СКАПУЛОПЕРОНЕАЛЬНЫЙ СИНДРОМ СТАРКА–КАЙЗЕРА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2015-6-115-118
Аннотация
Представлен клинический случай редкого скапулоперонеального синдрома Старка–Кайзера с умеренной слабостью и гипотрофией в проксимальных отделах конечностей, грубым парезом стоп, нарушением функции ходьбы и медленно-прогрессирующим течением. Кроме того, кратко изложены современные взгляды на этиологию и патогенез данного заболевания. Случай представляет интерес для врачей различных специальностей для проведения дифференциального диагноза врожденных нервно-мышечных заболеваний.
Об авторах
Т. А. Валикова
Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск
Россия
канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск)
Россия
канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск)
В. М. Алифирова
Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск
Россия
д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск)
Россия
д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск)
И. В. Бычкова
Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск
Россия
канд. мед. наук, ассистент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск) тел. 8-913-884-0941
Россия
канд. мед. наук, ассистент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск) тел. 8-913-884-0941
К. Ю. Сабашкина
Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск
Россия
ординатор кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск)
Россия
ординатор кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ (г. Томск)
Список литературы
1. Quinzii C.M., Vu T.H., Hirano M. et al. X-Linked Dominant Scapuloperoneal Myopathy Is Due to a Mutation in the Gene Encoding Four-and-a-Half-LIM Protein 1 // American Journal of Human Genetics. 2008. Jan 10. V. 82, № 1. P. 208–213. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.09.013. Epub. 2008. Jan. 4.
2. Walter M.C., Reilich P., Huebner A. et al. Scapuloperoneal syndrome type Kaeser and a wide phenotypic spectrum of adult-onset, dominant myopathies are associated with the desmin mutation R350P // Brain. 2007. Apr. V. 130, P. 1485–1496. doi:10.1093/brain/awm039. Epub. 2007. Apr. 17.
3. Bдr H., Fischer D., Goudeau B. et al. Pathogenic effects of a novel heterozygous R350P desmin mutation on the assembly of desmin intermediate filaments in vivo and in vitro // Human Molecular Genetics. 2005. May. V. 14, № 10. P. 1251–1260. doi: 1 0.1093/hmg/ddi136. Epub. 2005. March. 30.
4. Болезни нервной системы: руководство для врачей / под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана. 2-е изд., перераб и доп. М.: Медицина, 2001. 594 с.
Рецензия
Для цитирования:
Валикова Т.А., Алифирова В.М., Бычкова И.В., Сабашкина К.Ю. СКАПУЛОПЕРОНЕАЛЬНЫЙ СИНДРОМ СТАРКА–КАЙЗЕРА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ. Бюллетень сибирской медицины. 2015;14(6):115-118. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2015-6-115-118
For citation:
Valikova T.A., Alifirova V.M., Bychkova I.V., Sabashkina K.Yu. THE CLINICAL CASE OF STARK–KAESER TYPE SCAPULOPERONEAL SYNDROME. Bulletin of Siberian Medicine. 2015;14(6):115-118. (In Russ.) https://doi.org/10.20538/1682-0363-2015-6-115-118
Просмотров:
2231
Послать статью по эл. почте 