюдение

Первичный диффузный лептоменингеальный меланоцитоз (ПДЛМ) – редкое опухолевое поражение центральной нервной системы, характеризующееся диффузной инфильтрацией мягких мозговых оболочек меланоцитарными клетками без явной инвазии в паренхиму головного мозга. Диагностика заболевания представляет сложность в связи с неспецифичностью клинической картины и отсутствием четких нейровизуализационных критериев, что требует проведения морфологического и иммуногистохимического исследований для окончательной верификации диагноза.

В статье представлен клинический случай пациента с прогрессирующими неврологическими нарушениями, диагностическими сложностями и постмортальной верификацией ПДЛМ. Описаны ключевые дифференциально-диагностические аспекты, особенности морфологического строения опухоли и ее иммуногистохимический профиль. Также представлены данные нейровизуализационных исследований, демонстрирующие характерные изменения, сопровождающие ПДЛМ. Описанный случай демонстрирует необходимость междисциплинарного подхода при ведении пациентов с хроническими менингеальными поражениями неустановленной этиологии и подчеркивает значимость дальнейших исследований в области молекулярной диагностики и потенциальных терапевтических стратегий.

1. Pellerino A., Verdijk R.M., Nichelli L., Andratschke N.H., Idbaih A., Goldbrunner R. Primary Meningeal Melanocytic Tumors of the Central Nervous System: A Review from the Ultra-Rare Brain Tumors Task Force of the European Network for Rare Cancers (EURACAN). Cancers (Basel). 2024;16(14):2508. DOI: 10.3390/cancers16142508.

2. Kumar A., Gunasekaran P.K., Aggarwal D., Janu V., Manjunathan S., Laxmi V. et al. Primary Diffuse Leptomeningeal Melanomatosis in an Indian Child With Review of Literature. Pediatric Neurology. 2024;152:23–29. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.12.007.

3. Louis D.N., Perry A., Wesseling P., Brat D.J., Cree I.A., Figarella-Branger D. et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro-Oncology. 2021;23(8):1231–1251. DOI: 10.1093/neuonc/noab106.

4. Machado S., dos Santos D.F., De Martino Luppi A., Guimarães V.V., da Silva A.A.L. Primary diffuse leptomeningeal melanocytosis: a rare and challenging diagnosis. Journal of Neuroscience and Neurological Disorders. 2024;8:47–49. DOI: 10.29328/journal.jnnd.1001096.

5. Burgos R., Cardona A.F., Santoyo N., Ruiz-Patiño A., Cure-Casilimas J., Rojas L. et al. Case report: differential genomics and evolution of a meningeal melanoma treated with ipilimumab and nivolumab. Frontiers in Oncology. 2022;11:691017. DOI: 10.3389/fonc.2021.691017.

6. Sareh S., Habibi Z., Vasei M., Safavi M., Sharari A.S., Pak N. et al. Primary diffuse leptomeningeal melanomatosis leading to raised intracranial pressure in a pediatric patient. Clinical Case Reports. 2025;13(2):e9705. DOI: 10.1002/ccr3.9705.

7. Selvarajan J.M.P., Epari S., Sahu A., Dasgupta A., Chatterjee A., Gupta T. Pearls & oy-sters: primary diffuse leptomeningeal melanocytosis: a diagnostic conundrum. Neurology. 2023;101(5):e576–e580. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207195.

8. Saadeh Y.S., Hollon T.C., Fisher-Hubbard A., Savastano L.E., McKeever P.E., Orringer D.A. Primary diffuse leptomeningeal melanomatosis: description and recommendations. Journal of Clinical Neuroscience. 2018;50:139–143. DOI: 10.1016/j.jocn.2018.01.052

9. Hossain F.A., Marquez H.J., Veltkamp D.L., Xie S.Q., Klesse L.J., Timmons C.F. et al. CT and MRI findings in leptomeningeal melanocytosis. Radiology Case Reports. 2019;15(3):186–189. DOI: 10.1016/j.radcr.2019.11.006.

10. Hou W., Yu J., Gao S., Chu Y. Primary cervical meningeal melanocytoma with a dumbbell shape: Case report and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2023;102(14):e33435. DOI: 10.1097/MD.0000000000033435.

11. Tekatas A., Gemici Y.I., Tuncel S.A., Caglı B., Tastekin E., Unlu E. et al. A rare cause of headache and increased intracranial pressure: primary leptomeningeal melanomatosis. Turkish Journal of Neurology. 2014;20:138–140. DOI: 10.4274/tnd.26122.

12. Palacka P., Slopovsky J., Makovnik M., Kajo K., Obertova J., Mego M. A case report of a patient with inoperable primary diffuse leptomeningeal melanomatosis treated with wholebrain radiotherapy and pembrolizumab. Medicine (Baltimore). 2022;101(3):e28613. DOI: 10.1097/MD.0000000000028613.

13. Baumgartner A., Stepien N., Mayr L., Madlener S., Dorfer C., Schmook M.T. et al. Novel insights into diagnosis, biology and treatment of primary diffuse leptomeningeal melanomatosis. Journal of Personalized Medicine. 2021;11(4):292. DOI: 10.3390/jpm11040292.

14. Lewis D., Dawson T.P., Hyde R., Rata G.A., Alalade A.F., Ghosh K. et al. A rare case of multifocal craniospinal leptomeningeal melanocytoma: A case report and scoping review. Brain and Spine. 2024;4:102797. DOI: 10.1016/j.bas.2024.102797.

15. Lang-Orsini M., Wu J., Heilman C.B., Kravtsova A., Weinstein G., Madan N. et al. Primary meningeal melanoma masquerading as neurofibromatosis type 2: illustrative case. Journal of Neurosurgery: Case Lessons. 2021;2(20):CASE21444. DOI: 10.3171/CASE21444.