Ассоциация полиморфизма Thr12Ser гена митохондриального фактора транскрипции А TFAM с ишемической болезнью сердца
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2012-6-47-50
Аннотация
Проанализировано распределение генотипов и аллелей полиморфного варианта Thr12Ser (rs1937) гена TFAM в выборке лиц, больных ишемической болезнью сердца, и в популяционной выборке жителей г. Томска. Для проведения генотипирования использовали полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. Выявлена статистически значимо более высокая частота генотипа СС у мужчин, больных ишемической болезнью сердца, — 4,52% по сравнению с популяционной выборкой мужчин — 0,45% (χ2 = 6,315; р = 0,043; OR = 10,45). Таким образом, генотип СС ассоциирован с ишемической болезнью сердца у мужчин в популяции г. Томска.
Ключевые слова
Об авторах
Т. В. ЖейковаРоссия
М. В. Голубенко
С. В. Буйкин
О. А. Макеева
А. А. Лежнев
И. В. Цимбалюк
В. М. Шипулин
В. П. Пузырёв
Список литературы
1. Aydin J., Andersson D.C., Hanninen S.L. et al. Increased mitochondrial Ca2+ and decreased sarcoplasmic reticulum Ca2+ in mitochondrial myopathy // Hum. Molec. Genet. 2009. V. 18, № 2. P. 278—288.
2. Bland J.M., Altman D.G. Statistics notes. The odds ratio // British Medical J. 2000. V. 320. № 7247. P. 1468.
3. Diaz M.N., Frei B., Vita J.A., Keaney J.F. Antioxidants and atherosclerotic heart disease // N. Engl. J. Med. 1997. V. 337, № 6. P. 408—416.
4. Ekstrand M.I., Falkenberg M., Rantanen A. et al. Mitochondrial transcription factor A regulates mtDNA copy number in mammals // Hum. Molec. Genet. 2004. V. 13, № 9. P. 935—944.
5.
6. Fariss M.W., Chan C.B., Patel M. et al. Role of mitochon-dria in toxic oxidative stress // Mol Interv. 2005. V. 5, № 2. P. 94—111.
7. Hance N., Ekstrand M. I., Trifunovic A. Mitochondrial DNA polymerase gamma is essential for mammalian embryogenesis // Hum. Molec. Genet. 2005. V. 14, № 13. P. 1775—1783.
8. Hirashiki A., Yamada Y., Murase Y. et al. Association of gene polymorphisms with coronary artery disease in low or high risk subjects defined by conventional risk factors // J. Am. Coll. Cardiol. 2003. V. 42, № 8. P. 1429—1437.
9. Ikeuchi M., Matsusaka H., Kang D. et al. Overexpression of mitochondrial transcription factor a ameliorates mito-chondrial deficiencies and cardiac failure after myocardial infarction // Circulation. 2005. V. 112, № 5. P. 683—690.
10. Kang D., Kim S.H., Hamasaki N. Mitochondrial transcription factor A (TFAM): roles in maintenance of mtDNA and cel-lular functions // Mitochondrion. 2007. V. 7, № 1. P. 39—44.
11. Larsson N.G., Wang J., Wilhelmsson H. et al. Mitochondrial transcription factor A is necessary for mtDNA maintenance and embryogenesis in mice // Nature Genet. 1998. V. 18, № 3. P. 231—236.
12. Milatovich A., Parisi M.A., Poulton J. et al. Sequences ho-mologous to MTTF1, mitochondrial transcription factor 1, are located on human chromosomes 7 (7pter-cen), 10 and 11 (11cen-qter) // Cytogenet. Cell Genet. 1992. V. 58. P. 1924.
13. Parisi M.A., Clayton D.A. Similarity of human mitochondrial transcription factor 1 to high mobility group proteins // Science. 1991. V. 252, № 5008. P. 965—969.
14. Samani N.J., Erdmann J., Hall A.S. et al. Genomewide association analysis of coronary artery disease // N. Engl. J. Med. 2007. V. 357, № 5. P. 443—453.
15. Steinberg D. Low-density lipoprotein oxidation and its pathobiological significance // J. Biol. Chem. 1997. V. 272, № 34. P. 20963—20966.
16. Tiranti V., Rossi E., Ruiz-Carrillo A. et al. Chromosomal lo-calization of mitochondrial transcription factor A (TCF6), single-stranded DNA-binding protein (SSBP), and endonu-clease G (ENDOG), three human housekeeping genes in-volved in mitochondrial biogenesis // Genomics. 1995. V. 25, № 2. P. 559—564.
17. Tobin M.D., Braund P.S., Burton P.R. et al. Genotypes and haplotypes predisposing to myocardial infarction: A multilocus case-control study // Eur. Heart J. 2004. V. 25, № 6. P. 459—467.
18. Wang J., Wilhelmsson H., Graff C. et al. Dilated cardiomyopathy and atrioventricular conduction blocks induced by heart-specific inactivation of mitochondrial DNA gene ex-pression // Nature Genet. 1999. V. 21, № 1. P. 133—137.
Рецензия
Для цитирования:
Жейкова Т.В., Голубенко М.В., Буйкин С.В., Макеева О.А., Лежнев А.А., Цимбалюк И.В., Шипулин В.М., Пузырёв В.П. Ассоциация полиморфизма Thr12Ser гена митохондриального фактора транскрипции А TFAM с ишемической болезнью сердца. Бюллетень сибирской медицины. 2012;11(6):47-50. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2012-6-47-50
For citation:
Zheikova T.V., Golubenko M.V., Buikin S.V., Makeeva O.A., Lezhnev A.A., Tsimbalyuk I.V., Shipulin V.M., Puzyryov V.P. Association of Thr12Ser polymorphism in mitochondrial transcription factor A TFAM gene with coronary artery disease. Bulletin of Siberian Medicine. 2012;11(6):47-50. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2012-6-47-50