Клинические наблюдения поздней младенческой и юношеской форм болезни Ниманна – Пика, тип С
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-210-217
Аннотация
Приводится клиническое описание и анализ случаев болезни Ниманна – Пика, тип С, у двух детей. Сложность диагностики обусловлена полиморфизмом клинических проявлений, вариабельностью возраста манифестации, редкостью заболевания в популяции, а также отсутствием простого диагностического теста для массового скрининга. При юношеской и поздней младенческой форме болезни Ниманна – Пика, тип С, выявляется изолированная гепатоспленомегалия. Неврологическая симптоматика проявляется постепенным снижением когнитивных функций; геластической катаплексией, эпилептическими приступами, экстрапирамидными нарушениями. Уточнение диагноза в представленных случаях происходило в течение 4–7 лет и стало возможным лишь при применении ДНК-диагностики мутаций генов NPC1 и NPC2.
Ключевые слова
Об авторах
Ирина Фаисовна Федосеева
Кемеровский государственный медицинский университет (КемГМУ)
Россия
канд. мед. наук, доцент, кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики. КемГМУ, г. Кемерово.
Россия
канд. мед. наук, доцент, кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики. КемГМУ, г. Кемерово.
Татьяна Владимировна Попонникова
Кемеровский государственный медицинский университет (КемГМУ)
Россия
д-р мед. наук, профессор, кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, КемГМУ, г. Кемерово.
Россия
д-р мед. наук, профессор, кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, КемГМУ, г. Кемерово.
Галина Юрьевна Галиева
Кемеровская областная клиническая больница
Россия
канд. мед. наук, зав. отделением для детей с поражением ЦНС, нарушением психики и опорно-двигательного аппарата, Кемеровская областная клиническая больница, г. Кемерово.
Россия
канд. мед. наук, зав. отделением для детей с поражением ЦНС, нарушением психики и опорно-двигательного аппарата, Кемеровская областная клиническая больница, г. Кемерово.
Ольга Викторовна Илясова
Кемеровская областная клиническая больница
Россия
врач-невролог, Кемеровская областная клиническая больница, г. Кемерово
Россия
врач-невролог, Кемеровская областная клиническая больница, г. Кемерово
Список литературы
1. Barranger J.A., Cabrera-Salazar M.A. Lysosomal Storage Disorders. New York: Springer, 2007: 562.
2. Yanjanin N. et al. Linear clinical progression, independent of age of onset, in Niemann–Pick disease, type C // American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2010; 153 (1): 132–140.
3. Vanier M.T. Niemann-Pick disease type C // Orphanet J. Rare Dis. 2010; 5: 16. Orphanet Report Series – Prevalence of rare diseases: Bibliographic data – November 2011. Number 1 // www.orpha.net.]
4. Mengel E. et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description // Orphanet J. Rare Dis. 2013; 8: 166.
5. Михайлова С.В., Çахарова Е.Ю. Болезнь Ниманна – Пика, тип C // М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014: 48.
6. Клюшников С.А. Алгоритмы диагностики болезни Ниманна – Пика, тип С // Нервные болезни. 2012; 3: 8–12.
7. Новиков П.В. Болезнь Ниманна – Пика типа C: диагностика, динамическое наблюдение и лечение больных в России // Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. 2013; 4 (42): 64–71.
8. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна – Пика, тип С // М., 2013: 35.
Рецензия
Для цитирования:
Федосеева И.Ф., Попонникова Т.В., Галиева Г.Ю., Илясова О.В. Клинические наблюдения поздней младенческой и юношеской форм болезни Ниманна – Пика, тип С. Бюллетень сибирской медицины. 2017;16(3):210-217. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-210-217
For citation:
Fedoseeva I.F., Poponnikova T.V., Galieva G.Yu., Ilyasova O.V. Clinical observations of late infantile and juvenile forms of Niemann – Pick disease type C. Bulletin of Siberian Medicine. 2017;16(3):210-217. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2017-3-210-217
Просмотров:
898
Послать статью по эл. почте 