Псевдоксантома эластическая: обзор литературы и описание клинических случаев
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-185-191
Аннотация
В статье изложена современная точка зрения на этиологию, патогенез, клинику, диагностику и лечение псевдокснатомы эластической. Приведено описание двух клинических случаев данного заболевания с вовлечением соединительной ткани, проявляющегося псевдоксантомными образованиями на коже, плоскостопием, сколиозом и пролапсом митрального клапана. Полисистемность поражения предполагает междисциплинарный подход к диагностике и лечению патологии.
Об авторах
Марина Анатольевна Уфимцева
Уральский государственный медицинский университет
Россия
д-р мед. наук, зав. кафедрой кожных и венерических болезней, Уральский государственный медицинский университет, г. Екатеринбург.
Россия
д-р мед. наук, зав. кафедрой кожных и венерических болезней, Уральский государственный медицинский университет, г. Екатеринбург.
Юрий Михайлович Бочкарев
Уральский государственный медицинский университет
Россия
канд. мед. наук, доцент, кафедра кожных и венерических болезней, Уральский государственный медицинский университет, г. Екатеринбург.
Россия
канд. мед. наук, доцент, кафедра кожных и венерических болезней, Уральский государственный медицинский университет, г. Екатеринбург.
Ольга Дмитриевна Лесная
Оренбургский государственный медицинский университет
Россия
ординатор, кафедра дерматовенерологии, Оренбургский государственный медицинский университет, г. Оренбург.
Россия
ординатор, кафедра дерматовенерологии, Оренбургский государственный медицинский университет, г. Оренбург.
Татьяна Алексеевна Береснева
Уральский государственный медицинский университет
Россия
аспирант, кафедра кожных и венерических болезней, Уральский государственный медицинский университет, г. Екатеринбург.
Россия
аспирант, кафедра кожных и венерических болезней, Уральский государственный медицинский университет, г. Екатеринбург.
Список литературы
1. Marconi B., Bobyr I., Campanati A., Molinelli E., Consales V., Brisigotti V., Scarpelli M., Racchini S., Offidani A. Pseudoxanthoma elasticum and skin: Clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment // Intractable Rare Dis. Res. 2015; 4 (3): 113–122. DOI: 10.5582/irdr.2015.01014.
2. Uitto J., Li Q., Jiang Q. Pseudoxanthoma elasticum: molecular genetics and putative pathomechanisms // J. of Invest. Dermatol. 2010; 130 (3): 661–670. DOI: 10.1038/jid.2009.411.
3. Li Q., Kingman J., Sundberg J.P., Levine M.A., Uitto J. Etidronate prevents, but does not reverse, ectopic mineralization in a mouse model of pseudoxanthoma elasticum (Abcc6-/-) // Oncotarget. 2016. DOI: 10.18632/oncotarget.10738.
4. Uitto J., Wang G. Molecular genetics of heritable skin diseases: pseudoxanthoma elasticum as a paradigm of China-US collaboration // J. of invest. Dermatol. 2015; 17.(1): 20–21. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/jidsymp.2015.17.
5. Тимохов В.Л., Русановская А.В. Cиндром Гренблада – Страндберга // Офтальмологические ведомости. 2014; 7(4): 69–72.
6. Li Q., Arányi T., Váradi A., Terry S.F., Uitto J. Research progress in pseudoxanthoma elasticum and related ectopic mineralization disorders // J. Invest. Dermatol. 2016; 136 (3): 550–556. DOI: 10.1016/j.jid.2015.10.065.
7. Matsuo F.S., Berbert A.V., Mantese S.O., Loyola A.M., Cardoso S.V., Faria P.R. Pseudoxanthoma elasticum of the skin with involvement of the oral cavity // Case Rep. Dent. 2013; 2013: 490785. DOI: 10.1155/2013/490785.
8. Ляховецкий Б.И., Глазкова Л.К., Перетолчина Т.Ф. Дисплазия соединительной ткани: роль коллагеновых белков дермы // Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012; 3: 19–22.
9. Vilder Ey.G., Vanakker O.M. From variome to phenome: Pathogenesis, diagnosis and management of ectopic mineralization disorders // World J. Clin. Cases. 2015; 3 (7): 556–574. DOI: 10.12998/wjcc.v3.i7.556.
10. Kubota M., Hayashi T., Arai K. Choroidal neovascularization after blunt ocular trauma in angioid streak // Clin. Ophthalmol. 2013; 7: 1347–1351. DOI: 10.2147/OPTH.S45818.
11. Prunier F., Terrien G., Le Corre Y., Apana A., Bière L., Kauffenstein G., Furber A., Bergen A., Gorgels T., Le Saux O., Leftheriotis G., Martin L. Pseudoxanthoma Elasticum: Cardiac Findings in Patients and Abcc6-Deficient Mouse Model // PLoS ONE. 2013; 8 (7). DOI: 10.1371/journal.pone.0068700.
12. Uitto J., Jiang Q., Váradi A., Bercovitch L.G., Terry S.F. Pseudoxanthoma elasticum: diagnostic features, classification, and treatment options // Expert Opin. Orphan Drugs. 2014; 2(6): 567–577. https://doi.org/10.1517/21678707.2014.908702.
13. Guérin-Moreau M., Leftheriotis G., Le Corre Y., Etienne M., Amode R., Hamel J.F., Croué A. Le Saux O., Machet L., Martin L. High-frequency (20–50 MHz) ultrasonography of pseudoxanthoma elasticum skin lesions // Br. J. Dermatol. 2013; 169 (6): 1233–1239. DOI: 10.1111/bjd.12545.
14. Li Q., Sundberg J.P., Levine M.A., Terry S.F., Uitto J. The effects of bisphosphonates on ectopic soft tissue mineralization caused by mutations in the ABCC6 ge // Cell Cycle. 2015; 14 (7): 1082–1089. DOI: 10.1080/15384101.2015.1007809.
15. Yilmaz I., Ozkaya A., Alkin Z., Yazici A.T. Intravitreal ranibizumab for bilateral choroidal neovascularisation in a patient with angioid streaks // BMJ Case Rep. 2014; 2014. pii: bcr2014204848. DOI: 10.1136/bcr-2014-204848.
Рецензия
Для цитирования:
Уфимцева М.А., Бочкарев Ю.М., Лесная О.Д., Береснева Т.А. Псевдоксантома эластическая: обзор литературы и описание клинических случаев. Бюллетень сибирской медицины. 2017;16(3):185-191. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-185-191
For citation:
Ufimtseva M.A., Bochkarev J.M., Lesnsya O.D., Beresneva T.A. Pseudoxanthoma elasticum: literature review and case reports. Bulletin of Siberian Medicine. 2017;16(3):185-191. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-185-191
Просмотров:
1164
Послать статью по эл. почте 