Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у мальчика 9 лет
https://doi.org/10.20538/1682-0363-2022-1-197-202
Аннотация
Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к пероксисомным болезням, характеризуется сочетанным поражением нервной системы и надпочечников, часто приводящим к летальному исходу. Это наследственное заболевание вызывает мутации гена АВСD1, определяющим неэффективность β-окисления жирных кислот, в результате снижения активности ацетил-КоА синтетазы их длинных цепей. Происходит накопление ацил-КоА-производных жирных кислот с нарушением физико-химических свойств клеточных мембран.
Нами описан клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у мальчика 9 лет с первичной манифестацией заболевания в возрасте 7 лет 10 мес по типу энтеровирусного энцефалита.
Необходима ранняя диагностика, пренатальный скрининг для проведения специфической терапии, замедления прогрессирования заболевания, продления жизни больному с редким наследственным диагнозом.
Об авторах
Я. В. Гирш
Сургутский государственный университет (СурГУ)
Россия
Россия
Гирш Яна Владимировна – д-р мед. наук, профессор, кафедра детских болезней
628412, г. Сургут, пр. Ленина, 1
К. А. Якимова
Сургутский государственный университет (СурГУ)
Россия
Россия
Якимова Карина Алексеевна – клинический ординатор
628412, г. Сургут, пр. Ленина, 1
Список литературы
1. Новиков П.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Воинова В.Ю. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. М., 2013. URL: medgen.ru›docs/adrenoleikodistrofiya.pdf
2. Ульянова О.В., Куташов В.А., Брежнева Н.В. К вопросу о клинической картине и диагностике редких неврологических заболеваний. Саратовский научно-медицинский журнал. 2018;14(1):174–177.
3. Еремина Е.Р. Х-сцепленная адренолейкодистрофия: некоторые сведения о заболевании. Вестник Бурятского государственного университета. 2015;12:57–62.
4. Шишкина Е.В., Бархатов М.В., Денисова Г.В., Носырев А.В., Базилевская Т.Н., Новикова И.В. и др. Пероксисомные болезни: трудности диагностики у ребенка в раннем периоде заболевания. Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. 2019;3(8):48–51.
5. Евтушенко С.К., Перепечаенко Ю.М., Фомичева Е.М. Орфанное заболевание – адренолейкомиелоневропатия. Архив клинической и экспериментальной медицины. 2017;26(1):43–45.
6. Кокорева С.П., Добрынина Г.В., Котлова В.Б. Семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Лечение и профилактика. 2017;7(24):57–62.
7. Петрухин А.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Пероксисомные болезни. В кн.: Неврология. Национальное руководство; под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. М.: ГОЭТАР-Медиа, 2009:885–888.
8. Еремина Е.Р., Назаренко Л.П. Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2015;135(4):100–104.
9. Engelen M., Kemp S., de Visser M. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-up and management. Orphanet Journal of are Diseases. 2012;7:51. DOI: 10.1186/1750-1172-7-51
10. Afifi A., Menenes X., Reed L., Bell W. Atypical presentation of X-linked childhood adrenoleukodystrophy with an unusual magnetic resonance imaging pattern. J. Child. Neurol. 1996;11(6):497–499. DOI: 10.1177/088307389601100620
11. Berger J., Gartner J. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical, biochemical and pathogenic aspects. Biochim. Biophys. Acta. 2006;1763(12):1721–1732. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2006.07.010
12. Coll M., Palau N., Camps С. X-linked adrenoleukodystrophy in Spain Identification of 26 novel mutations in the ABCD1 gene in 80 patients Improvement of genetic counseling in 162 relative females. Clin. Genet. 2005; 67(5):418–424. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2005.00423.x
13. Contreras M., Mosser J., Mandel J.L. The protein coded by the X-adrenoleukodystrophy gene is a peroxisomal integral membrane protein. FEBS Lett. 1994;344(2–3):211–215. DOI: 10.1016/0014-5793(94)00400-5
14. Jorge P., Quelhas D., Olivera P. et al. X-linked adrenoleucodystrophy in patients with idiopathic Addison disease. Eur. J. Pediatr. 1994;153(8):594–597. DOI: 10.1007/BF02190668
15. Matsumoto Т., Miyake N., Watanabe Y. et al. X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due to fiision with the neighbor gene, PLXNB3. Amer. J. Med. Genet. 2005;138A:300–302. DOI: 10.1002/ajmg.a.30951
16. Moser A., Moser К. The prenatal diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy. Prenat. Diagn. 1999;19(1):46–48. DOI: 10.1002/(sici)1097-0223(199901)19:1<46::aid-pd501>3.0.co;2-e
Рецензия
Для цитирования:
Гирш Я.В., Якимова К.А. Клинический случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии у мальчика 9 лет. Бюллетень сибирской медицины. 2022;21(1):197-202. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2022-1-197-202
For citation:
Girsh Ya.V., Yakimova K.A. A clinical case of X-linked adrenoleukodystrophy in a 9-year-old boy. Bulletin of Siberian Medicine. 2022;21(1):197-202. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2022-1-197-202
Просмотров:
1764
Послать статью по эл. почте 