Ассоциация полиморфизмов гена СОМТ с болезнью Паркинсона
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-70-78
Аннотация
Болезнь Паркинсона – одно из наиболее тяжелых и распространенных нейродегенеративных заболеваний. Подавляющее большинство случаев заболевания представлено спорадической формой мультифакторной природы. Важную роль в развитии болезни Паркинсона играет генетическая предрасположенность.
Цель исследования – изучение ассоциаций полиморфизмов гена COMT, кодирующего фермент катаболизма дофамина катехол-О-метилтрансферазу, с болезнью Паркинсона.
Материал и методы. Обследовано 232 пациента с диагнозом «болезнь Паркинсона» и 127 здоровых лиц русской популяции Сибирского региона. В качестве материала для исследования была использована венозная кровь. Проведено генотипирование семи однонуклеотидных полиморфизмов (rs4680, rs6269, rs4633, rs4818, rs769224, rs165774, rs174696) гена COMT. Статистическая обработка результатов проводилась при помощи программы SPSS 17.0.
Результаты. Выявлена достоверная ассоциация полиморфизма rs165774 с болезнью Паркинсона, что подтверждает роль полиморфных особенностей гена катехол-О-метилтрансферазы в патофизиологических процессах при болезни Паркинсона.
Об авторах
Светлана Александровна Иванова
Научно-исследовательский институт (НИИ) психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) Российской академии наук (РАН);
Национальный исследовательский Томский политехнический университет (НИ ТПУ)
Россия
д-р мед. наук, профессор, зав. лабораторией молекулярной генетики и биохимии, зам. директора по научной работе, НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН; профессор кафедры экологии и безопасности жизнедеятельности, НИ ТПУ, г. Томск.
Россия
д-р мед. наук, профессор, зав. лабораторией молекулярной генетики и биохимии, зам. директора по научной работе, НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН; профессор кафедры экологии и безопасности жизнедеятельности, НИ ТПУ, г. Томск.
Валентина Михайловна Алифирова
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ)
Россия
д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии, СибГМУ, г. Томск.
Россия
д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии, СибГМУ, г. Томск.
Ирина Александровна Жукова
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ)
Россия
канд. мед. наук, доцент, кафедра неврологии и нейрохирургии, СибГМУ, г. Томск.
Россия
канд. мед. наук, доцент, кафедра неврологии и нейрохирургии, СибГМУ, г. Томск.
Владимир Владимирович Тигунцев
Научно-исследовательский институт (НИИ) психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) Российской академии наук (РАН)
Россия
аспирант, НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН, г. Томск.
Россия
аспирант, НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН, г. Томск.
Иван Вячеславович Пожидаев
Научно-исследовательский институт (НИИ) психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) Российской академии наук (РАН);
Национальный исследовательский Томский государственный университет (НИ ТГУ)
Россия
аспирант, НИ ТГУ; мл. науч. сотрудник, лаборатория молекулярной генетики и биохимии, НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН, г. Томск.
Россия
аспирант, НИ ТГУ; мл. науч. сотрудник, лаборатория молекулярной генетики и биохимии, НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН, г. Томск.
Диана Закировна Османова
Научно-исследовательский институт (НИИ) психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) Российской академии наук (РАН);
Национальный исследовательский Томский государственный университет (НИ ТГУ)
Россия
аспирант, НИ ТГУ; мл. науч. сотрудник, лаборатория молекулярной генетики и биохимии, НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН, г. Томск.
Россия
аспирант, НИ ТГУ; мл. науч. сотрудник, лаборатория молекулярной генетики и биохимии, НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН, г. Томск.
Ольга Юрьевна Федоренко
Научно-исследовательский институт (НИИ) психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) Российской академии наук (РАН);
Национальный исследовательский Томский политехнический университет (НИ ТПУ)
Россия
д-р мед. наук, вед. науч. сотрудник, лаборатория молекулярной генетики и биохимии, зав. лабораторией фармакогенетики психических и нейродегенеративных расстройств, НИИ психического здоровья Томского НИМЦ, РАН; профессор кафедры экологии и безопасности жизнедеятельности, НИ ТПУ, г. Томск.
Россия
д-р мед. наук, вед. науч. сотрудник, лаборатория молекулярной генетики и биохимии, зав. лабораторией фармакогенетики психических и нейродегенеративных расстройств, НИИ психического здоровья Томского НИМЦ, РАН; профессор кафедры экологии и безопасности жизнедеятельности, НИ ТПУ, г. Томск.
Максим Борисович Фрейдин
Научно-исследовательский институт (НИИ) медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) Российской академии наук (РАН)
Россия
д-р биол. наук, ст. науч. сотрудник, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН, г. Томск.
Россия
д-р биол. наук, ст. науч. сотрудник, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН, г. Томск.
Юлия Сергеевна Миронова
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ)
Россия
аспирант, кафедра неврологии и нейрохирургии, СибГМУ, г. Томск.
Россия
аспирант, кафедра неврологии и нейрохирургии, СибГМУ, г. Томск.
Наталья Григорьевна Жукова
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ)
Россия
д-р мед. наук, профессор, кафедра неврологии и нейрохирургии, СибГМУ, г. Томск.
Россия
д-р мед. наук, профессор, кафедра неврологии и нейрохирургии, СибГМУ, г. Томск.
Николай Александрович Бохан
Научно-исследовательский институт (НИИ) психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра (НИМЦ) Российской академии наук (РАН);
Сибирский государственный медицинский университет (СибГМУ);
Национальный исследовательский Томский государственный университет (НИ ТГУ)
Россия
д-р мед. наук, профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, директор НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН; зав. кафедрой психиатрии, наркологии и психотерапии, СибГМУ; профессор кафедры психотерапии и психологического консультирования, НИ ТГУ, г. Томск.
Россия
д-р мед. наук, профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, директор НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН; зав. кафедрой психиатрии, наркологии и психотерапии, СибГМУ; профессор кафедры психотерапии и психологического консультирования, НИ ТГУ, г. Томск.
Антониус Джозеф Мария Лунен
Национально-исследовательский институт фармации Гронингенского университета
Нидерланды
профессор, Научно-исследовательский институт фармации Гронингенского университета, г. Гронинген, Нидерланды
Нидерланды
профессор, Научно-исследовательский институт фармации Гронингенского университета, г. Гронинген, Нидерланды
Список литературы
1. Elbaz A. et al. Epidemiology of Parkinson’s disease // Revue Neurologique. 2016; 172 (1): 14–26. Doi: 10.1016/j.neurol.2015.09.012.
2. Boland D.F., Stacy M. The economic and quality of life burden associated with Parkinson’s disease: a focus on symptoms // The American Journal of Managed Care. 2012; 18 (7):168–175.
3. de Lau L.M., Breteler M.M. Epidemiology of Parkinson’s disease // The Lancet Neurology. 2006; 5 (6): 525–535. Doi: 10.1016/S1474-4422(06)70471-9.
4. Жукова И.А., Жукова Н.Г., Алифирова В.М., Гашилова Ф.Ф. Когнитивные расстройства и качество жизни пациентов с болезнью Паркинсона // Бюллетень сибирской медицины. 2008; 5 (1): 145–150.
5. Болезнь Паркинсона и расстройства движений; под ред. С.Н. Иллариошкина, О.С. Левина. М: ÇАО «РКИ Соверо пресс», 2014: 405.
6. Lerche S. et al. Risk factors and prodromal markers and the development of Parkinson’s disease // J. Neurol. 2014; 261 (1): 180–187. Doi: 10.1007/s00415-013-7171-0.
7. Alonso-Navarro H. et al. Genomic and pharmacogenomic biomarkers of Parkinson’s disease // Current Drug Metabolism. 2014; 15 (2): 129–181.
8. Subramaniam S.R., Chesselet M.-F. Mitochondrial dysfunction and oxidative stress in Parkinson’s disease // Progress in Neurobiology. 2013; 106–107: 17–32. Doi: 10.1016/j.pneurobio.2013.04.004.
9. Ivanova S.A., Loonen A.J. Levodopa-induced dyskinesia is related to indirect pathway medium spiny neuron excitotoxicity: A hypothesis based on an unexpected finding // Parkinson’s Disease. 2016; 2016. doi: 10.1155/2016/6461907.
10. Bekris L.M., Mata I.F., Zabetian C.P. The genetics of Parkinson disease // Journal of Geriatric Psychiatry and Neurology. 2010; 23 (4): 228–242. Doi: 10.1177/0891988710383572.
11. Wang J., Liu Z.-L., Chen B. Polymorphisms of dopamine D3 receptor gene and Parkinson disease // Chinese Jour nal of New Drugs and Clinical Remedies. 2000; 19 (2): 108–110.
12. McGuire V., Van Den Eeden S.K., Tanner C.M., Kamel F., Umbach D.M., Marder K., Mayeux R., Ritz B., Ross G.W., Petrovich H., Topol B., Popat R.A., Costello S., Manthripragada A.D., Southwick A., Myers R.M., Nelson L.M. Association of DRD2 and DRD3 polymorphisms with Parkinson’s disease in a multiethnic consortium // Journal of the Neurological Sciences. 2011; 307 (1): 22–29.
13. Dai D., Wang Y., Wang L., Li J., Ma Q., Tao J., Zhou X., Zhou H., Jiang Y., Pan G., Xu L., Ru P., Lin D., Pan J., Xu L., Ye M., Duan S. Polymorphisms of DRD2 and DRD3 genes and Parkinson’s disease: A metaanalysis // Biomedical Reports. 2014; 2 (2): 275–281.
14. Иванова С.А., Алифирова В.М., Жукова И.А., Бойко А.С., Федоренко О.Ю., Жукова Н.Г., Бохан Н.А. Ассоциации полиморфизмов гена DRD3 с болезнью Паркинсона // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2016; 116 (5): 71–74.
15. Segura-Aguilar J., Paris I. Mechanisms of Dopamine Oxidation and Parkinson’s Disease // Handbook of Neurotoxicity / ed. Kostrzewa R.M. New York, NY: Springer New York, 2014: 865–883. Doi: 10.1007/978-1-4614-5836-4_16.
16. Шток В.Н., Левин О.С., Федорова Н.В. Экстрапирамидные расстройства. Классификация, терминология, диагностика, лечение: руководство для врачей. 2-е изд., перераб. и доп. М.: МИА, 2002: 235. ISBN 5-89481-095-7.
17. Goetz C.G. et al. Movement disorder society-sponsored revision of the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (MDS-UPDRS): Scale presentation and clinimetric testing results // Movement Disorders. 2008; 23 (15): 2129–2170. Doi: 10.1002/mds.22340.
18. Goetz C.G. et al. Movement Disorder Society Task Force report on the Hoehn and Yahr staging scale: Status and recommendations The Movement Disorder Society Task Force on rating scales for Parkinson’s disease // Movement Disorders. 2004; 19 (9): 1020–1028.
19. Jiménez-Jiménez F.J. et al. COMT gene and risk for Parkinson’s disease: a systematic review and meta-analysis // Pharmacogenetics and Genomics. 2014; 24 (7): 331–339. doi: 10.1097/FPC.0000000000000056.
20. Zhang K. et al. An association study between cathechol-O-methyltransferase gene and mental retardation in the Chinese Han population // Neuroscience Letters. 2007; 419 (1): 83–87. doi:10.1007/s10571-012-9817-3.
21. Higashiyama R. et al. Association of copy number polymorphisms at the promoter and translated region of COMT with Japanese patients with schizophrenia // American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2016. doi: 10.1002/ajmg.b.32426
22. Yoritaka A. et al. Catechol-O-methyltransferase genotype and susceptibility to Parkinson’s disease in Japan // Journal of Neural Transmission. 1997; 104 (11–12): 1313–1317. doi: 10.1007/BF01294732.
23. Kiyohara C. et al. Genetic polymorphisms involved in dopaminergic neurotransmission and risk for Parkinson’s disease in a Japanese population // BMC Neurology. 2011; 11 (1): 89. doi: 10.1186/1471-2377-11-89.
24. Shih P.-Y., Er T.-K., Chang J.-G. An association study between genetic variants at mu-opioid receptor, dopamine transporter, catechol-O-methyltransferase, and dopamine genes and risk of Parkinson’s disease // Neurology Asia. 2013; 18 (3): 279–287.
25. Torkaman-Boutorabi A. et al. Association of monoamine oxidase B and catechol-O-methyltransferase polymorphisms with sporadic Parkinson’s disease in an Iranian population // Folia Neuropathol. 2012; 50 (4): 382–389.
26. Benitez B.A. et al. Exploration of genetic susceptibility factors for Parkinson’s disease in a South American sample // Journal of Genetics. 2010; 89 (2): 229–232. Doi: 10.1007/s12041-010-0030-1.
27. Bialecka M. et al. Catechol-O-methyltransferase and monoamine oxidase B genes and susceptibility to sporadic Parkinson’s disease in a Polish population // Eur. Neurol. 2005; 53: 68–73. Doi: 10.1159/000084302.
Рецензия
Для цитирования:
Иванова С.А., Алифирова В.М., Жукова И.А., Тигунцев В.В., Пожидаев И.В., Османова Д.З., Федоренко О.Ю., Фрейдин М.Б., Миронова Ю.С., Жукова Н.Г., Бохан Н.А., Лунен А. Ассоциация полиморфизмов гена СОМТ с болезнью Паркинсона. Бюллетень сибирской медицины. 2017;16(3):70-78. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-70-78
For citation:
Ivanova S.A., Alifirova V.M., Zhukova I.A., Tiguntsev V.V., Pozhidaev I.V., Osmanova D.Z., Fedorenko O.Yu., Freydin M.B., Mironova Yu.S., Zhukova N.G., Bokhan N.A., Loonen A. Association of СОМТ gene polymorphisms with Parkinson’s disease. Bulletin of Siberian Medicine. 2017;16(3):70-78. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-70-78
Просмотров:
1347
Послать статью по эл. почте 